脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但 ... 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱脊髓性肌肉萎縮症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)檢驗代碼SMA致病基因SMN1及SMN2基因盛行率新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。

臨床症狀脊髓性肌肉萎縮症(spinalmuscularatrophy,簡稱SMA)屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常。

其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。

此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

依據發病之年齡及疾病的嚴重程度，可將此病分成下列三型：◎脊髓性肌肉萎縮症第一型(SMAtypeⅠ)：屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-HoffmannDisease)在出生六個月內會出現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現類似青蛙的姿勢；嚴重肌張力減退；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。

一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

◎脊髓性肌肉萎縮症第二型(SMAtypeⅡ)：屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate)，其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。

患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。

◎脊髓性肌肉萎縮症第三型(SMAtypeⅢ)：屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-WelanderDisease)，其症狀從一歲半至成年皆可能發生，病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。

患者長期之存活率高。

遺傳模式體染色體隱性遺傳 檢驗方法MLPA分析SMN1基因exon7,exon8區域是否發生缺失突變。

檢體需求成人:全血3ml  產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1周檢驗侷限性利用MLPA技術檢測SMN1基因是否發生常見之SMN1基因缺失突變，其準確度雖高達95%以上，但仍有下列診斷之侷限性：1.少數SMA帶因者其2套的SMN1基因皆位於同一條染色體上，而另一條則無SMN1基因，此種狀況會導致檢測結果呈現偽陰性(檢驗結果為非帶因者，但實際為帶因者)。

2.少數SMA帶因者的突變屬於SMN1基因內的突變(intragenicmutations)，此突變類型無法利用此方式檢測。

3.約2%的SMA第一型患者因為新發生突變(denovomutation)而罹病，其父母接受帶因者篩檢時，可能僅有一位會被確認為帶因者，另一位則被認定為正常。

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