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1. 50歲後被忽略症狀！這樣吃改善血流不足遠離腦中風
大腦白質稀疏症是指在電腦斷層（CT）或核磁共振（MRI）的影像上，大腦白質所顯現一些白色的區域。
大腦可以分為皮質與白質兩個部分，位在表面的皮質是由腦 ...換季掉髮？白髮長不停？早安健康新刊《白髮掉髮完全對策》任選3本再送100%有機成分染髮粉(價值$550元)立即搶購X為提供更多優質內容，本網站使用cookies分析技術。
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2. 腦血管疾病
目前，腦白質疏鬆症的發病機理尚存爭議。
現主要的兩大假設病因為：血液調節系統異常或血腦屏障功能異常。
不過目前最被認同的原因是因為穿 ...巴塞隆納Chiari畸形&脊髓空洞症&脊柱側彎研究所TogglenavigationCOVID-19COVID-19中文(繁體)EspañolCatalàFrançaisالعربيةEnglishItalianoDeutschРусский中文(简体)PolskiPortuguês日本語한국어首頁疾病訊息終絲疾病及其定義小腦扁桃體下疝第一型脊髓空洞症脊柱側彎顱底凹陷顱底扁平/扁平顱底齒狀突畸形腦幹扭結症椎間盤突出症小關節紊亂綜合症巴斯特魯普氏綜合徵纖維肌痛綜合徵慢性疲勞綜合徵腰椎管狹窄脊柱脫位夜尿症腦血管疾病病友故事及見證亞洲患者故事見證小腦扁桃體下疝第一型減壓手術後接受終絲手術病例原發性脊髓空洞症空洞分流術或椎板切除術後接受終絲手術病例原發性脊柱側彎脊柱手術家族故事見證影片分享病友故事影片病友家屬影片專家醫師影片醫療出版刊物羅佑醫生醫學論著研究所醫生醫學論著其他醫生論著醫學雜誌文章新聞報導和採訪最新消息新聞中心報章新聞公開信部落格推薦醫療中心、協會和病友網站研究所簡介研究所介紹為什麼選擇巴塞隆納Chiari研究所？使命、遠景、核心價值質量方針研究所的认证☰研究所組織外科和研究團隊行政和病患諮詢團隊研究所環境設施成功率☰醫療協作認可中心認可醫生☰位置巴塞隆納Chiari研究所希瑪醫院終絲系統®終絲系統®介紹☰巴塞終絲學院®終絲學院®介紹最新消息終絲學院環境設施聯繫我們☰課程介紹課程簡介及教學團隊終絲系統®醫療法课程終絲系統®外科醫療法课程會議及座談會聯繫我們病友實用信息醫療優惠海外就醫保險理賠常見問題FAQ推薦旅館巴塞隆納景點☰合作中心義大利曼蒂亞醫療中心波蘭盧布林國家省級醫院AMG醫療中心合作藥局巴塞隆納神經科研究所比利時神經反饋及理療中心首頁»腦血管疾病腦血管疾病腦血管疾病最後修改日期：24/10/2019,羅佑.薩爾瓦多醫師,醫師執照號：10389.神經外科和神經科醫師 定義泛指腦部血管的各種疾病，包括腦動脈粥樣硬化、血栓形成、狹窄、閉塞、腦動脈炎、腦動脈損傷、腦動脈瘤、顱內血管畸形、腦動靜脈瘺等，其共同特點是腦組織的局部功能障礙，引發急性或慢性的缺血或出血性意外。
腦白質疏鬆症（Leukoaraiosis，LA）是在1987年加拿大神經學家Hachinski提出，leukoaraiosis這一名詞由希臘文“leuko”（意為“白色”）和“araiosis”（意為“稀疏”）組成。
腦白質疏鬆症是多種不同病因引起的一組以腦室周圍及半卵圓中心區腦白質的瀰漫性斑點狀或斑片狀雙側對稱性缺血改變為主的臨床綜合徵，這些改變在CT上為低密度，在MRI圖像上為高信號的區域。
腦白質疏鬆症的發展有一定的模式，初期我們可以觀察到腦室周圍病變朝側腦室邊緣發展（如下圖1），當問題加重時則呈現圖2。
圖1圖2 等級和症狀腦白質疏鬆症本身沒有症狀，但根據它的嚴重程度可能會出現缺血性中風、認知障礙、行動問題、括約肌異常等問題。
腦白質疏鬆症分為4級：0級和1級：輕級，無任何特定症狀。
2級和3級：在腦組織的白質中出現明顯損傷，兩個大腦半球受到損害，在大腦可見大面積的病灶。
腦白質疏鬆症是一種漸進性疾病，經常發生在某些患有精神疾病、腦神經損傷疾病或癡呆症狀相關疾病的人身上。
診斷患者可透過頭部CT片或是腦部核磁共振來檢查診斷疾病。
Fazekas等級評分法是目前最常用來診斷腦白質病變和嚴重的程度。
–0級:無病損–1級:存在局灶性病變–2級:出現較大病變–3級:彌散性病變，損傷遍布大腦 Fazekas等級評分錶圖片來源:http://www.radiologyassistant.nl/en/p43dbf6d16f98d/dementia-role-of-mri.html/ 根據終絲系統®:在研究所病例，約45%終絲疾病或神經腦脊柱綜合徵患者的磁共振片上都可觀察到1級腦白質病變影像，偶有2級。
病因目前，腦白質疏鬆症的發病機理尚存爭議。
現主要的兩大假設病因為：血液調節系統異常或血腦屏障功能異常。
