肌肉萎縮症英文延伸文章資訊，搜尋引擎最佳文章推薦
1. 脊髓性肌肉萎縮症-Spinal Muscular Atophy
脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但 ... 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱脊髓性肌肉萎縮症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)檢驗代碼SMA致病基因SMN1及SMN2基因盛行率新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。
臨床症狀脊髓性肌肉萎縮症(spinalmuscularatrophy,簡稱SMA)屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常。
其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。
此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
依據發病之年齡及疾病的嚴重程度，可將此病分成下列三型：◎脊髓性肌肉萎縮症第一型(SMAtypeⅠ)：屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-HoffmannDisease)在出生六個月內會出現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現類似青蛙的姿勢；嚴重肌張力減退；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。
一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
◎脊髓性肌肉萎縮症第二型(SMAtypeⅡ)：屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate)，其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。
患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
◎脊髓性肌肉萎縮症第三型(SMAtypeⅢ)：屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-WelanderDisease)，其症狀從一歲半至成年皆可能發生，病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。
患者長期之存活率高。
遺傳模式體染色體隱性遺傳 檢驗方法MLPA分析SMN1基因exon7,exon8區域是否發生缺失突變。
檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1周檢驗侷限性利用MLPA技術檢測SMN1基因是否發生常見之SMN1基因缺失突變，其準確度雖高達95%以上，但仍有下列診斷之侷限性：1.少數SMA帶因者其2套的SMN1基因皆位於同一條染色體上，而另一條則無SMN1基因，此種狀況會導致檢測結果呈現偽陰性(檢驗結果為非帶因者，但實際為帶因者)。
2.少數SMA帶因者的突變屬於SMN1基因內的突變(intragenicmutations)，此突變類型無法利用此方式檢測。
3.約2%的SMA第一型患者因為新發生突變(denovomutation)而罹病，其父母接受帶因者篩檢時，可能僅有一位會被確認為帶因者，另一位則被認定為正常。
更多資訊SMA脊髓性肌肉萎縮症網站衛生署遺傳疾病諮詢窗口罕見遺傳疾病一點通 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室台北市中正區林森南路10-1號1樓聯絡電話:02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱
臨床症狀脊髓性肌肉萎縮症(spinalmuscularatrophy,簡稱SMA)屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常。
其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。
此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
依據發病之年齡及疾病的嚴重程度，可將此病分成下列三型：◎脊髓性肌肉萎縮症第一型(SMAtypeⅠ)：屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-HoffmannDisease)在出生六個月內會出現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現類似青蛙的姿勢；嚴重肌張力減退；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。
一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
◎脊髓性肌肉萎縮症第二型(SMAtypeⅡ)：屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate)，其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。
患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
◎脊髓性肌肉萎縮症第三型(SMAtypeⅢ)：屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-WelanderDisease)，其症狀從一歲半至成年皆可能發生，病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。
患者長期之存活率高。
遺傳模式體染色體隱性遺傳 檢驗方法MLPA分析SMN1基因exon7,exon8區域是否發生缺失突變。
檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1周檢驗侷限性利用MLPA技術檢測SMN1基因是否發生常見之SMN1基因缺失突變，其準確度雖高達95%以上，但仍有下列診斷之侷限性：1.少數SMA帶因者其2套的SMN1基因皆位於同一條染色體上，而另一條則無SMN1基因，此種狀況會導致檢測結果呈現偽陰性(檢驗結果為非帶因者，但實際為帶因者)。
2.少數SMA帶因者的突變屬於SMN1基因內的突變(intragenicmutations)，此突變類型無法利用此方式檢測。
3.約2%的SMA第一型患者因為新發生突變(denovomutation)而罹病，其父母接受帶因者篩檢時，可能僅有一位會被確認為帶因者，另一位則被認定為正常。
更多資訊SMA脊髓性肌肉萎縮症網站衛生署遺傳疾病諮詢窗口罕見遺傳疾病一點通 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室台北市中正區林森南路10-1號1樓聯絡電話:02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱
2. 肌肉萎縮症
這項主體質詢的中文是寫“肌肉萎縮症” ， 但英文是寫“muscular dystrophy”，但這是兩種不同的情況。
