0738 腦白質消失症Vanishing White Matter Disease 有沒有 | 腦白質
典型的腦部核磁共振影像為白質失養腦病變，甚至可見於症狀出現前。
但是白質消失症的疾病病程並不平均，尤其在壓力下會加速白質消失，例如感染、輕微頭部外傷、極度恐懼等， ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0738疾病類別：07疾病名稱：腦白質消失症 (VanishingWhiteMatterDisease)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：沒有ICD-9-CM診斷代碼：ICD-10-CM診斷代碼：G37.8疾病簡介白質消失症為一進行性疾患，主要影響腦部及脊髓，其造成中樞神經系統白質退化，白質的組成為包覆神經纖維的髓鞘，其功能為絕緣並保護神經。
白質消失症可依發生的年齡分為(1)胎兒型(prenatal/congenital form); (2)嬰兒型(infantile form); (3)幼兒型(childhood onset); (4)少年型 (late childhood/juvenile onset); (5)成年型。
最常見的白質消失症為兒童期發病，多數個案在出生時沒有症狀，直到幼兒早期，開始出現運動方面症狀，包括輕微運動發展遲緩，肌肉痙攣及運動失調，輕微智能低下等。
最嚴重型會在出生時就出現症狀，次嚴重的嬰兒型患者約存活至兩歲，輕微的類型會在青少年或成年才發病，第一個出現的症狀可能是行為問題或精神問題。
有些女性患有輕微型的病人會存活至青少年時期並出現卵巢功能異常，此稱為卵巢白質失養症 (ovarioleukodystrophy)。
典型的腦部核磁共振影像為白質失養腦病變，甚至可見於症狀出現前。
但是白質消失症的疾病病程並不平均，尤其在壓力下會加速白質消失，例如感染、輕微頭部外傷、極度恐懼等，會誘發第一次症狀產生或加重既有的症狀，致使患者嗜睡或昏迷。
疾病發生率白質消失症的發生率未知。
全世界約有250名個案被報告過。
在不明原因的幼兒型白質病變患者中，白質消失症據信是遺傳性白質疾病中最常見的疾病之一。
中國於2015年發表36位臨床診斷白質消失症的孩子，其中34位 (94%) 經基因定序確認具EIF2B1-5突變。
其中EIF2B3突變比例相較於西方人有明顯高出許多 (32% vs. 4%)，EIF2B3基因之c.1037T>C (p.Ile346Thr) 確認是華人族群中的起始者突變 (founder mutation)。
平均追蹤4.4年，在追蹤期間有10位病患死亡，存活時間的中位數為8.83 ± 1.51 年。
致病機轉EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5基因突變會導致白質消失症，EIF2B5是其中最常見的突變 (約佔65%)。
上述五個基因給予指令組成eIF2B蛋白的五個部分。
eIF2B蛋白透過eIF2 (eukaryotic initiation factor 2)與其他蛋白的交互作用協助調控所有蛋白質的合成。
eIF2蛋白因為參與蛋白質合成的開啟而被稱為起始因子。
正確的蛋白質合成調控使蛋白質維持正確的量對於細胞面對變化來說非常重要。
當上述突變產生時會造成eIF2B喪失部分功能，導致身體細胞更難調控蛋白質的合成並面對改變或壓力。
研究者認為白質中的細胞特別容易受到面對壓力的不正常反應影響，進一步造成白質消失的症狀。
但是白質消失症的疾病病程並不平均，尤其在壓力下會加速白質消失，例如感染、輕微頭部外傷、極度恐懼等， ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0738疾病類別：07疾病名稱：腦白質消失症 (VanishingWhiteMatterDisease)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：沒有ICD-9-CM診斷代碼：ICD-10-CM診斷代碼：G37.8疾病簡介白質消失症為一進行性疾患，主要影響腦部及脊髓，其造成中樞神經系統白質退化，白質的組成為包覆神經纖維的髓鞘，其功能為絕緣並保護神經。
白質消失症可依發生的年齡分為(1)胎兒型(prenatal/congenital form); (2)嬰兒型(infantile form); (3)幼兒型(childhood onset); (4)少年型 (late childhood/juvenile onset); (5)成年型。
最常見的白質消失症為兒童期發病，多數個案在出生時沒有症狀，直到幼兒早期，開始出現運動方面症狀，包括輕微運動發展遲緩，肌肉痙攣及運動失調，輕微智能低下等。
最嚴重型會在出生時就出現症狀，次嚴重的嬰兒型患者約存活至兩歲，輕微的類型會在青少年或成年才發病，第一個出現的症狀可能是行為問題或精神問題。
有些女性患有輕微型的病人會存活至青少年時期並出現卵巢功能異常，此稱為卵巢白質失養症 (ovarioleukodystrophy)。
典型的腦部核磁共振影像為白質失養腦病變，甚至可見於症狀出現前。
但是白質消失症的疾病病程並不平均，尤其在壓力下會加速白質消失，例如感染、輕微頭部外傷、極度恐懼等，會誘發第一次症狀產生或加重既有的症狀，致使患者嗜睡或昏迷。
疾病發生率白質消失症的發生率未知。
全世界約有250名個案被報告過。
在不明原因的幼兒型白質病變患者中，白質消失症據信是遺傳性白質疾病中最常見的疾病之一。
中國於2015年發表36位臨床診斷白質消失症的孩子，其中34位 (94%) 經基因定序確認具EIF2B1-5突變。
其中EIF2B3突變比例相較於西方人有明顯高出許多 (32% vs. 4%)，EIF2B3基因之c.1037T>C (p.Ile346Thr) 確認是華人族群中的起始者突變 (founder mutation)。
平均追蹤4.4年，在追蹤期間有10位病患死亡，存活時間的中位數為8.83 ± 1.51 年。
致病機轉EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5基因突變會導致白質消失症，EIF2B5是其中最常見的突變 (約佔65%)。
上述五個基因給予指令組成eIF2B蛋白的五個部分。
eIF2B蛋白透過eIF2 (eukaryotic initiation factor 2)與其他蛋白的交互作用協助調控所有蛋白質的合成。
eIF2蛋白因為參與蛋白質合成的開啟而被稱為起始因子。
正確的蛋白質合成調控使蛋白質維持正確的量對於細胞面對變化來說非常重要。
當上述突變產生時會造成eIF2B喪失部分功能，導致身體細胞更難調控蛋白質的合成並面對改變或壓力。
研究者認為白質中的細胞特別容易受到面對壓力的不正常反應影響，進一步造成白質消失的症狀。