不過目前最被認同的原因是因為穿支動脈問題引起慢性缺血。
高血壓和其他影響血液循環，影響血液運氧到大腦的疾病都被認為和重度腦白質疏鬆症有很大關係。
發病風險家族遺傳、個人生活形態。
年紀及高血壓：高齡和高血壓是主要風險，另外糖尿病、心髒病、動脈狹窄或動脈硬化也可能造
現主要的兩大假設病因為：血液調節系統異常或血腦屏障功能異常。
不過目前最被認同的原因是因為穿 ...巴塞隆納Chiari畸形&脊髓空洞症&脊柱側彎研究所TogglenavigationCOVID-19COVID-19中文(繁體)EspañolCatalàFrançaisالعربيةEnglishItalianoDeutschРусский中文(简体)PolskiPortuguês日本語한국어首頁疾病訊息終絲疾病及其定義小腦扁桃體下疝第一型脊髓空洞症脊柱側彎顱底凹陷顱底扁平/扁平顱底齒狀突畸形腦幹扭結症椎間盤突出症小關節紊亂綜合症巴斯特魯普氏綜合徵纖維肌痛綜合徵慢性疲勞綜合徵腰椎管狹窄脊柱脫位夜尿症腦血管疾病病友故事及見證亞洲患者故事見證小腦扁桃體下疝第一型減壓手術後接受終絲手術病例原發性脊髓空洞症空洞分流術或椎板切除術後接受終絲手術病例原發性脊柱側彎脊柱手術家族故事見證影片分享病友故事影片病友家屬影片專家醫師影片醫療出版刊物羅佑醫生醫學論著研究所醫生醫學論著其他醫生論著醫學雜誌文章新聞報導和採訪最新消息新聞中心報章新聞公開信部落格推薦醫療中心、協會和病友網站研究所簡介研究所介紹為什麼選擇巴塞隆納Chiari研究所？使命、遠景、核心價值質量方針研究所的认证☰研究所組織外科和研究團隊行政和病患諮詢團隊研究所環境設施成功率☰醫療協作認可中心認可醫生☰位置巴塞隆納Chiari研究所希瑪醫院終絲系統®終絲系統®介紹☰巴塞終絲學院®終絲學院®介紹最新消息終絲學院環境設施聯繫我們☰課程介紹課程簡介及教學團隊終絲系統®醫療法课程終絲系統®外科醫療法课程會議及座談會聯繫我們病友實用信息醫療優惠海外就醫保險理賠常見問題FAQ推薦旅館巴塞隆納景點☰合作中心義大利曼蒂亞醫療中心波蘭盧布林國家省級醫院AMG醫療中心合作藥局巴塞隆納神經科研究所比利時神經反饋及理療中心首頁»腦血管疾病腦血管疾病腦血管疾病最後修改日期：24/10/2019,羅佑.薩爾瓦多醫師,醫師執照號：10389.神經外科和神經科醫師 定義泛指腦部血管的各種疾病，包括腦動脈粥樣硬化、血栓形成、狹窄、閉塞、腦動脈炎、腦動脈損傷、腦動脈瘤、顱內血管畸形、腦動靜脈瘺等，其共同特點是腦組織的局部功能障礙，引發急性或慢性的缺血或出血性意外。
腦白質疏鬆症（Leukoaraiosis，LA）是在1987年加拿大神經學家Hachinski提出，leukoaraiosis這一名詞由希臘文“leuko”（意為“白色”）和“araiosis”（意為“稀疏”）組成。
腦白質疏鬆症是多種不同病因引起的一組以腦室周圍及半卵圓中心區腦白質的瀰漫性斑點狀或斑片狀雙側對稱性缺血改變為主的臨床綜合徵，這些改變在CT上為低密度，在MRI圖像上為高信號的區域。
腦白質疏鬆症的發展有一定的模式，初期我們可以觀察到腦室周圍病變朝側腦室邊緣發展（如下圖1），當問題加重時則呈現圖2。
圖1圖2 等級和症狀腦白質疏鬆症本身沒有症狀，但根據它的嚴重程度可能會出現缺血性中風、認知障礙、行動問題、括約肌異常等問題。
腦白質疏鬆症分為4級：0級和1級：輕級，無任何特定症狀。
2級和3級：在腦組織的白質中出現明顯損傷，兩個大腦半球受到損害，在大腦可見大面積的病灶。
腦白質疏鬆症是一種漸進性疾病，經常發生在某些患有精神疾病、腦神經損傷疾病或癡呆症狀相關疾病的人身上。
診斷患者可透過頭部CT片或是腦部核磁共振來檢查診斷疾病。
Fazekas等級評分法是目前最常用來診斷腦白質病變和嚴重的程度。
–0級:無病損–1級:存在局灶性病變–2級:出現較大病變–3級:彌散性病變，損傷遍布大腦 Fazekas等級評分錶圖片來源:http://www.radiologyassistant.nl/en/p43dbf6d16f98d/dementia-role-of-mri.html/ 根據終絲系統®:在研究所病例，約45%終絲疾病或神經腦脊柱綜合徵患者的磁共振片上都可觀察到1級腦白質病變影像，偶有2級。
病因目前，腦白質疏鬆症的發病機理尚存爭議。
現主要的兩大假設病因為：血液調節系統異常或血腦屏障功能異常。
不過目前最被認同的原因是因為穿支動脈問題引起慢性缺血。
高血壓和其他影響血液循環，影響血液運氧到大腦的疾病都被認為和重度腦白質疏鬆症有很大關係。
發病風險家族遺傳、個人生活形態。
年紀及高血壓：高齡和高血壓是主要風險，另外糖尿病、心髒病、動脈狹窄或動脈硬化也可能造
3. 探討早產腦白質病變中CXCL5/CXCR2/JNK做為引發神經發炎 ...