legco.gov.hk. legco.gov.hk. LookupinLingueeSuggestasatranslationof"肌肉萎縮症"CopyDeepLTranslatorLingueeENOpenmenuTranslatorTranslatetextswiththeworld'sbestmachinetranslationtechnology,developedbythecreatorsofLinguee.LingueeLookupwordsandphrasesincomprehensive,reliablebilingualdictionariesandsearchthroughbillionsofonlinetranslations.BlogPressInformationLingueeApps Linguee[gb]English<->[cn]Chinese[gb]English--->[cn]Chinese[cn]Chinese--->[gb]English[gb]English<->[de]German[gb]English<->[fr]French[gb]English<->[es]Spanish[gb]English<->[pt]Portuguese[gb]English<->[it]Italian[gb]English<->[ru]Russian[gb]English<->[jp]Japanese[gb]English<->[pl]Polish[gb]English<->[nl]Dutch[gb]English<->[se]Swedish[gb]English<->[dk]Danish[gb]English<->[fi]Finnish[gb]English<->[gr]Greek[gb]English<->[cz]Czech[gb]English<->[ro]Romanian[gb]English<->[hu]Hungarian[gb]English<->[sk]Slovak[gb]English<->[bg]Bulgarian[gb]English<->[si]Slovene[gb]English<->[lt]Lithuanian[gb]English<->[lv]Latvian[gb]English<->[ee]Estonian[gb]English<->[mt]MalteseMorelanguagesENZHUseDeepLTranslatortoinstantlytranslatetextsanddocumentsTryDeepLTranslator肌肉萎縮症TranslateasyoutypeWorld-leadingqualityDraganddropdocumentsTranslatenow▾DictionaryChinese-EnglishUnderconstruction肌肉萎缩症()—musculardystrophyExamples:裘馨氏肌肉萎缩症—DuchennemusculardystrophySeealso:肌肉n—musclen·musclespl·fleshn©LingueeDictionary,2021▾Externalsources(notreviewed)現時這羣患肌肉萎縮症的朋友，輪候宿舍要數年時間，但又沒有金錢使用這些服務，他們想工作，又找不到工作。
legco.gov.hklegco.gov.hkNowthesePDMswhohavetowaitforseveralyearsbeforebeingallocatedhostelplacescannotaffordtheseservices.legco.gov.hklegco.gov.hk我想跟局長分享一下，我最近曾探訪一羣肌肉萎縮症病患者，他們患有一種名為“運動神經細胞疾病”。
legco.gov.hklegco.gov.hkIwouldliketotelltheSecretarythatIhaverecentlyvisited[...]agroupofmusculardystrophypatientssuffering[...]fromincurablemotorneurondiseases.legco.gov.hklegco.gov.hk(d)使用滑鼠有困難(例如視障或患有肌肉萎縮症)的人士，可能只會使用鍵盤瀏覽網頁。
legco.gov.hklegco.gov.hk(d)userswhomaybelessadeptatus
legco.gov.hk. legco.gov.hk. LookupinLingueeSuggestasatranslationof"肌肉萎縮症"CopyDeepLTranslatorLingueeENOpenmenuTranslatorTranslatetextswiththeworld'sbestmachinetranslationtechnology,developedbythecreatorsofLinguee.LingueeLookupwordsandphrasesincomprehensive,reliablebilingualdictionariesandsearchthroughbillionsofonlinetranslations.BlogPressInformationLingueeApps Linguee[gb]English<->[cn]Chinese[gb]English--->[cn]Chinese[cn]Chinese--->[gb]English[gb]English<->[de]German[gb]English<->[fr]French[gb]English<->[es]Spanish[gb]English<->[pt]Portuguese[gb]English<->[it]Italian[gb]English<->[ru]Russian[gb]English<->[jp]Japanese[gb]English<->[pl]Polish[gb]English<->[nl]Dutch[gb]English<->[se]Swedish[gb]English<->[dk]Danish[gb]English<->[fi]Finnish[gb]English<->[gr]Greek[gb]English<->[cz]Czech[gb]English<->[ro]Romanian[gb]English<->[hu]Hungarian[gb]English<->[sk]Slovak[gb]English<->[bg]Bulgarian[gb]English<->[si]Slovene[gb]English<->[lt]Lithuanian[gb]English<->[lv]Latvian[gb]English<->[ee]Estonian[gb]English<->[mt]MalteseMorelanguagesENZHUseDeepLTranslatortoinstantlytranslatetextsanddocumentsTryDeepLTranslator肌肉萎縮症TranslateasyoutypeWorld-leadingqualityDraganddropdocumentsTranslatenow▾DictionaryChinese-EnglishUnderconstruction肌肉萎缩症()—musculardystrophyExamples:裘馨氏肌肉萎缩症—DuchennemusculardystrophySeealso:肌肉n—musclen·musclespl·fleshn©LingueeDictionary,2021▾Externalsources(notreviewed)現時這羣患肌肉萎縮症的朋友，輪候宿舍要數年時間，但又沒有金錢使用這些服務，他們想工作，又找不到工作。
legco.gov.hklegco.gov.hkNowthesePDMswhohavetowaitforseveralyearsbeforebeingallocatedhostelplacescannotaffordtheseservices.legco.gov.hklegco.gov.hk我想跟局長分享一下，我最近曾探訪一羣肌肉萎縮症病患者，他們患有一種名為“運動神經細胞疾病”。
legco.gov.hklegco.gov.hkIwouldliketotelltheSecretarythatIhaverecentlyvisited[...]agroupofmusculardystrophypatientssuffering[...]fromincurablemotorneurondiseases.legco.gov.hklegco.gov.hk(d)使用滑鼠有困難(例如視障或患有肌肉萎縮症)的人士，可能只會使用鍵盤瀏覽網頁。
