脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的徵兆及症狀 | 肌肉萎縮症初期
頭部控制不佳 · 咳嗽無力 · 哭聲微弱 · 咀嚼和吞嚥肌肉漸進式無力 · 肌肉張力不佳 · 躺著呈現「青蛙腿」姿勢 · 身體兩側同時有嚴重的肌肉無力 · 協助呼吸的肌肉漸進式無力（肋間肌 ...脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的徵兆及症狀SMA的症狀可能包含漸進式的肌肉無力、癱軟以及肌肉萎縮。
肌肉無力通常會同時出現在身體兩側 SMA患者的症狀未必相同，依據發病年齡和功能狀態分成不同類型。
即便是同一種類型，也存在著不同的嚴重程度，且25%的人可能沒有明確類型。
脊髓性肌肉萎縮症的特徵0～6個月（嬰兒型） 7～18個月（晚發型） 18個月以上（晚發型） 青少年晚期／成年（成年型） 0～6個月（嬰兒型） 可完成動作無法坐著平均餘命大部分約小於2年類型I（又稱Werdnig-Hoffmann症）特徵頭部控制不佳咳嗽無力哭聲微弱咀嚼和吞嚥肌肉漸進式無力肌肉張力不佳躺著呈現「青蛙腿」姿勢身體兩側同時有嚴重的肌肉無力協助呼吸的肌肉漸進式無力（肋間肌）7～18個月（晚發型） 可完成動作可以自行坐正平均餘命>2年70%超過25歲類型II（又稱Dubowitz症）特徵肌肉無力會出現吞嚥、咳嗽和呼吸的問題，但不常見有肌肉酸痛、關節僵硬的症狀孩童可能有脊椎問題，如脊椎側彎（脊椎彎曲），需要支撐架或是手術18個月以上（晚發型） 可完成動作可自主行走（仍可能逐漸失去行走能力）平均餘命正常類型III（又稱Kugelberg-Welander症）特徵脊椎側彎吞嚥困難腿部肌肉症狀通常比手部肌肉嚴重肌肉酸痛關節有過度使用的症狀青少年晚期／成年（成年型） 可完成動作全部平均餘命與成年人相似類型IV特徵症狀與青少年型脊髓性肌肉萎縮症相似，在青少年晚期或成年早期逐漸發生無力、顫抖和肌肉抽搐。
下列是與SMA相似的疾病，但有著不同的遺傳成因，包含：伴隨著呼吸窘迫的脊髓性肌肉萎縮症（Spinalmuscularatrophywithrespiratorydistress，SMARD）—SMARD和嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症有著相似症狀，儘管它影響的是脊髓上運動神經元，而不是下運動神經元。
患有SMARD的孩童通常出生體重較低，出生後3～6個月症狀出現，包含因橫隔膜麻痺而出現的嚴重呼吸窘迫。
遺傳性運動神經末梢病（Distalhereditarymotorneuropathy，DHMN，有時又稱SMA第五型）—遺傳性運動神經末梢病是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病，只需要一個異常的遺傳基因拷貝就會發生。
遺傳性運動神經末梢病影響脊髓內的神經細胞，並造成上下肢肌肉出現無力和萎縮，接著蔓延到其他肌肉。
甘迺迪氏症（Kennedy’sdisease，KD）—不同於影響運動神經元的SMA，KD同時影響下運動以及感覺神經元，僅發病於男性。
KD為X染色體的一種疾病，每40,000名男性中有一位罹病。
更多關於脊髓性肌肉萎縮症的訊息，請瀏覽台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會網站。
了解其它更多罕見疾病，請瀏覽下列網站：GlobalGenesProject罕見疾病基金會NationalOrganizationforRareDisorders對於患有脊髓性肌肉萎縮症的孩童，通常由父母先注意到孩子沒有達到某個特定生理發展階段，因此懷疑可能罹患某種疾病父母可能觀察到他們的孩子沒有達到該年齡的一般生理發展階段，像是抬頭、翻身或是獨自坐起的能力。
吞嚥和餵食也可能變得困難，孩童可能因為喪失正常的吞嚥能力，而造成噎住或食物嗆入肺部的症狀。