在某些神經發炎腦病變有關的激素受體CXCR2與其配體和leukocytes recruitment已被提出可作為發炎性疾病的潛在標靶治療。
利用出生第二天之新生鼠大腦白質受損動物模式與CXCL5 ...跳至主導覽跳至搜尋跳過主要內容探討早產腦白質病變中CXCL5/CXCR2/JNK做為引發神經發炎及腦部血管受傷的共同機制研究(2/3)Huang,Chao-Ching(PI)小兒學科臺北醫學大學神經醫學研究中心研究計畫:A-政府部門›b-科技部概覽指紋說明出生體重極低的早產兒存活者中約有10%會發生腦性麻痺，而大腦白質損傷是早產兒發生腦性麻痺的主要原因。
神經發炎在未成熟大腦白質損傷的發生扮演極重要的角色。
在白血球中，主要為巨噬細胞和嗜中性白血球會造成早產兒的大腦白質損傷。
巨噬細胞/小膠質細胞和嗜中性白血球會造成急性發炎反應並促使大腦組織發生損傷。
血腦屏障在大腦與外圍發炎過程中作為一個重要的分界。
血腦屏障通透性選擇性的增加會使神經發炎細胞加重大腦白質的損傷。
在受損的大腦中，神經發炎細胞與血管內皮細胞間可能有緊密的相互作用，神經發炎與血腦屏障破壞可能造成早產兒的白質損傷的機制。
CXCL5(epithelialneutrophil-activatingpeptide78orENA-78)是由不同的免疫細胞和內皮細胞對促發炎細胞激素反應中所產生。
藉由巨噬細胞與內皮細胞在周邊與中樞神經系統產生CXCL5和其受體CXCR2，並透過血流形成化學梯度來指示白血球到達損傷處。
近來研究發現，CXCL5濃度增加與早產及胎內感染有關。
而未成熟大腦損傷時，白血球進入大腦白質的機制未明，CXCL5-CXCR2chemokineaxis是否參與神經發炎與血腦屏障破壞而造成早產兒的白質損傷亦不清楚。
我們先前的研究在出生第二天之新生鼠(大腦成熟度等同低於30週的早產兒)給予lipopolysaccharide(LPS)及缺氧窒息會引起大腦白質發炎導致白質病變。
我們亦發現透過c-JunN-terminalkinases(JNK)會活化並向上調節神經發炎、血腦屏障滲漏與oligodendrocyteprogenitor的凋亡進而造成大腦白質病變。
然而，造成JNK在巨噬細胞/小膠質細胞和血管內皮細胞中活化的上游機制有待證實。
在某些神經發炎腦病變有關的激素受體CXCR2與其配體和leukocytesrecruitment已被提出可作為發炎性疾病的潛在標靶治療。
利用出生第二天之新生鼠大腦白質受損動物模式與CXCL5轉殖基因大鼠，在此研究假設CXCL5/CXCR2/JNKsignalingaxis為神經發炎和血管內皮損傷的共同機制，進而導致未成熟大腦白質損傷。
狀態已完成有效的開始/結束日期8/1/15→7/31/16檢視所有檢視較少Keywords大腦白質損傷未成熟大腦神經發炎血腦屏障CXCL5CXCR2存取專案https://www.grb.gov.tw/search/planDetail?id=11279365&docId=457566WhiteMatterMedicine&LifeSciences100%BrainInjuriesMedicine&LifeSciences57%Blood-BrainBarrierMedicine&LifeSciences40%JNKMitogen-ActivatedProteinKinasesMedicine&LifeSciences38%LeukocytesMedicine&LifeSciences33%WoundsandInjuriesMedicine&LifeSciences32%PrematureInfantsMedicine&LifeSciences32%EndothelialCellsMedicine&LifeSciences24%
利用出生第二天之新生鼠大腦白質受損動物模式與CXCL5 ...跳至主導覽跳至搜尋跳過主要內容探討早產腦白質病變中CXCL5/CXCR2/JNK做為引發神經發炎及腦部血管受傷的共同機制研究(2/3)Huang,Chao-Ching(PI)小兒學科臺北醫學大學神經醫學研究中心研究計畫:A-政府部門›b-科技部概覽指紋說明出生體重極低的早產兒存活者中約有10%會發生腦性麻痺，而大腦白質損傷是早產兒發生腦性麻痺的主要原因。
神經發炎在未成熟大腦白質損傷的發生扮演極重要的角色。
在白血球中，主要為巨噬細胞和嗜中性白血球會造成早產兒的大腦白質損傷。
巨噬細胞/小膠質細胞和嗜中性白血球會造成急性發炎反應並促使大腦組織發生損傷。
血腦屏障在大腦與外圍發炎過程中作為一個重要的分界。
血腦屏障通透性選擇性的增加會使神經發炎細胞加重大腦白質的損傷。
在受損的大腦中，神經發炎細胞與血管內皮細胞間可能有緊密的相互作用，神經發炎與血腦屏障破壞可能造成早產兒的白質損傷的機制。
CXCL5(epithelialneutrophil-activatingpeptide78orENA-78)是由不同的免疫細胞和內皮細胞對促發炎細胞激素反應中所產生。