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3. 肌營養不良症/ Muscular Dystrophy
肌營養不良症按照字面意思是指消瘦或者肌肉萎縮。
肌營養不良症(MD)是一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。
肌營養不良症有很多種類 ...肌營養不良症/MuscularDystrophy-International-ReeveFoundationInternational>中國熱門癱瘓症論題>肌營養不良症/MuscularDystrophy肌營養不良症/MuscularDystrophy肌營養不良症/MuscularDystrophy肌營養不良症按照字面意思是指消瘦或者肌肉萎縮。
肌營養不良症(MD)是一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。
肌營養不良症有很多種類型，有些是在出生時就可以觀察到的先天性肌營養不良症，而其他的則是在青春期才觀察到的(BECKER型MD)。
不考慮發病的確切時間，有些肌營養不良症會導致運動受損甚至癱瘓。
三種最常見的MD是：Duchenne型、面肩肱型和肌強直型。
這三種類型在遺傳、發病年齡、進展的速度和肌無力的分佈方面不同。
Duchenne型MDDuchenne型MD主要影響男孩，它是由於調節營養障礙基因——一種維持肌纖維完整性的蛋白發生突變而引起的。
該病發病年齡在3－5歲之間，並快速進展。
大多數男孩在12歲就不能行走了，而到20歲就必須使用呼吸機來呼吸了。
面肩肱型MD面肩肱型MD在青少年時出現，並進行性地引起面部肌肉和手臂和腿部特定肌肉肌無力。
它進展緩慢並且症狀可以在輕度到癱瘓之間波動。
肌強直型MD肌強直型MD發病年齡不確定，並以手指和面部肌肉強直為特徵（延長的肌肉痙攣）：軟腳高步步態、白內障、心臟異常和內分泌紊亂。
患肌強直型MD的病人表現為長臉、眼瞼下垂；男性則表現為前額禿頂。
有什麼治療方法嗎？對於各種類型的MD沒有特定的治療方法。
物理療法常用於防止肌肉疼痛性收縮。
和/或特定描述的藥物可以用於處理疼痛和阻止某些類型的MD的肌肉變性。
矯正手術所需的整形矯治器可以用於改善其他類型的MD病人的生活質量。
在有些病例中，可能需要提前使用呼吸治療。
最後，心臟異常需要使用起搏器。
來源國家神經病和中風研究所、國家衛生研究所下載里夫基金會的痲痹資源瀏覽指南我們很樂意為您服務我們資訊專家的團隊能以170多個語言提供您所需的資訊而解決您的疑問。
請打電話到800-539-7309聯絡我們（國際電話打到973-467-8270）輔導時間為週一至週五東部時間（ET）早上9:00到下午5:00，也歡迎您把問題寄給我們。
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肌營養不良症(MD)是一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。
肌營養不良症有很多種類 ...肌營養不良症/MuscularDystrophy-International-ReeveFoundationInternational>中國熱門癱瘓症論題>肌營養不良症/MuscularDystrophy肌營養不良症/MuscularDystrophy肌營養不良症/MuscularDystrophy肌營養不良症按照字面意思是指消瘦或者肌肉萎縮。
肌營養不良症(MD)是一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。
肌營養不良症有很多種類型，有些是在出生時就可以觀察到的先天性肌營養不良症，而其他的則是在青春期才觀察到的(BECKER型MD)。
不考慮發病的確切時間，有些肌營養不良症會導致運動受損甚至癱瘓。
三種最常見的MD是：Duchenne型、面肩肱型和肌強直型。
這三種類型在遺傳、發病年齡、進展的速度和肌無力的分佈方面不同。
Duchenne型MDDuchenne型MD主要影響男孩，它是由於調節營養障礙基因——一種維持肌纖維完整性的蛋白發生突變而引起的。
該病發病年齡在3－5歲之間，並快速進展。
大多數男孩在12歲就不能行走了，而到20歲就必須使用呼吸機來呼吸了。
面肩肱型MD面肩肱型MD在青少年時出現，並進行性地引起面部肌肉和手臂和腿部特定肌肉肌無力。
它進展緩慢並且症狀可以在輕度到癱瘓之間波動。
肌強直型MD肌強直型MD發病年齡不確定，並以手指和面部肌肉強直為特徵（延長的肌肉痙攣）：軟腳高步步態、白內障、心臟異常和內分泌紊亂。
患肌強直型MD的病人表現為長臉、眼瞼下垂；男性則表現為前額禿頂。
有什麼治療方法嗎？對於各種類型的MD沒有特定的治療方法。
物理療法常用於防止肌肉疼痛性收縮。
和/或特定描述的藥物可以用於處理疼痛和阻止某些類型的MD的肌肉變性。
矯正手術所需的整形矯治器可以用於改善其他類型的MD病人的生活質量。
在有些病例中，可能需要提前使用呼吸治療。
最後，心臟異常需要使用起搏器。
來源國家神經病和中風研究所、國家衛生研究所下載里夫基金會的痲痹資源瀏覽指南我們很樂意為您服務我們資訊專家的團隊能以170多個語言提供您所需的資訊而解決您的疑問。
請打電話到800-539-7309聯絡我們（國際電話打到973-467-8270）輔導時間為週一至週五東部時間（ET）早上9:00到下午5:00，也歡迎您把問題寄給我們。
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4. 肌肉萎缩症
肌肉萎缩症（肌营养不良症，英语：Muscular dystrophy, MD），指一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。
肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或 ...多语言版本中文版英文版条目搜索肌肉萎缩症肌肉萎缩症MusculardystrophyInaffectedmuscle(right),thetissuehasbecomedisorganizedandtheconcentrationofdystrophin(green)isgreatlyreduced,comparedtonormalmuscle(left).类型geneticperipheralneuropathy[*],肌病[*]分类和外部资源医学专科小儿科、医学遗传学ICD-118C70ICD-10G71.0ICD-9-CM359.0-359.1OMIM[1]MedlinePlus001190eMedicineorthoped/418MeSHD009136Orphanet98473[编辑此条目的维基数据]肌肉萎缩症（肌营养不良症，英语：Musculardystrophy,MD），指一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。
肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。
目录1肌营养不良症划分2体征和症状3延伸阅读4参考来源5外部链接肌营养不良症划分有九种疾病（杜兴氏肌肉营养不良症、贝克尔氏肌营养不良、肢节型肌营养不良症（英语：Limb-girdlemusculardystrophy）、先天性肌营养不良症（英语：Congenitalmusculardystrophy）、面肩胛肱型肌营养不良症、肌强直性营养不良、眼咽肌营养不良（英语：Oculopharyngealmusculardystrophy）、三好氏远端肌肉无力症／远端型肌肉失养症（英语：Distalmusculardystrophy）和艾梅氏肌失养症（英语：Emery-Dreifussmusculardystrophy））被划分为肌营养不良症。
