認識裘馨氏肌肉萎縮症 | 肌肉萎縮症英文
肌肉營養不良症即肌肉萎縮症（譯自英文Muscular dystrophy ）實際上並不是營養不良而引起，因為由英文dystrophy 直譯而來，目前還沒有較合適的名稱，故暫且用之。
認識裘馨氏肌肉萎縮症 陳秋芬肌肉營養不良症即肌肉萎縮症（譯自英文Musculardystrophy）實際上並不是營養不良而引起，因為由英文dystrophy直譯而來，目前還沒有較合適的名稱，故暫且用之。
其意義是指骨骼肌本身發生進行性病變，致使肌肉漸漸地退化、萎縮，其病因與遺傳相當有關。
它與中樞神經（大腦、小腦或脊髓）或因周邊神經病變而引起的肌肉萎縮完全不同，與其它肌肉病變（例如中央核肌病、粒腺體肌病或肌炎）也不一樣，可以利用臨床表症及切片檢查區別診斷，不宜混淆，因為治療方法完全不相同。
肌肉萎縮症的發病時期、病情進行速度及侵犯的肌肉群有很大的差異，臨床上將它歸類成許多類型－DMD 裘馨氏肌肉萎縮症CMD 先天性肌肉萎縮症BECKER 貝克型MD 肌強直性肌萎縮症LG 肢帶型FSH 顏面肩胛上腕型由圖可見裘馨氏肌肉萎縮症（也有譯為杜顯型肌肉萎縮症，簡寫DMD）發病得相當早而且進行迅速，因為文獻上首先提出詳細病例報告的是著名的法國生物學者裘馨氏（西元1861年），故以他的名字命名。
DMD又有另一名稱「假性肥大型肌肉萎縮症」，即因患童的肌肉呈現相當肥厚但無力而得名。
裘馨氏肌肉萎縮症是所有肌肉萎縮症中較常見的一種，患者幾乎完全是男孩，根據歐美的統計報告可知其發生率約每十萬新生男嬰中有20至30人，以整個人口而言，罹患裘馨氏肌肉萎縮症的比率是每十萬人口中有3人。
大約65%的病例是經由性染色體隱性遺傳而來；35%的病例則由於基因突變而來。
異常的基因是位於性染色體X的短臂上，因而造成肌肉細胞膜的不正常，目前醫學界推測這種不正常的結構使鈣離子由細胞外大量湧入細胞質內而使肌細胞（纖維）逐漸壞死。
患童誕生後各種動作的發展大部分正常（或稍微遲緩些），但到了3至5歲左右，則大部份患童都會走路時變得容易跌倒，常常跌得額頭及雙膝傷痕纍纍，無法正常地跑，跑步時會搖搖幌幌，上、下樓梯顯得吃力等。
身體檢查可見患童的四肢肌力呈現左右對稱性的消減現象。
較接近軀幹的肌肉群（如肩部三角肌、臀部臀肌及腿部股四頭肌）受損較遠端（手部及足部）的肌肉嚴重。
因為這些肌肉的無力，患童跌倒時不易自然地站起而需利用雙手支撐在膝部慢慢由腿部「爬」上來，即所謂的（Gowers'Sign）高爾現象－登攀性起立。
假性肥大多發生於腿部或臀部肌肉，因為肌肉內脂肪增生取代正常肌肉組織的結果，故外表看起來肥厚，但肌力甚差，觸摸起來比較硬。
肌腱反射檢查呈現減弱或消失現象。
以上種種現象雖然很典型，但亦會出現在其他運動神經病變或肌肉病變的患童上，為了鑑別診斷，醫師會安排下列各檢查，雖然項目繁多，但通常可以安排在一、二天內完成，各檢查都相當安全、快速且正確，不會對患童造成任何傷害的。
檢查項目如下︰1. 抽血檢查：檢查血中各種肌肉酵素（CPK，GOT，LDH等）及分析染色體基因2. 肌電圖檢查3. 肌肉切片檢查4. 心電圖及心音圖檢查︰因為少數患童會有合併心臟傳導系統之障礙，宜早期偵測以預防急性死亡之發生。
5. 智力測驗︰約20%的患童會出現智力障礙裘馨氏肌肉萎縮症因為與遺傳相當有關，應全家人都接受抽血檢查肌肉酵素CPK值及基因分析，以確定是否正常（請參考本手冊26頁）。
裘馨氏肌肉萎縮症的治療以復健為主。
目前沒有藥物可以根治或改善此疾病。
這對患童及家人而言是很殘酷的事實，但是希望大家瞭解並接受這事實，免得帶著患童南北奔波，四處投醫，傾家蕩產，不但金錢、時間損失，小孩也跟著受到許多折磨，被逼著服下許多藥丸、藥水，又要承受藥物所產生的種種副作用，並且耽誤了復健治療，併發了許多肢體上的變形，何苦來哉