藉由巨噬細胞與內皮細胞在周邊與中樞神經系統產生CXCL5和其受體CXCR2，並透過血流形成化學梯度來指示白血球到達損傷處。
近來研究發現，CXCL5濃度增加與早產及胎內感染有關。
而未成熟大腦損傷時，白血球進入大腦白質的機制未明，CXCL5-CXCR2chemokineaxis是否參與神經發炎與血腦屏障破壞而造成早產兒的白質損傷亦不清楚。
我們先前的研究在出生第二天之新生鼠(大腦成熟度等同低於30週的早產兒)給予lipopolysaccharide(LPS)及缺氧窒息會引起大腦白質發炎導致白質病變。
我們亦發現透過c-JunN-terminalkinases(JNK)會活化並向上調節神經發炎、血腦屏障滲漏與oligodendrocyteprogenitor的凋亡進而造成大腦白質病變。
然而，造成JNK在巨噬細胞/小膠質細胞和血管內皮細胞中活化的上游機制有待證實。
在某些神經發炎腦病變有關的激素受體CXCR2與其配體和leukocytesrecruitment已被提出可作為發炎性疾病的潛在標靶治療。
利用出生第二天之新生鼠大腦白質受損動物模式與CXCL5轉殖基因大鼠，在此研究假設CXCL5/CXCR2/JNKsignalingaxis為神經發炎和血管內皮損傷的共同機制，進而導致未成熟大腦白質損傷。
狀態已完成有效的開始/結束日期8/1/15→7/31/16檢視所有檢視較少Keywords大腦白質損傷未成熟大腦神經發炎血腦屏障CXCL5CXCR2存取專案https://www.grb.gov.tw/search/planDetail?id=11279365&docId=457566WhiteMatterMedicine&LifeSciences100%BrainInjuriesMedicine&LifeSciences57%Blood-BrainBarrierMedicine&LifeSciences40%JNKMitogen-ActivatedProteinKinasesMedicine&LifeSciences38%LeukocytesMedicine&LifeSciences33%WoundsandInjuriesMedicine&LifeSciences32%PrematureInfantsMedicine&LifeSciences32%EndothelialCellsMedicine&LifeSciences24%
4. 腎上腺腦白質失養症(ALD)
腎上腺腦白質失養症主要是由於位於X染色體上之ABCD1( ATP-binding cassette, sub-family D)基因發生突變，造成細胞內過氧化小體(peroxisome)無法代謝極長鏈飽和性脂肪酸( ...跳至主要內容選單什麼是腎上腺腦白質失養症？腎上腺腦白質失養症主要是由於位於X染色體上之ABCD1(ATP-bindingcassette,sub-familyD)基因發生突變，造成細胞內過氧化小體(peroxisome)無法代謝極長鏈飽和性脂肪酸(verylong-chainfattyacids，簡稱VLCFA，如C24及C26碳鏈脂肪酸)，導致VLCFA大量堆積在大腦白質和腎上腺皮質，侵害腦神經系統的髓鞘質，妨礙神經傳導功能，使得中樞神經發展遲滯退化。
腎上腺腦白質失養症患者症狀此疾病可能在不同年齡發病，臨床表徵亦相當多樣化。
依其發病年齡及臨床症狀，大致可分成數種類型：腎上腺髓鞘神經病變型(Adrenomyeloneuropathy，簡稱AMN)約佔所有ALD個案的40-45%，好發於20-40歲，主要侵犯脊髓與周邊神經，故個案會有腿部僵硬、全身無力，無法控制括約肌等現象。
約10%至20%的個案，會因腦部的退化，有嚴重的認知、行為及語言障礙，並惡化至完全失能及喪失生命。
腦白質化型(cerebralALD)兒童大腦型(ChildhoodCerebralALD，簡稱為CCALD)：約佔所有ALD患者的35%，約在3至10歲時發病，會有嚴重的神經症狀，初期表現出學習異常、注意力缺損、視覺及聽力障礙，爾後可能出現複視及癲癇的情況，通常於發病後2-3年內病情會迅速惡化，逐漸喪失神經自主及運動能力，甚至危及生命。
青少年大腦型：約佔所有ALD患者的4%-7%，約在10至20歲時發病，症狀與兒童大腦型相似。
成人大腦型：約佔所有ALD患者的2%-5%，約在21歲後發病，症狀與兒童大腦型相似。
愛迪生氏病(AddisonDisease)腎上腺功能缺失，最常見徵狀為疲勞，肌肉無力，食慾不振，體重減輕，腹痛和不明原因的嘔吐。
女性異合子病徵基因型（FemaleSymptomaticHeterozygote）：約多於50%女性帶因者可能會在40-50歲左右開始出現較為輕微的AMN-like症狀。