体征和症状符合肌营养不良症的体征和症状是：渐进性肌肉萎缩平衡感不佳脊柱侧弯(弯曲的脊柱和背部)逐渐无力走路蹒跚的步态小腿变型有限的移动范围呼吸困难心肌病变肌肉痉挛高尔现象延伸阅读DELOSANGELESBEYTÍA,MARIA;VRY,JULIA;KIRSCHNER,JANBERND.DrugtreatmentofDuchennemusculardystrophy:availableevidenceandperspectives.ActaMyologica.2012-05-01,31(1):4–8.ISSN 1128-2460.PMC 3440798 .PMID 22655510.Bertini,Enrico;D'Amico,Adele;Gualandi,Francesca;Petrini,Stefania.CongenitalMuscularDystrophies:ABriefReview.SeminarsinPediatricNeurology.2011-12-01,18(4):277–288.ISSN 1071-9091.PMC 3332154 .PMID 22172424.doi:10.1016/j.spen.2011.10.010.参考来源^MuscularDystrophyClinicalPresentation于eMedicine外部链接开放式目录计划中和Musculardystrophies相关的内容MuscularDystrophyGuide[永久失效链接]规范控制LCCN:sh85088693NARA:10643733NDL:00571063分类：遗传病肌肉萎缩症本页面最后更新于2021-11-2417:16，点击更新本页，查看原网页。
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肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或 ...多语言版本中文版英文版条目搜索肌肉萎缩症肌肉萎缩症MusculardystrophyInaffectedmuscle(right),thetissuehasbecomedisorganizedandtheconcentrationofdystrophin(green)isgreatlyreduced,comparedtonormalmuscle(left).类型geneticperipheralneuropathy[*],肌病[*]分类和外部资源医学专科小儿科、医学遗传学ICD-118C70ICD-10G71.0ICD-9-CM359.0-359.1OMIM[1]MedlinePlus001190eMedicineorthoped/418MeSHD009136Orphanet98473[编辑此条目的维基数据]肌肉萎缩症（肌营养不良症，英语：Musculardystrophy,MD），指一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。
肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。
目录1肌营养不良症划分2体征和症状3延伸阅读4参考来源5外部链接肌营养不良症划分有九种疾病（杜兴氏肌肉营养不良症、贝克尔氏肌营养不良、肢节型肌营养不良症（英语：Limb-girdlemusculardystrophy）、先天性肌营养不良症（英语：Congenitalmusculardystrophy）、面肩胛肱型肌营养不良症、肌强直性营养不良、眼咽肌营养不良（英语：Oculopharyngealmusculardystrophy）、三好氏远端肌肉无力症／远端型肌肉失养症（英语：Distalmusculardystrophy）和艾梅氏肌失养症（英语：Emery-Dreifussmusculardystrophy））被划分为肌营养不良症。
体征和症状符合肌营养不良症的体征和症状是：渐进性肌肉萎缩平衡感不佳脊柱侧弯(弯曲的脊柱和背部)逐渐无力走路蹒跚的步态小腿变型有限的移动范围呼吸困难心肌病变肌肉痉挛高尔现象延伸阅读DELOSANGELESBEYTÍA,MARIA;VRY,JULIA;KIRSCHNER,JANBERND.DrugtreatmentofDuchennemusculardystrophy:availableevidenceandperspectives.ActaMyologica.2012-05-01,31(1):4–8.ISSN 1128-2460.PMC 3440798 .PMID 22655510.Bertini,Enrico;D'Amico,Adele;Gualandi,Francesca;Petrini,Stefania.CongenitalMuscularDystrophies:ABriefReview.SeminarsinPediatricNeurology.2011-12-01,18(4):277–288.ISSN 1071-9091.PMC 3332154 .PMID 22172424.doi:10.1016/j.spen.2011.10.010.参考来源^MuscularDystrophyClinicalPresentation于eMedicine外部链接开放式目录计划中和Musculardystrophies相关的内容MuscularDystrophyGuide[永久失效链接]规范控制LCCN:sh85088693NARA:10643733NDL:00571063分类：遗传病肌肉萎缩症本页面最后更新于2021-11-2417:16，点击更新本页，查看原网页。
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5. 肌肉萎縮症患者之營養建議< 照顧指南< 疾病照護
肌肉營養不良症即肌肉萎縮症（譯自英文Muscular dystrophy ）實際上並不是因為營養不良而引起，是由英文dystrophy 直譯而來。
其意義是指骨骼肌本身發生進行性病變，致使 ... 常用選單回首頁活動剪影討論區網站導覽連絡我們我要捐款 網站檢索進階搜尋 認識疾病｜研究報告｜醫療院所｜照顧指南｜遺傳諮詢｜就學協助｜輔具使用｜相關網站｜其他首頁>疾病照護>照顧指南>肌肉萎縮症患者之營養建議照顧指南 肌肉萎縮症患者之營養建議文/禾馨護理之家專任/安歆居家護理所特約營養師 莊嘉晉（摘錄自協會第46期會刊）前言 肌肉營養不良症即肌肉萎縮症（譯自英文Musculardystrophy）實際上並不是因為營養不良而引起，是由英文dystrophy直譯而來。
其意義是指骨骼肌本身發生進行性病變，致使肌肉漸漸地退化、萎縮，其病因與遺傳相當有關。
肌肉萎縮症並沒有特定的治療方式，反倒是這類患者經常因為心情沮喪、吞嚥不良而使進食受到影響，因而造成體能欠佳、體重快速降低甚至引發嚴重的併發症，所以肌肉萎縮個案的營養照護，基本上是以維持生命基本所需的營養量及理想體重為目標，但因這類患者經常因疾病病程發展及照護問題導致一些併發症，例如容易感冒、急性胃擴張、便祕、凍瘡、壓瘡、痙攣甚至嚴重時會有心臟衰弱及呼吸機能衰退現象，所以營養照護需求，又以疾病所產生的併發症為首要處理，以下就預防或已經發生併發症時給予適當的營養照護建議。
營養照護建議一、預防感冒：建議平時應維持均衡的飲食及適量的飲水，增強身體的抵抗力是首要當務之急。
二、褥瘡（壓瘡）：營養上採用高蛋白的營養食物，幫助傷口癒合改善症狀。
三、消化系統合併症：(一)發生在胃部引起的急性胃擴張，並非因吃太多食物而引起反胃，所以症狀發生時建議就醫，而脊椎變形嚴重的進行性肌肉萎縮症患者較易引起急性胃擴張症，應多注意。
(二)營養照護是注意攝取平衡，勿一次吃太多食物，每日分5～6次少量多餐進食，餐後建議短時間坐著休息一下，讓空氣吐出來後，再採右側臥休息約30分鐘。
(三)在消化系統部分常因精神較緊張、腸道肌力減弱，加上水份攝取不足，容易引起便秘，營養照護建議採用高纖飲食，多蔬菜水果、多喝水來預防便秘。
(四)如果病患發生腹瀉，則需找出腹瀉的原因，可能是食物中毒、暴飲暴食、腹部受寒、精神緊張、牛乳喝過多(乳糖不耐症患者)或瀉劑服用過多所引起，應注意腹部保暖、休息、避吃不易消化的食物，吃容易消化的食物，如稀飯、白吐司，如持續腹瀉則可能引起脫水狀態，需注意電解質、水分的補充。
四、呼吸系統合併症：初期感覺呼吸機能漸漸衰退時，應趕快補給充分營養來減緩呼吸衰退的進行，若有呼吸喘的現象可參考慢性阻塞性肺部疾病患者的治療飲食，來減輕呼吸的壓力。