認識裘馨氏肌肉萎縮症 陳秋芬肌肉營養不良症即肌肉萎縮症（譯自英文Musculardystrophy）實際上並不是營養不良而引起，因為由英文dystrophy直譯而來，目前還沒有較合適的名稱，故暫且用之。
其意義是指骨骼肌本身發生進行性病變，致使肌肉漸漸地退化、萎縮，其病因與遺傳相當有關。
它與中樞神經（大腦、小腦或脊髓）或因周邊神經病變而引起的肌肉萎縮完全不同，與其它肌肉病變（例如中央核肌病、粒腺體肌病或肌炎）也不一樣，可以利用臨床表症及切片檢查區別診斷，不宜混淆，因為治療方法完全不相同。
肌肉萎縮症的發病時期、病情進行速度及侵犯的肌肉群有很大的差異，臨床上將它歸類成許多類型－DMD 裘馨氏肌肉萎縮症CMD 先天性肌肉萎縮症BECKER 貝克型MD 肌強直性肌萎縮症LG 肢帶型FSH 顏面肩胛上腕型由圖可見裘馨氏肌肉萎縮症（也有譯為杜顯型肌肉萎縮症，簡寫DMD）發病得相當早而且進行迅速，因為文獻上首先提出詳細病例報告的是著名的法國生物學者裘馨氏（西元1861年），故以他的名字命名。
DMD又有另一名稱「假性肥大型肌肉萎縮症」，即因患童的肌肉呈現相當肥厚但無力而得名。
裘馨氏肌肉萎縮症是所有肌肉萎縮症中較常見的一種，患者幾乎完全是男孩，根據歐美的統計報告可知其發生率約每十萬新生男嬰中有20至30人，以整個人口而言，罹患裘馨氏肌肉萎縮症的比率是每十萬人口中有3人。
大約65%的病例是經由性染色體隱性遺傳而來；35%的病例則由於基因突變而來。
異常的基因是位於性染色體X的短臂上，因而造成肌肉細胞膜的不正常，目前醫學界推測這種不正常的結構使鈣離子由細胞外大量湧入細胞質內而使肌細胞（纖維）逐漸壞死。
患童誕生後各種動作的發展大部分正常（或稍微遲緩些），但到了3至5歲左右，則大部份患童都會走路時變得容易跌倒，常常跌得額頭及雙膝傷痕纍纍，無法正常地跑，跑步時會搖搖幌幌，上、下樓梯顯得吃力等。
身體檢查可見患童的四肢肌力呈現左右對稱性的消減現象。
較接近軀幹的肌肉群（如肩部三角肌、臀部臀肌及腿部股四頭肌）受損較遠端（手部及足部）的肌肉嚴重。
因為這些肌肉的無力，患童跌倒時不易自然地站起而需利用雙手支撐在膝部慢慢由腿部「爬」上來，即所謂的（Gowers'Sign）高爾現象－登攀性起立。
假性肥大多發生於腿部或臀部肌肉，因為肌肉內脂肪增生取代正常肌肉組織的結果，故外表看起來肥厚，但肌力甚差，觸摸起來比較硬。
肌腱反射檢查呈現減弱或消失現象。
以上種種現象雖然很典型，但亦會出現在其他運動神經病變或肌肉病變的患童上，為了鑑別診斷，醫師會安排下列各檢查，雖然項目繁多，但通常可以安排在一、二天內完成，各檢查都相當安全、快速且正確，不會對患童造成任何傷害的。
檢查項目如下︰1. 抽血檢查：檢查血中各種肌肉酵素（CPK，GOT，LDH等）及分析染色體基因2. 肌電圖檢查3. 肌肉切片檢查4. 心電圖及心音圖檢查︰因為少數患童會有合併心臟傳導系統之障礙，宜早期偵測以預防急性死亡之發生。
5. 智力測驗︰約20%的患童會出現智力障礙裘馨氏肌肉萎縮症因為與遺傳相當有關，應全家人都接受抽血檢查肌肉酵素CPK值及基因分析，以確定是否正常（請參考本手冊26頁）。
裘馨氏肌肉萎縮症的治療以復健為主。
目前沒有藥物可以根治或改善此疾病。
這對患童及家人而言是很殘酷的事實，但是希望大家瞭解並接受這事實，免得帶著患童南北奔波，四處投醫，傾家蕩產，不但金錢、時間損失，小孩也跟著受到許多折磨，被逼著服下許多藥丸、藥水，又要承受藥物所產生的種種副作用，並且耽誤了復健治療，併發了許多肢體上的變形，何苦來哉