發生率及遺傳模式根據紐約，加州及康乃狄克州之報導，男性個案的發生率約為1:14000-1:35000，加上女性異合子基因型的發生率約為1:7000-1:17000。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?新生兒篩檢可以早期偵測腎上腺腦白質失養症，篩檢方法為測量體內極長鏈脂肪酸之濃度。
當極長鏈脂肪酸濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。
若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。
腎上腺腦白質失養症確診評估方式臨床症狀評估家族史及家族分析ABCD1基因分析腦部電腦斷層腎上腺腦白質失養症治療方式羅倫佐的油(Lorenzo’sOil)：含有不飽和脂肪酸，可以減低個案體內合成VLCFA，對於尚未出現神經症狀的個案，可使病程的發展速度減緩，為目前普遍採用的治療方式，對於已經產生的神經病變及成年患者不具治療效果。
類固醇補充治療：對於僅有腎上腺功能缺失而尚未出現神經症狀的個案，可以服用類固醇改善病情，對於有明顯神經症狀的患者則幫助不大。
骨髓移植：對於疾病早期尚未出現嚴重神經性症狀的個案，經評估後可採用此方法進行治療，但對於已有明顯神經症狀的個案，並不建議採用骨髓移植；此治療方法需考慮手術後可能會產生排斥反應或伺《常用連結》家長查詢報告檔案下載專區篩檢項目說明臨床文獻分享
腎上腺腦白質失養症患者症狀此疾病可能在不同年齡發病，臨床表徵亦相當多樣化。
依其發病年齡及臨床症狀，大致可分成數種類型：腎上腺髓鞘神經病變型(Adrenomyeloneuropathy，簡稱AMN)約佔所有ALD個案的40-45%，好發於20-40歲，主要侵犯脊髓與周邊神經，故個案會有腿部僵硬、全身無力，無法控制括約肌等現象。
約10%至20%的個案，會因腦部的退化，有嚴重的認知、行為及語言障礙，並惡化至完全失能及喪失生命。
腦白質化型(cerebralALD)兒童大腦型(ChildhoodCerebralALD，簡稱為CCALD)：約佔所有ALD患者的35%，約在3至10歲時發病，會有嚴重的神經症狀，初期表現出學習異常、注意力缺損、視覺及聽力障礙，爾後可能出現複視及癲癇的情況，通常於發病後2-3年內病情會迅速惡化，逐漸喪失神經自主及運動能力，甚至危及生命。
青少年大腦型：約佔所有ALD患者的4%-7%，約在10至20歲時發病，症狀與兒童大腦型相似。
成人大腦型：約佔所有ALD患者的2%-5%，約在21歲後發病，症狀與兒童大腦型相似。
愛迪生氏病(AddisonDisease)腎上腺功能缺失，最常見徵狀為疲勞，肌肉無力，食慾不振，體重減輕，腹痛和不明原因的嘔吐。
女性異合子病徵基因型（FemaleSymptomaticHeterozygote）：約多於50%女性帶因者可能會在40-50歲左右開始出現較為輕微的AMN-like症狀。
發生率及遺傳模式根據紐約，加州及康乃狄克州之報導，男性個案的發生率約為1:14000-1:35000，加上女性異合子基因型的發生率約為1:7000-1:17000。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?新生兒篩檢可以早期偵測腎上腺腦白質失養症，篩檢方法為測量體內極長鏈脂肪酸之濃度。
當極長鏈脂肪酸濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。
若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。
腎上腺腦白質失養症確診評估方式臨床症狀評估家族史及家族分析ABCD1基因分析腦部電腦斷層腎上腺腦白質失養症治療方式羅倫佐的油(Lorenzo’sOil)：含有不飽和脂肪酸，可以減低個案體內合成VLCFA，對於尚未出現神經症狀的個案，可使病程的發展速度減緩，為目前普遍採用的治療方式，對於已經產生的神經病變及成年患者不具治療效果。
類固醇補充治療：對於僅有腎上腺功能缺失而尚未出現神經症狀的個案，可以服用類固醇改善病情，對於有明顯神經症狀的患者則幫助不大。
骨髓移植：對於疾病早期尚未出現嚴重神經性症狀的個案，經評估後可採用此方法進行治療，但對於已有明顯神經症狀的個案，並不建議採用骨髓移植；此治療方法需考慮手術後可能會產生排斥反應或伺《常用連結》家長查詢報告檔案下載專區篩檢項目說明臨床文獻分享
5. 腦科學黑暗史
也因為腦白質切除術日漸被廣泛濫用於各式精神疾病中，而造成許多病患終生無法回復的嚴重精神障礙與認知低落，導致生活無法自理如同活死人般，而遭受到輿論的撻伐，所幸該 ...科普講堂首頁媒體中心科普講堂腦科學黑暗史回上一頁友善列印字級：小字級中字級大字級分享：分享到我的Facebook分享到我的Twitter腦科學黑暗史人體中，大腦可說是最不易碰觸與解密的器官，因此人類對它一直抱持相當強烈的好奇心，想一窺奧秘，即使在欠缺無菌概念的時代，更沒有怪醫黑傑克般巧手的情況下，仍無法阻止人們對腦部的探索，一路從大開腦洞到腦白質切除等瘋狂且荒誕的行徑。