建議如下：(一)熱量供應需足夠，但不宜過量，因為過多的熱量在體內轉化成為脂肪會產生大量二氧化碳，增加患者呼吸負擔而導致呼吸衰竭。
(二)病況穩定、不需呼吸器，但體重過低者，宜提高熱量、蛋白質攝取以改善營養不良；但肥胖者應經由飲食限制來控制體重，以改善呼吸肌功能及降低血中二氧化碳分壓。
(三)蛋白質攝取應適量，如攝取不足加上使用類固醇藥物會加速肌肉耗損，並降低支氣管擴張劑的排泄，但過多的蛋白質則會加重呼吸器官的負擔。
(四)攝取足夠的水份，避免呼吸道分泌液粘稠及便秘，一般以1毫升/大卡或2~3公升/天為原則，但水腫者應限制。
(五)供應濃縮性食品時，可採少量多餐，以減少患者的疲倦感。
(六)避免咖啡、酒等刺激性飲料。
(七)有周邊水腫狀況時，應限鈉且增加鉀的攝取。
(八)若進食時有呼吸短促現象，則須注意：1.姿勢引流、叩擊及呼吸治療運動等，至少應在飯前30分鐘執行完畢。
2.進食時以鼻導管給予低流速氧氣。
3.進食時，將腳平放地板，肘置桌上，上身前傾，以充分利用輔助肌，並預防嗆食。
4.進食中間若發生呼吸困難，可先休息片刻並採噘嘴式呼吸，直到舒服了再繼續進食。
五、心臟系統合併症：如已經引起心臟衰弱現象，則生活上盡量不要執行太耗損體力之動作、盡量保持身心的安靜，營養照護部分則須限制水分攝取、限鹽（每日約1茶匙/15g左右），以減少心臟的負荷，並需會診醫師及營養師給予更個別化、適當的建議及飲食指導。
結論 許多肌肉疾病無法根本治療，患者最後可能喪失行動能力，生活需要有人照顧，各種感染症也容易發生，
其意義是指骨骼肌本身發生進行性病變，致使 ... 常用選單回首頁活動剪影討論區網站導覽連絡我們我要捐款 網站檢索進階搜尋 認識疾病｜研究報告｜醫療院所｜照顧指南｜遺傳諮詢｜就學協助｜輔具使用｜相關網站｜其他首頁>疾病照護>照顧指南>肌肉萎縮症患者之營養建議照顧指南 肌肉萎縮症患者之營養建議文/禾馨護理之家專任/安歆居家護理所特約營養師 莊嘉晉（摘錄自協會第46期會刊）前言 肌肉營養不良症即肌肉萎縮症（譯自英文Musculardystrophy）實際上並不是因為營養不良而引起，是由英文dystrophy直譯而來。
其意義是指骨骼肌本身發生進行性病變，致使肌肉漸漸地退化、萎縮，其病因與遺傳相當有關。
肌肉萎縮症並沒有特定的治療方式，反倒是這類患者經常因為心情沮喪、吞嚥不良而使進食受到影響，因而造成體能欠佳、體重快速降低甚至引發嚴重的併發症，所以肌肉萎縮個案的營養照護，基本上是以維持生命基本所需的營養量及理想體重為目標，但因這類患者經常因疾病病程發展及照護問題導致一些併發症，例如容易感冒、急性胃擴張、便祕、凍瘡、壓瘡、痙攣甚至嚴重時會有心臟衰弱及呼吸機能衰退現象，所以營養照護需求，又以疾病所產生的併發症為首要處理，以下就預防或已經發生併發症時給予適當的營養照護建議。
營養照護建議一、預防感冒：建議平時應維持均衡的飲食及適量的飲水，增強身體的抵抗力是首要當務之急。
二、褥瘡（壓瘡）：營養上採用高蛋白的營養食物，幫助傷口癒合改善症狀。
三、消化系統合併症：(一)發生在胃部引起的急性胃擴張，並非因吃太多食物而引起反胃，所以症狀發生時建議就醫，而脊椎變形嚴重的進行性肌肉萎縮症患者較易引起急性胃擴張症，應多注意。
(二)營養照護是注意攝取平衡，勿一次吃太多食物，每日分5～6次少量多餐進食，餐後建議短時間坐著休息一下，讓空氣吐出來後，再採右側臥休息約30分鐘。
(三)在消化系統部分常因精神較緊張、腸道肌力減弱，加上水份攝取不足，容易引起便秘，營養照護建議採用高纖飲食，多蔬菜水果、多喝水來預防便秘。
(四)如果病患發生腹瀉，則需找出腹瀉的原因，可能是食物中毒、暴飲暴食、腹部受寒、精神緊張、牛乳喝過多(乳糖不耐症患者)或瀉劑服用過多所引起，應注意腹部保暖、休息、避吃不易消化的食物，吃容易消化的食物，如稀飯、白吐司，如持續腹瀉則可能引起脫水狀態，需注意電解質、水分的補充。
四、呼吸系統合併症：初期感覺呼吸機能漸漸衰退時，應趕快補給充分營養來減緩呼吸衰退的進行，若有呼吸喘的現象可參考慢性阻塞性肺部疾病患者的治療飲食，來減輕呼吸的壓力。
建議如下：(一)熱量供應需足夠，但不宜過量，因為過多的熱量在體內轉化成為脂肪會產生大量二氧化碳，增加患者呼吸負擔而導致呼吸衰竭。
(二)病況穩定、不需呼吸器，但體重過低者，宜提高熱量、蛋白質攝取以改善營養不良；但肥胖者應經由飲食限制來控制體重，以改善呼吸肌功能及降低血中二氧化碳分壓。
(三)蛋白質攝取應適量，如攝取不足加上使用類固醇藥物會加速肌肉耗損，並降低支氣管擴張劑的排泄，但過多的蛋白質則會加重呼吸器官的負擔。
(四)攝取足夠的水份，避免呼吸道分泌液粘稠及便秘，一般以1毫升/大卡或2~3公升/天為原則，但水腫者應限制。
(五)供應濃縮性食品時，可採少量多餐，以減少患者的疲倦感。
(六)避免咖啡、酒等刺激性飲料。
(七)有周邊水腫狀況時，應限鈉且增加鉀的攝取。
(八)若進食時有呼吸短促現象，則須注意：1.姿勢引流、叩擊及呼吸治療運動等，至少應在飯前30分鐘執行完畢。
2.進食時以鼻導管給予低流速氧氣。
3.進食時，將腳平放地板，肘置桌上，上身前傾，以充分利用輔助肌，並預防嗆食。
4.進食中間若發生呼吸困難，可先休息片刻並採噘嘴式呼吸，直到舒服了再繼續進食。
五、心臟系統合併症：如已經引起心臟衰弱現象，則生活上盡量不要執行太耗損體力之動作、盡量保持身心的安靜，營養照護部分則須限制水分攝取、限鹽（每日約1茶匙/15g左右），以減少心臟的負荷，並需會診醫師及營養師給予更個別化、適當的建議及飲食指導。
結論 許多肌肉疾病無法根本治療，患者最後可能喪失行動能力，生活需要有人照顧，各種感染症也容易發生，
6. 認識裘馨氏肌肉萎縮症
肌肉營養不良症即肌肉萎縮症（譯自英文Muscular dystrophy ）實際上並不是營養不良而引起，因為由英文dystrophy 直譯而來，目前還沒有較合適的名稱，故暫且用之。
認識裘馨氏肌肉萎縮症 陳秋芬肌肉營養不良症即肌肉萎縮症（譯自英文Musculardystrophy）實際上並不是營養不良而引起，因為由英文dystrophy直譯而來，目前還沒有較合適的名稱，故暫且用之。
其意義是指骨骼肌本身發生進行性病變，致使肌肉漸漸地退化、萎縮，其病因與遺傳相當有關。
它與中樞神經（大腦、小腦或脊髓）或因周邊神經病變而引起的肌肉萎縮完全不同，與其它肌肉病變（例如中央核肌病、粒腺體肌病或肌炎）也不一樣，可以利用臨床表症及切片檢查區別診斷，不宜混淆，因為治療方法完全不相同。
肌肉萎縮症的發病時期、病情進行速度及侵犯的肌肉群有很大的差異，臨床上將它歸類成許多類型－DMD 裘馨氏肌肉萎縮症CMD 先天性肌肉萎縮症BECKER 貝克型MD 肌強直性肌萎縮症LG 肢帶型FSH 顏面肩胛上腕型由圖可見裘馨氏肌肉萎縮症（也有譯為杜顯型肌肉萎縮症，簡寫DMD）發病得相當早而且進行迅速，因為文獻上首先提出詳細病例報告的是著名的法國生物學者裘馨氏（西元1861年），故以他的名字命名。
DMD又有另一名稱「假性肥大型肌肉萎縮症」，即因患童的肌肉呈現相當肥厚但無力而得名。
裘馨氏肌肉萎縮症是所有肌肉萎縮症中較常見的一種，患者幾乎完全是男孩，根據歐美的統計報告可知其發生率約每十萬新生男嬰中有20至30人，以整個人口而言，罹患裘馨氏肌肉萎縮症的比率是每十萬人口中有3人。
大約65%的病例是經由性染色體隱性遺傳而來；35%的病例則由於基因突變而來。
異常的基因是位於性染色體X的短臂上，因而造成肌肉細胞膜的不正常，目前醫學界推測這種不正常的結構使鈣離子由細胞外大量湧入細胞質內而使肌細胞（纖維）逐漸壞死。
患童誕生後各種動作的發展大部分正常（或稍微遲緩些），但到了3至5歲左右，則大部份患童都會走路時變得容易跌倒，常常跌得額頭及雙膝傷痕纍纍，無法正常地跑，跑步時會搖搖幌幌，上、下樓梯顯得吃力等。
身體檢查可見患童的四肢肌力呈現左右對稱性的消減現象。
較接近軀幹的肌肉群（如肩部三角肌、臀部臀肌及腿部股四頭肌）受損較遠端（手部及足部）的肌肉嚴重。
因為這些肌肉的無力，患童跌倒時不易自然地站起而需利用雙手支撐在膝部慢慢由腿部「爬」上來，即所謂的（Gowers'Sign）高爾現象－登攀性起立。
假性肥大多發生於腿部或臀部肌肉，因為肌肉內脂肪增生取代正常肌肉組織的結果，故外表看起來肥厚，但肌力甚差，觸摸起來比較硬。
肌腱反射檢查呈現減弱或消失現象。
