脊髓性肌肉萎縮症 | 肌肉萎縮症英文
脊髓性肌肉萎縮症（英語：Spinal muscular atrophy，簡寫為SMA），是一種遺傳性神經疾病。
它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。
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脊髓性肌肉萎縮症脊髓中受脊髓性肌肉萎縮症影響的神經元的部位類型運動神經元疾病[*],脊髓性肌萎縮[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10G12.0-G12.1ICD-9-CM335.0-335.1OMIM253300253550253400271150DiseasesDB1409332911MedlinePlus000996eMedicine1264401article/1181436article/1264401article/306812PatientUK（英語：PatientUK）spinal-muscular-atrophy-pro脊髓性肌肉萎縮症MeSHD009134GeneReviews脊髓性肌肉萎縮症[編輯此條目的維基數據]脊髓性肌肉萎縮症（英語：Spinalmuscularatrophy，簡寫為SMA），是一種遺傳性神經疾病。
它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。
目次1病因1.1反義寡核苷酸藥物治療2參見3延伸閱讀4外部連結病因[編輯]控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質（運動神經元存活因子（英語：Survivalofmotorneuron），SMN）出了問題，使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。
控制這種蛋白質形成的基因，稱為SMN1（英語：SMN1），當這種基因出現問題時，就會產生這種疾病。
反義寡核苷酸藥物治療[編輯]所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA，「反義」是指DNA的雙股中非作為「模板」的那一股，而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位。
反義寡核苷酸可結合RNA，藉此改變特定基因的表現，以製造特定蛋白質，或抑制製造會致命的蛋白質。
由於此症患者體內缺少SMN基因，但其實人體內還有一個功能類似但具有缺陷的SMN2基因，因此反義寡核苷酸可以用來與SMN2的mRNA結合，讓SMN2基因轉譯出穩定的SMN蛋白，以取代SMN基因的功能，改善症狀。
目前已有紐西納辛（Nusinersen，藥品名脊瑞拉）問世，並已有超過40個國家的8400多位患者使用。
[1]參見[編輯]AAAS(基因)(AAAS(gene))Nusinersen：第一個可治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物延伸閱讀[編輯]Parano,E;Pavone,L;Falsaperla,R;Trifiletti,R;Wang,C.Molecularbasisofphenotypicheterogeneityinsiblingswithspinalmuscularatrophy..AnnalsofNeurology.Aug1996,40(2):247–51.PMID 8773609.doi:10.1002/ana.410400219. FDAapprovesfirstdrugforspinalmuscularatrophy.FDANewsRelease.2016-12-23. 外部連結[編輯]美國國家神經疾病及中風研究院（英語：NINDS）上有關SMA的資料開放式目錄計劃中和脊髓性肌肉萎縮症相關的內容StandardsofCareinSpinalMuscularAtrophy藥廠操弄實驗數據閱論編神經系統（中樞神經系統疾病）病理學（G04–G47，323–349）炎症腦部腦炎病毒性腦炎皰疹病毒性腦炎海綿竇血栓（英語：Cavernoussinusthrombosis）腦膿腫（英語：Brainabscess）阿米巴腦膿腫（英語：Amoebicbrainabscess）脊髓脊髓炎：小兒麻痹症脫髓鞘疾病（英語：Demyelinatingdisease）貫穿性脊髓炎熱帶痙攣性癱瘓（英語：Tropicalspasticparaparesis）硬膜外膿腫同時／伴發腦脊髓炎（英語：Encephalomyelitis）急性播散性腦脊髓炎（英語：Acutedisseminatedencephalomyelitis）腦膜腦炎腦部腦病神經退行性疾病錐體外系統（英語：Extrapyramidalsystem）運動障礙（英語：movementdisorder）基底節病變（英語：Basalgangliadisease）帕金森帕金森氏症腦炎後帕金
它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。
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脊髓性肌肉萎縮症脊髓中受脊髓性肌肉萎縮症影響的神經元的部位類型運動神經元疾病[*],脊髓性肌萎縮[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10G12.0-G12.1ICD-9-CM335.0-335.1OMIM253300253550253400271150DiseasesDB1409332911MedlinePlus000996eMedicine1264401article/1181436article/1264401article/306812PatientUK（英語：PatientUK）spinal-muscular-atrophy-pro脊髓性肌肉萎縮症MeSHD009134GeneReviews脊髓性肌肉萎縮症[編輯此條目的維基數據]脊髓性肌肉萎縮症（英語：Spinalmuscularatrophy，簡寫為SMA），是一種遺傳性神經疾病。
它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。
目次1病因1.1反義寡核苷酸藥物治療2參見3延伸閱讀4外部連結病因[編輯]控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質（運動神經元存活因子（英語：Survivalofmotorneuron），SMN）出了問題，使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。
控制這種蛋白質形成的基因，稱為SMN1（英語：SMN1），當這種基因出現問題時，就會產生這種疾病。
反義寡核苷酸藥物治療[編輯]所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA，「反義」是指DNA的雙股中非作為「模板」的那一股，而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位。
反義寡核苷酸可結合RNA，藉此改變特定基因的表現，以製造特定蛋白質，或抑制製造會致命的蛋白質。
由於此症患者體內缺少SMN基因，但其實人體內還有一個功能類似但具有缺陷的SMN2基因，因此反義寡核苷酸可以用來與SMN2的mRNA結合，讓SMN2基因轉譯出穩定的SMN蛋白，以取代SMN基因的功能，改善症狀。
目前已有紐西納辛（Nusinersen，藥品名脊瑞拉）問世，並已有超過40個國家的8400多位患者使用。
[1]參見[編輯]AAAS(基因)(AAAS(gene))Nusinersen：第一個可治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物延伸閱讀[編輯]Parano,E;Pavone,L;Falsaperla,R;Trifiletti,R;Wang,C.Molecularbasisofphenotypicheterogeneityinsiblingswithspinalmuscularatrophy..AnnalsofNeurology.Aug1996,40(2):247–51.PMID 8773609.doi:10.1002/ana.410400219. FDAapprovesfirstdrugforspinalmuscularatrophy.FDANewsRelease.2016-12-23. 外部連結[編輯]美國國家神經疾病及中風研究院（英語：NINDS）上有關SMA的資料開放式目錄計劃中和脊髓性肌肉萎縮症相關的內容StandardsofCareinSpinalMuscularAtrophy藥廠操弄實驗數據閱論編神經系統（中樞神經系統疾病）病理學（G04–G47，323–349）炎症腦部腦炎病毒性腦炎皰疹病毒性腦炎海綿竇血栓（英語：Cavernoussinusthrombosis）腦膿腫（英語：Brainabscess）阿米巴腦膿腫（英語：Amoebicbrainabscess）脊髓脊髓炎：小兒麻痹症脫髓鞘疾病（英語：Demyelinatingdisease）貫穿性脊髓炎熱帶痙攣性癱瘓（英語：Tropicalspasticparaparesis）硬膜外膿腫同時／伴發腦脊髓炎（英語：Encephalomyelitis）急性播散性腦脊髓炎（英語：Acutedisseminatedencephalomyelitis）腦膜腦炎腦部腦病神經退行性疾病錐體外系統（英語：Extrapyramidalsystem）運動障礙（英語：movementdisorder）基底節病變（英語：Basalgangliadisease）帕金森帕金森氏症腦炎後帕金