這究竟是宗教狂熱所致，還是科學家的固執作為呢？讓我們繼續看下去… 自古以來，大腦一直是個神祕且難以窺視的器官，正因為它功能非常重要且相當脆弱，而必須被安全地包覆在頭蓋骨內，周圍更充滿豐富的「腦脊髓液」作為重力緩衝，避免腦部遭受任何損傷。
因為一旦受傷，將使受傷的腦區功能失調，甚至是不可逆的永久性創傷。
而人們對於腦部外科手術的興趣，可追溯自新石器時代（約西元前6500年）於法國出土的人類遺骨中，發現多達40顆顱骨曾被施行過「顱骨穿孔術（trepanation）」，而有明顯鑽洞開孔的痕跡，有些顱骨上的孔洞還擁有光滑的癒合邊緣（如圖），代表這些人在腦部鑽洞手術後確實仍存活了一段時間，這是人類腦洞大開可被追溯的歷史之一，但這類手術的痕跡不只在歐洲，在亞洲、美洲陸續出土的遺骨中也被發現，其盛行程度可見一斑，「顱骨穿孔術」這個”很有歷史”的腦部外科手術，可能是為了釋放因腦部受傷而升高的腦壓，或是認為惡魔的邪靈可以透過這個顱骨上的小洞被釋放出來，以治療當時飽受精神疾病、癲癇或頭痛的病患，甚至有些文化認為可以藉此獲得神秘的靈視能力。
施行顱骨穿孔術的痕跡，在出土的新石器時代女性頭骨上被發現，孔洞有癒合痕跡、邊緣平滑，但要在頭骨開孔的原因，則無從得知。
（圖片來源：Wikimedia） 西元18世紀左右，腦部外科手術發展出「腦白質切斷術」（lobotomy），於1888年到1950年代間的瘋狂科學家們，開始對實驗動物進行所謂的前額葉腦白質切除術，發現進行手術後的黑猩猩對於驚嚇反應及侵犯性的攻擊行為明顯降低，因此認為此手術將可大幅改善精神病患的生活品質，也能降低病患的攻擊性。
葡萄牙精神病學家與神經外科醫師－安東尼奧·埃加斯·莫尼斯（AntónioEgasMoniz）更將之發揚光大，藉由頭骨開洞，並朝前額葉注射酒精來破壞大腦組織，他認為腦白質切除術極適用於精神疾病的醫治，例如：強迫症與精神精神分裂症等，更於1949年獲頒諾貝爾生理醫學獎，打開了「精神外科手術」歷史性但也是最黑暗的一頁。
就此之後腦白質切除術雖然不斷改進，但以現今的神經科學角度來看的話，還是一件相當駭人且粗糙的手術，試想，若外科醫師從額頭或眼窩（對，不要懷疑！有感覺刺刺的嗎？）」伸入簡易且尖銳的手術器具（也有使用冰錐的?!）」，在前額葉大腦搗來攪去，在醫師可能也不清楚實際破壞的腦區為何的狀況下，手術就已經宣告結束，這是一件多麼令人不寒而慄的事情。
也因為腦白質切除術日漸被廣泛濫用於各式精神疾病中，而造成許多病患終生無法回復的嚴重精神障礙與認知低落，導致生活無法自理如同活死人般，而遭受到輿論的撻伐，所幸該手術也在1970年代後漸漸被捨棄、遺忘。
反觀現今腦部外科手術已有長足的進步，在搭配多種精良的醫學影像技術及腦部電生理監測的設備下，可以進行更精準、更安全的腦部顯微手術，大幅提升醫療品質也降低開腦手術的風險。
不只是人類的手術大幅進步，實驗動物也有專用的腦部立體定位儀、生理監測器等，甚至比照人醫等級的設備規格，打造安全、穩定、高標準的手術環境。
國家實驗動物中心也提供大小鼠腦部立體定位注射服務，可以在特定腦區進行腫瘤、核酸或藥物注射，為研究人員開發客製特殊的疾病動物模式與相關的分析技術，進行新藥篩選、測試，兼顧試驗品質和動物福祉。
歷史總是驚人的相似，原來腦洞大開也算是一種復古，幸運的是，現在開腦洞的手術交給專業的來就好，品質好又精準，我們可以在思考上盡情開腦洞找創意就好，這都必須感謝前人的努力與犧牲奉獻啊！隱私保護及網站安全政策Copyright©財團法人國家實驗研究院版權所有關鍵字首頁關於國研院任務願景組織架構首長介紹董事長院長副院長大事紀要交通資訊國研榮耀研究發展地球環境太空科技地震工程海洋探索資通訊科技半導體產業儀器科技高速網路與計算生醫科技科技政策支援政策任務技術合作技術服務手冊合作聯繫技術授權專利讓與僑台商專區科技影響力社會參與人才培育媒體中心科普講堂新聞訊息活動
這究竟是宗教狂熱所致，還是科學家的固執作為呢？讓我們繼續看下去… 自古以來，大腦一直是個神祕且難以窺視的器官，正因為它功能非常重要且相當脆弱，而必須被安全地包覆在頭蓋骨內，周圍更充滿豐富的「腦脊髓液」作為重力緩衝，避免腦部遭受任何損傷。
因為一旦受傷，將使受傷的腦區功能失調，甚至是不可逆的永久性創傷。
而人們對於腦部外科手術的興趣，可追溯自新石器時代（約西元前6500年）於法國出土的人類遺骨中，發現多達40顆顱骨曾被施行過「顱骨穿孔術（trepanation）」，而有明顯鑽洞開孔的痕跡，有些顱骨上的孔洞還擁有光滑的癒合邊緣（如圖），代表這些人在腦部鑽洞手術後確實仍存活了一段時間，這是人類腦洞大開可被追溯的歷史之一，但這類手術的痕跡不只在歐洲，在亞洲、美洲陸續出土的遺骨中也被發現，其盛行程度可見一斑，「顱骨穿孔術」這個”很有歷史”的腦部外科手術，可能是為了釋放因腦部受傷而升高的腦壓，或是認為惡魔的邪靈可以透過這個顱骨上的小洞被釋放出來，以治療當時飽受精神疾病、癲癇或頭痛的病患，甚至有些文化認為可以藉此獲得神秘的靈視能力。