以上種種現象雖然很典型，但亦會出現在其他運動神經病變或肌肉病變的患童上，為了鑑別診斷，醫師會安排下列各檢查，雖然項目繁多，但通常可以安排在一、二天內完成，各檢查都相當安全、快速且正確，不會對患童造成任何傷害的。
檢查項目如下︰1. 抽血檢查：檢查血中各種肌肉酵素（CPK，GOT，LDH等）及分析染色體基因2. 肌電圖檢查3. 肌肉切片檢查4. 心電圖及心音圖檢查︰因為少數患童會有合併心臟傳導系統之障礙，宜早期偵測以預防急性死亡之發生。
5. 智力測驗︰約20%的患童會出現智力障礙裘馨氏肌肉萎縮症因為與遺傳相當有關，應全家人都接受抽血檢查肌肉酵素CPK值及基因分析，以確定是否正常（請參考本手冊26頁）。
裘馨氏肌肉萎縮症的治療以復健為主。
目前沒有藥物可以根治或改善此疾病。
這對患童及家人而言是很殘酷的事實，但是希望大家瞭解並接受這事實，免得帶著患童南北奔波，四處投醫，傾家蕩產，不但金錢、時間損失，小孩也跟著受到許多折磨，被逼著服下許多藥丸、藥水，又要承受藥物所產生的種種副作用，並且耽誤了復健治療，併發了許多肢體上的變形，何苦來哉
認識裘馨氏肌肉萎縮症 陳秋芬肌肉營養不良症即肌肉萎縮症（譯自英文Musculardystrophy）實際上並不是營養不良而引起，因為由英文dystrophy直譯而來，目前還沒有較合適的名稱，故暫且用之。
其意義是指骨骼肌本身發生進行性病變，致使肌肉漸漸地退化、萎縮，其病因與遺傳相當有關。
它與中樞神經（大腦、小腦或脊髓）或因周邊神經病變而引起的肌肉萎縮完全不同，與其它肌肉病變（例如中央核肌病、粒腺體肌病或肌炎）也不一樣，可以利用臨床表症及切片檢查區別診斷，不宜混淆，因為治療方法完全不相同。
肌肉萎縮症的發病時期、病情進行速度及侵犯的肌肉群有很大的差異，臨床上將它歸類成許多類型－DMD 裘馨氏肌肉萎縮症CMD 先天性肌肉萎縮症BECKER 貝克型MD 肌強直性肌萎縮症LG 肢帶型FSH 顏面肩胛上腕型由圖可見裘馨氏肌肉萎縮症（也有譯為杜顯型肌肉萎縮症，簡寫DMD）發病得相當早而且進行迅速，因為文獻上首先提出詳細病例報告的是著名的法國生物學者裘馨氏（西元1861年），故以他的名字命名。
DMD又有另一名稱「假性肥大型肌肉萎縮症」，即因患童的肌肉呈現相當肥厚但無力而得名。
裘馨氏肌肉萎縮症是所有肌肉萎縮症中較常見的一種，患者幾乎完全是男孩，根據歐美的統計報告可知其發生率約每十萬新生男嬰中有20至30人，以整個人口而言，罹患裘馨氏肌肉萎縮症的比率是每十萬人口中有3人。
大約65%的病例是經由性染色體隱性遺傳而來；35%的病例則由於基因突變而來。
異常的基因是位於性染色體X的短臂上，因而造成肌肉細胞膜的不正常，目前醫學界推測這種不正常的結構使鈣離子由細胞外大量湧入細胞質內而使肌細胞（纖維）逐漸壞死。
患童誕生後各種動作的發展大部分正常（或稍微遲緩些），但到了3至5歲左右，則大部份患童都會走路時變得容易跌倒，常常跌得額頭及雙膝傷痕纍纍，無法正常地跑，跑步時會搖搖幌幌，上、下樓梯顯得吃力等。
身體檢查可見患童的四肢肌力呈現左右對稱性的消減現象。
較接近軀幹的肌肉群（如肩部三角肌、臀部臀肌及腿部股四頭肌）受損較遠端（手部及足部）的肌肉嚴重。
因為這些肌肉的無力，患童跌倒時不易自然地站起而需利用雙手支撐在膝部慢慢由腿部「爬」上來，即所謂的（Gowers'Sign）高爾現象－登攀性起立。
假性肥大多發生於腿部或臀部肌肉，因為肌肉內脂肪增生取代正常肌肉組織的結果，故外表看起來肥厚，但肌力甚差，觸摸起來比較硬。
肌腱反射檢查呈現減弱或消失現象。
以上種種現象雖然很典型，但亦會出現在其他運動神經病變或肌肉病變的患童上，為了鑑別診斷，醫師會安排下列各檢查，雖然項目繁多，但通常可以安排在一、二天內完成，各檢查都相當安全、快速且正確，不會對患童造成任何傷害的。
檢查項目如下︰1. 抽血檢查：檢查血中各種肌肉酵素（CPK，GOT，LDH等）及分析染色體基因2. 肌電圖檢查3. 肌肉切片檢查4. 心電圖及心音圖檢查︰因為少數患童會有合併心臟傳導系統之障礙，宜早期偵測以預防急性死亡之發生。
5. 智力測驗︰約20%的患童會出現智力障礙裘馨氏肌肉萎縮症因為與遺傳相當有關，應全家人都接受抽血檢查肌肉酵素CPK值及基因分析，以確定是否正常（請參考本手冊26頁）。
裘馨氏肌肉萎縮症的治療以復健為主。
目前沒有藥物可以根治或改善此疾病。
這對患童及家人而言是很殘酷的事實，但是希望大家瞭解並接受這事實，免得帶著患童南北奔波，四處投醫，傾家蕩產，不但金錢、時間損失，小孩也跟著受到許多折磨，被逼著服下許多藥丸、藥水，又要承受藥物所產生的種種副作用，並且耽誤了復健治療，併發了許多肢體上的變形，何苦來哉
7. muscular dystrophy
出處/學術領域, 中文詞彙, 英文詞彙. 學術名詞 心理學名詞, 肌肉萎縮症, muscular dystrophy. 學術名詞 生命科學名詞-兩岸中小學教科書名詞回首頁網站地圖關於我們聯絡我們詞彙查詢下載專區詞彙建議審譯會×請輸入您的使用者帳號密碼帳號請輸入註冊的email。
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8. 脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症（英語：Spinal muscular atrophy，簡寫為SMA），是一種遺傳性神經疾病。
它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。
脊髓性肌肉萎縮症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。
脊髓性肌肉萎縮症脊髓中受脊髓性肌肉萎縮症影響的神經元的部位類型運動神經元疾病[*],脊髓性肌萎縮[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10G12.0-G12.1ICD-9-CM335.0-335.1OMIM253300253550253400271150DiseasesDB1409332911MedlinePlus000996eMedicine1264401article/1181436article/1264401article/306812PatientUK（英語：PatientUK）spinal-muscular-atrophy-pro脊髓性肌肉萎縮症MeSHD009134GeneReviews脊髓性肌肉萎縮症[編輯此條目的維基數據]脊髓性肌肉萎縮症（英語：Spinalmuscularatrophy，簡寫為SMA），是一種遺傳性神經疾病。
它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。
目次1病因1.1反義寡核苷酸藥物治療2參見3延伸閱讀4外部連結病因[編輯]控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質（運動神經元存活因子（英語：Survivalofmotorneuron），SMN）出了問題，使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。
控制這種蛋白質形成的基因，稱為SMN1（英語：SMN1），當這種基因出現問題時，就會產生這種疾病。
反義寡核苷酸藥物治療[編輯]所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA，「反義」是指DNA的雙股中非作為「模板」的那一股，而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位。
反義寡核苷酸可結合RNA，藉此改變特定基因的表現，以製造特定蛋白質，或抑制製造會致命的蛋白質。
由於此症患者體內缺少SMN基因，但其實人體內還有一個功能類似但具有缺陷的SMN2基因，因此反義寡核苷酸可以用來與SMN2的mRNA結合，讓SMN2基因轉譯出穩定的SMN蛋白，以取代SMN基因的功能，改善症狀。
目前已有紐西納辛（Nusinersen，藥品名脊瑞拉）問世，並已有超過40個國家的8400多位患者使用。