施行顱骨穿孔術的痕跡，在出土的新石器時代女性頭骨上被發現，孔洞有癒合痕跡、邊緣平滑，但要在頭骨開孔的原因，則無從得知。
（圖片來源：Wikimedia） 西元18世紀左右，腦部外科手術發展出「腦白質切斷術」（lobotomy），於1888年到1950年代間的瘋狂科學家們，開始對實驗動物進行所謂的前額葉腦白質切除術，發現進行手術後的黑猩猩對於驚嚇反應及侵犯性的攻擊行為明顯降低，因此認為此手術將可大幅改善精神病患的生活品質，也能降低病患的攻擊性。
葡萄牙精神病學家與神經外科醫師－安東尼奧·埃加斯·莫尼斯（AntónioEgasMoniz）更將之發揚光大，藉由頭骨開洞，並朝前額葉注射酒精來破壞大腦組織，他認為腦白質切除術極適用於精神疾病的醫治，例如：強迫症與精神精神分裂症等，更於1949年獲頒諾貝爾生理醫學獎，打開了「精神外科手術」歷史性但也是最黑暗的一頁。
就此之後腦白質切除術雖然不斷改進，但以現今的神經科學角度來看的話，還是一件相當駭人且粗糙的手術，試想，若外科醫師從額頭或眼窩（對，不要懷疑！有感覺刺刺的嗎？）」伸入簡易且尖銳的手術器具（也有使用冰錐的?!）」，在前額葉大腦搗來攪去，在醫師可能也不清楚實際破壞的腦區為何的狀況下，手術就已經宣告結束，這是一件多麼令人不寒而慄的事情。
也因為腦白質切除術日漸被廣泛濫用於各式精神疾病中，而造成許多病患終生無法回復的嚴重精神障礙與認知低落，導致生活無法自理如同活死人般，而遭受到輿論的撻伐，所幸該手術也在1970年代後漸漸被捨棄、遺忘。
反觀現今腦部外科手術已有長足的進步，在搭配多種精良的醫學影像技術及腦部電生理監測的設備下，可以進行更精準、更安全的腦部顯微手術，大幅提升醫療品質也降低開腦手術的風險。
不只是人類的手術大幅進步，實驗動物也有專用的腦部立體定位儀、生理監測器等，甚至比照人醫等級的設備規格，打造安全、穩定、高標準的手術環境。
國家實驗動物中心也提供大小鼠腦部立體定位注射服務，可以在特定腦區進行腫瘤、核酸或藥物注射，為研究人員開發客製特殊的疾病動物模式與相關的分析技術，進行新藥篩選、測試，兼顧試驗品質和動物福祉。
歷史總是驚人的相似，原來腦洞大開也算是一種復古，幸運的是，現在開腦洞的手術交給專業的來就好，品質好又精準，我們可以在思考上盡情開腦洞找創意就好，這都必須感謝前人的努力與犧牲奉獻啊！隱私保護及網站安全政策Copyright©財團法人國家實驗研究院版權所有關鍵字首頁關於國研院任務願景組織架構首長介紹董事長院長副院長大事紀要交通資訊國研榮耀研究發展地球環境太空科技地震工程海洋探索資通訊科技半導體產業儀器科技高速網路與計算生醫科技科技政策支援政策任務技術合作技術服務手冊合作聯繫技術授權專利讓與僑台商專區科技影響力社會參與人才培育媒體中心科普講堂新聞訊息活動
6. 0738 腦白質消失症Vanishing White Matter Disease 有沒有
典型的腦部核磁共振影像為白質失養腦病變，甚至可見於症狀出現前。
但是白質消失症的疾病病程並不平均，尤其在壓力下會加速白質消失，例如感染、輕微頭部外傷、極度恐懼等， ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0738疾病類別：07疾病名稱：腦白質消失症 (VanishingWhiteMatterDisease)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：沒有ICD-9-CM診斷代碼：ICD-10-CM診斷代碼：G37.8疾病簡介白質消失症為一進行性疾患，主要影響腦部及脊髓，其造成中樞神經系統白質退化，白質的組成為包覆神經纖維的髓鞘，其功能為絕緣並保護神經。
白質消失症可依發生的年齡分為(1)胎兒型(prenatal/congenital form); (2)嬰兒型(infantile form); (3)幼兒型(childhood onset); (4)少年型 (late childhood/juvenile onset); (5)成年型。
最常見的白質消失症為兒童期發病，多數個案在出生時沒有症狀，直到幼兒早期，開始出現運動方面症狀，包括輕微運動發展遲緩，肌肉痙攣及運動失調，輕微智能低下等。
最嚴重型會在出生時就出現症狀，次嚴重的嬰兒型患者約存活至兩歲，輕微的類型會在青少年或成年才發病，第一個出現的症狀可能是行為問題或精神問題。
有些女性患有輕微型的病人會存活至青少年時期並出現卵巢功能異常，此稱為卵巢白質失養症 (ovarioleukodystrophy)。
典型的腦部核磁共振影像為白質失養腦病變，甚至可見於症狀出現前。
但是白質消失症的疾病病程並不平均，尤其在壓力下會加速白質消失，例如感染、輕微頭部外傷、極度恐懼等，會誘發第一次症狀產生或加重既有的症狀，致使患者嗜睡或昏迷。
疾病發生率白質消失症的發生率未知。
全世界約有250名個案被報告過。
在不明原因的幼兒型白質病變患者中，白質消失症據信是遺傳性白質疾病中最常見的疾病之一。
中國於2015年發表36位臨床診斷白質消失症的孩子，其中34位 (94%) 經基因定序確認具EIF2B1-5突變。
其中EIF2B3突變比例相較於西方人有明顯高出許多 (32% vs. 4%)，EIF2B3基因之c.1037T>C (p.Ile346Thr) 確認是華人族群中的起始者突變 (founder mutation)。
平均追蹤4.4年，在追蹤期間有10位病患死亡，存活時間的中位數為8.83 ± 1.51 年。
致病機轉EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5基因突變會導致白質消失症，EIF2B5是其中最常見的突變 (約佔65%)。
上述五個基因給予指令組成eIF2B蛋白的五個部分。
eIF2B蛋白透過eIF2 (eukaryotic initiation factor 2)與其他蛋白的交互作用協助調控所有蛋白質的合成。
eIF2蛋白因為參與蛋白質合成的開啟而被稱為起始因子。
正確的蛋白質合成調控使蛋白質維持正確的量對於細胞面對變化來說非常重要。
當上述突變產生時會造成eIF2B喪失部分功能，導致身體細胞更難調控蛋白質的合成並面對改變或壓力。
研究者認為白質中的細胞特別容易受到面對壓力的不正常反應影響，進一步造成白質消失的症狀。
但是白質消失症的疾病病程並不平均，尤其在壓力下會加速白質消失，例如感染、輕微頭部外傷、極度恐懼等， ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0738疾病類別：07疾病名稱：腦白質消失症 (VanishingWhiteMatterDisease)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：沒有ICD-9-CM診斷代碼：ICD-10-CM診斷代碼：G37.8疾病簡介白質消失症為一進行性疾患，主要影響腦部及脊髓，其造成中樞神經系統白質退化，白質的組成為包覆神經纖維的髓鞘，其功能為絕緣並保護神經。
白質消失症可依發生的年齡分為(1)胎兒型(prenatal/congenital form); (2)嬰兒型(infantile form); (3)幼兒型(childhood onset); (4)少年型 (late childhood/juvenile onset); (5)成年型。
最常見的白質消失症為兒童期發病，多數個案在出生時沒有症狀，直到幼兒早期，開始出現運動方面症狀，包括輕微運動發展遲緩，肌肉痙攣及運動失調，輕微智能低下等。
最嚴重型會在出生時就出現症狀，次嚴重的嬰兒型患者約存活至兩歲，輕微的類型會在青少年或成年才發病，第一個出現的症狀可能是行為問題或精神問題。
有些女性患有輕微型的病人會存活至青少年時期並出現卵巢功能異常，此稱為卵巢白質失養症 (ovarioleukodystrophy)。
典型的腦部核磁共振影像為白質失養腦病變，甚至可見於症狀出現前。
但是白質消失症的疾病病程並不平均，尤其在壓力下會加速白質消失，例如感染、輕微頭部外傷、極度恐懼等，會誘發第一次症狀產生或加重既有的症狀，致使患者嗜睡或昏迷。
疾病發生率白質消失症的發生率未知。
全世界約有250名個案被報告過。
在不明原因的幼兒型白質病變患者中，白質消失症據信是遺傳性白質疾病中最常見的疾病之一。
中國於2015年發表36位臨床診斷白質消失症的孩子，其中34位 (94%) 經基因定序確認具EIF2B1-5突變。
其中EIF2B3突變比例相較於西方人有明顯高出許多 (32% vs. 4%)，EIF2B3基因之c.1037T>C (p.Ile346Thr) 確認是華人族群中的起始者突變 (founder mutation)。
平均追蹤4.4年，在追蹤期間有10位病患死亡，存活時間的中位數為8.83 ± 1.51 年。
致病機轉EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5基因突變會導致白質消失症，EIF2B5是其中最常見的突變 (約佔65%)。
上述五個基因給予指令組成eIF2B蛋白的五個部分。
eIF2B蛋白透過eIF2 (eukaryotic initiation factor 2)與其他蛋白的交互作用協助調控所有蛋白質的合成。
eIF2蛋白因為參與蛋白質合成的開啟而被稱為起始因子。
正確的蛋白質合成調控使蛋白質維持正確的量對於細胞面對變化來說非常重要。
當上述突變產生時會造成eIF2B喪失部分功能，導致身體細胞更難調控蛋白質的合成並面對改變或壓力。
研究者認為白質中的細胞特別容易受到面對壓力的不正常反應影響，進一步造成白質消失的症狀。