[1]參見[編輯]AAAS(基因)(AAAS(gene))Nusinersen：第一個可治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物延伸閱讀[編輯]Parano,E;Pavone,L;Falsaperla,R;Trifiletti,R;Wang,C.Molecularbasisofphenotypicheterogeneityinsiblingswithspinalmuscularatrophy..AnnalsofNeurology.Aug1996,40(2):247–51.PMID 8773609.doi:10.1002/ana.410400219. FDAapprovesfirstdrugforspinalmuscularatrophy.FDANewsRelease.2016-12-23. 外部連結[編輯]美國國家神經疾病及中風研究院（英語：NINDS）上有關SMA的資料開放式目錄計劃中和脊髓性肌肉萎縮症相關的內容StandardsofCareinSpinalMuscularAtrophy藥廠操弄實驗數據閱論編神經系統（中樞神經系統疾病）病理學（G04–G47，323–349）炎症腦部腦炎病毒性腦炎皰疹病毒性腦炎海綿竇血栓（英語：Cavernoussinusthrombosis）腦膿腫（英語：Brainabscess）阿米巴腦膿腫（英語：Amoebicbrainabscess）脊髓脊髓炎：小兒麻痹症脫髓鞘疾病（英語：Demyelinatingdisease）貫穿性脊髓炎熱帶痙攣性癱瘓（英語：Tropicalspasticparaparesis）硬膜外膿腫同時／伴發腦脊髓炎（英語：Encephalomyelitis）急性播散性腦脊髓炎（英語：Acutedisseminatedencephalomyelitis）腦膜腦炎腦部腦病神經退行性疾病錐體外系統（英語：Extrapyramidalsystem）運動障礙（英語：movementdisorder）基底節病變（英語：Basalgangliadisease）帕金森帕金森氏症腦炎後帕金
它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。
脊髓性肌肉萎縮症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。
脊髓性肌肉萎縮症脊髓中受脊髓性肌肉萎縮症影響的神經元的部位類型運動神經元疾病[*],脊髓性肌萎縮[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10G12.0-G12.1ICD-9-CM335.0-335.1OMIM253300253550253400271150DiseasesDB1409332911MedlinePlus000996eMedicine1264401article/1181436article/1264401article/306812PatientUK（英語：PatientUK）spinal-muscular-atrophy-pro脊髓性肌肉萎縮症MeSHD009134GeneReviews脊髓性肌肉萎縮症[編輯此條目的維基數據]脊髓性肌肉萎縮症（英語：Spinalmuscularatrophy，簡寫為SMA），是一種遺傳性神經疾病。
它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。
目次1病因1.1反義寡核苷酸藥物治療2參見3延伸閱讀4外部連結病因[編輯]控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質（運動神經元存活因子（英語：Survivalofmotorneuron），SMN）出了問題，使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。
控制這種蛋白質形成的基因，稱為SMN1（英語：SMN1），當這種基因出現問題時，就會產生這種疾病。
反義寡核苷酸藥物治療[編輯]所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA，「反義」是指DNA的雙股中非作為「模板」的那一股，而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位。
反義寡核苷酸可結合RNA，藉此改變特定基因的表現，以製造特定蛋白質，或抑制製造會致命的蛋白質。
由於此症患者體內缺少SMN基因，但其實人體內還有一個功能類似但具有缺陷的SMN2基因，因此反義寡核苷酸可以用來與SMN2的mRNA結合，讓SMN2基因轉譯出穩定的SMN蛋白，以取代SMN基因的功能，改善症狀。
目前已有紐西納辛（Nusinersen，藥品名脊瑞拉）問世，並已有超過40個國家的8400多位患者使用。
[1]參見[編輯]AAAS(基因)(AAAS(gene))Nusinersen：第一個可治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物延伸閱讀[編輯]Parano,E;Pavone,L;Falsaperla,R;Trifiletti,R;Wang,C.Molecularbasisofphenotypicheterogeneityinsiblingswithspinalmuscularatrophy..AnnalsofNeurology.Aug1996,40(2):247–51.PMID 8773609.doi:10.1002/ana.410400219. FDAapprovesfirstdrugforspinalmuscularatrophy.FDANewsRelease.2016-12-23. 外部連結[編輯]美國國家神經疾病及中風研究院（英語：NINDS）上有關SMA的資料開放式目錄計劃中和脊髓性肌肉萎縮症相關的內容StandardsofCareinSpinalMuscularAtrophy藥廠操弄實驗數據閱論編神經系統（中樞神經系統疾病）病理學（G04–G47，323–349）炎症腦部腦炎病毒性腦炎皰疹病毒性腦炎海綿竇血栓（英語：Cavernoussinusthrombosis）腦膿腫（英語：Brainabscess）阿米巴腦膿腫（英語：Amoebicbrainabscess）脊髓脊髓炎：小兒麻痹症脫髓鞘疾病（英語：Demyelinatingdisease）貫穿性脊髓炎熱帶痙攣性癱瘓（英語：Tropicalspasticparaparesis）硬膜外膿腫同時／伴發腦脊髓炎（英語：Encephalomyelitis）急性播散性腦脊髓炎（英語：Acutedisseminatedencephalomyelitis）腦膜腦炎腦部腦病神經退行性疾病錐體外系統（英語：Extrapyramidalsystem）運動障礙（英語：movementdisorder）基底節病變（英語：Basalgangliadisease）帕金森帕金森氏症腦炎後帕金
9. 肌肉萎缩症
肌肉萎缩症（肌营养不良症，英語：Muscular dystrophy, MD），指一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。
肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或 ...肌肉萎缩症维基百科，自由的百科全书跳到导航跳到搜索肌肉萎缩症MusculardystrophyInaffectedmuscle(right),thetissuehasbecomedisorganizedandtheconcentrationofdystrophin(green)isgreatlyreduced,comparedtonormalmuscle(left).类型geneticperipheralneuropathy[*],肌病[*]分类和外部资源醫學專科小兒科、醫學遺傳學ICD-118C70ICD-10G71.0ICD-9-CM359.0-359.1OMIM[1]MedlinePlus001190eMedicineorthoped/418MeSHD009136Orphanet98473[编辑此条目的维基数据]肌肉萎缩症（肌营养不良症，英語：Musculardystrophy,MD），指一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。
肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。
目录1肌營養不良症劃分2體徵和症狀3延伸閱讀4參考來源5外部連結肌營養不良症劃分[编辑]有九种疾病（杜興氏肌肉營養不良症、贝克尔氏肌营养不良、肢节型肌营养不良症（英语：Limb-girdlemusculardystrophy）、先天性肌营养不良症（英语：Congenitalmusculardystrophy）、面肩胛肱型肌营养不良症、肌强直性营养不良、眼咽肌营养不良（英语：Oculopharyngealmusculardystrophy）、三好氏遠端肌肉無力症／遠端型肌肉失養症（英语：Distalmusculardystrophy）和艾梅氏肌失養症（英语：Emery-Dreifussmusculardystrophy））被划分为肌营养不良症。
體徵和症狀[编辑]符合肌營養不良症的體徵和症狀是：[1]漸進性肌肉萎縮平衡感不佳脊柱側彎(彎曲的脊柱和背部)逐漸無力走路蹣跚的步態小腿變型有限的移動範圍呼吸困難心肌病變肌肉痙攣高爾現象延伸閱讀[编辑]DELOSANGELESBEYTÍA,MARIA;VRY,JULIA;KIRSCHNER,JANBERND.DrugtreatmentofDuchennemusculardystrophy:availableevidenceandperspectives.ActaMyologica.2012-05-01,31(1):4–8.ISSN 1128-2460.PMC 3440798 .PMID 22655510. Bertini,Enrico;D'Amico,Adele;Gualandi,Francesca;Petrini,Stefania.CongenitalMuscularDystrophies:ABriefReview.SeminarsinPediatricNeurology.2011-12-01,18(4):277–288.ISSN 1071-9091.PMC 3332154 .PMID 22172424.doi:10.1016/j.spen.2011.10.010. 參考來源[编辑]^MuscularDystrophyClinicalPresentation於eMedicine外部連結[编辑]开放式目录计划中和Musculardystrophies相关的内容MuscularDystrophyGuide[永久失效連結]规范控制LCCN:sh85088693NARA:10643733NDL:00571063取自“https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=肌肉萎缩症&oldid=67503036”分类：遗传病肌肉萎缩症隐藏分类：Infoboxmedicalcondition含有英語的條目自2018年4月带有失效链接的条目条目有永久失效的外部链接包含LCCN标识符的维基百科条目包含NARA标识符的维基百科条目包含NDL标识符的维基百科条目导航菜单个人工具没有登录讨论贡献创建账户登录命名空间条目讨论不转换已展开已折叠不转换简体繁體大陆简体香港繁體澳門繁體大马简体新加坡简体臺灣正體查看阅读编辑查看历史更多已展开已折叠搜索导航首页分类索引特色内容新闻动态最近更改随机条目资助维基百科帮助帮助维基社群方针与指引互助客栈知识问答字词转换IRC即时聊天联络我们关于维基百科工具链入页面相关更改上传文件特殊页面固定链接页面信息引用本页
肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或 ...肌肉萎缩症维基百科，自由的百科全书跳到导航跳到搜索肌肉萎缩症MusculardystrophyInaffectedmuscle(right),thetissuehasbecomedisorganizedandtheconcentrationofdystrophin(green)isgreatlyreduced,comparedtonormalmuscle(left).类型geneticperipheralneuropathy[*],肌病[*]分类和外部资源醫學專科小兒科、醫學遺傳學ICD-118C70ICD-10G71.0ICD-9-CM359.0-359.1OMIM[1]MedlinePlus001190eMedicineorthoped/418MeSHD009136Orphanet98473[编辑此条目的维基数据]肌肉萎缩症（肌营养不良症，英語：Musculardystrophy,MD），指一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。
肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。
目录1肌營養不良症劃分2體徵和症狀3延伸閱讀4參考來源5外部連結肌營養不良症劃分[编辑]有九种疾病（杜興氏肌肉營養不良症、贝克尔氏肌营养不良、肢节型肌营养不良症（英语：Limb-girdlemusculardystrophy）、先天性肌营养不良症（英语：Congenitalmusculardystrophy）、面肩胛肱型肌营养不良症、肌强直性营养不良、眼咽肌营养不良（英语：Oculopharyngealmusculardystrophy）、三好氏遠端肌肉無力症／遠端型肌肉失養症（英语：Distalmusculardystrophy）和艾梅氏肌失養症（英语：Emery-Dreifussmusculardystrophy））被划分为肌营养不良症。
體徵和症狀[编辑]符合肌營養不良症的體徵和症狀是：[1]漸進性肌肉萎縮平衡感不佳脊柱側彎(彎曲的脊柱和背部)逐漸無力走路蹣跚的步態小腿變型有限的移動範圍呼吸困難心肌病變肌肉痙攣高爾現象延伸閱讀[编辑]DELOSANGELESBEYTÍA,MARIA;VRY,JULIA;KIRSCHNER,JANBERND.DrugtreatmentofDuchennemusculardystrophy:availableevidenceandperspectives.ActaMyologica.2012-05-01,31(1):4–8.ISSN 1128-2460.PMC 3440798 .PMID 22655510. Bertini,Enrico;D'Amico,Adele;Gualandi,Francesca;Petrini,Stefania.CongenitalMuscularDystrophies:ABriefReview.SeminarsinPediatricNeurology.2011-12-01,18(4):277–288.ISSN 1071-9091.PMC 3332154 .PMID 22172424.doi:10.1016/j.spen.2011.10.010. 參考來源[编辑]^MuscularDystrophyClinicalPresentation於eMedicine外部連結[编辑]开放式目录计划中和Musculardystrophies相关的内容MuscularDystrophyGuide[永久失效連結]规范控制LCCN:sh85088693NARA:10643733NDL:00571063取自“https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=肌肉萎缩症&oldid=67503036”分类：遗传病肌肉萎缩症隐藏分类：Infoboxmedicalcondition含有英語的條目自2018年4月带有失效链接的条目条目有永久失效的外部链接包含LCCN标识符的维基百科条目包含NARA标识符的维基百科条目包含NDL标识符的维基百科条目导航菜单个人工具没有登录讨论贡献创建账户登录命名空间条目讨论不转换已展开已折叠不转换简体繁體大陆简体香港繁體澳門繁體大马简体新加坡简体臺灣正體查看阅读编辑查看历史更多已展开已折叠搜索导航首页分类索引特色内容新闻动态最近更改随机条目资助维基百科帮助帮助维基社群方针与指引互助客栈知识问答字词转换IRC即时聊天联络我们关于维基百科工具链入页面相关更改上传文件特殊页面固定链接页面信息引用本页