儘管所有嬰兒都以不同的速度成長，世界衛生組織（WHO）在多中心生長參考研究（MGRS）中提供了如下一般性動作發展階段的指南：MGRS的動作發展階段大肌肉運動發展指標評估標準不用支撐即可坐起小孩可抬起頭並坐挺≧10秒，且不用手臂或手來平衡身體或支撐部位。
靠手和膝爬行小孩靠手和膝向前或向後移動，且腹部不接觸支撐表面，並可連續和持續移動≧3次。
輔助下能站立小孩雙腳直立站著，扶著一個穩定的物體，例如家具，能站立≧10秒。
輔助下能步行小孩背挺直站立，用一隻或兩隻手扶著穩定的物體、側身或向前跨步。
一條腿向前移動，另一條腿支撐體重的情況下可走≧5步。
自行站立小孩雙腳直立站著（但不是用腳趾支撐），背挺直。
腿部支撐100％的重量，不扶著任何人或物品能持續≧10秒鐘。
獨立步行小孩獨立行走≧5步，背挺直。
一條腿移動而另一條支撐大部分重量，沒有被人扶著或靠著物品。
改編自WHO
肌肉無力通常會同時出現在身體兩側 SMA患者的症狀未必相同，依據發病年齡和功能狀態分成不同類型。
即便是同一種類型，也存在著不同的嚴重程度，且25%的人可能沒有明確類型。
脊髓性肌肉萎縮症的特徵0～6個月（嬰兒型） 7～18個月（晚發型） 18個月以上（晚發型） 青少年晚期／成年（成年型） 0～6個月（嬰兒型） 可完成動作無法坐著平均餘命大部分約小於2年類型I（又稱Werdnig-Hoffmann症）特徵頭部控制不佳咳嗽無力哭聲微弱咀嚼和吞嚥肌肉漸進式無力肌肉張力不佳躺著呈現「青蛙腿」姿勢身體兩側同時有嚴重的肌肉無力協助呼吸的肌肉漸進式無力（肋間肌）7～18個月（晚發型） 可完成動作可以自行坐正平均餘命>2年70%超過25歲類型II（又稱Dubowitz症）特徵肌肉無力會出現吞嚥、咳嗽和呼吸的問題，但不常見有肌肉酸痛、關節僵硬的症狀孩童可能有脊椎問題，如脊椎側彎（脊椎彎曲），需要支撐架或是手術18個月以上（晚發型） 可完成動作可自主行走（仍可能逐漸失去行走能力）平均餘命正常類型III（又稱Kugelberg-Welander症）特徵脊椎側彎吞嚥困難腿部肌肉症狀通常比手部肌肉嚴重肌肉酸痛關節有過度使用的症狀青少年晚期／成年（成年型） 可完成動作全部平均餘命與成年人相似類型IV特徵症狀與青少年型脊髓性肌肉萎縮症相似，在青少年晚期或成年早期逐漸發生無力、顫抖和肌肉抽搐。
下列是與SMA相似的疾病，但有著不同的遺傳成因，包含：伴隨著呼吸窘迫的脊髓性肌肉萎縮症（Spinalmuscularatrophywithrespiratorydistress，SMARD）—SMARD和嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症有著相似症狀，儘管它影響的是脊髓上運動神經元，而不是下運動神經元。
患有SMARD的孩童通常出生體重較低，出生後3～6個月症狀出現，包含因橫隔膜麻痺而出現的嚴重呼吸窘迫。
遺傳性運動神經末梢病（Distalhereditarymotorneuropathy，DHMN，有時又稱SMA第五型）—遺傳性運動神經末梢病是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病，只需要一個異常的遺傳基因拷貝就會發生。
遺傳性運動神經末梢病影響脊髓內的神經細胞，並造成上下肢肌肉出現無力和萎縮，接著蔓延到其他肌肉。
甘迺迪氏症（Kennedy’sdisease，KD）—不同於影響運動神經元的SMA，KD同時影響下運動以及感覺神經元，僅發病於男性。
KD為X染色體的一種疾病，每40,000名男性中有一位罹病。
更多關於脊髓性肌肉萎縮症的訊息，請瀏覽台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會網站。
了解其它更多罕見疾病，請瀏覽下列網站：GlobalGenesProject罕見疾病基金會NationalOrganizationforRareDisorders對於患有脊髓性肌肉萎縮症的孩童，通常由父母先注意到孩子沒有達到某個特定生理發展階段，因此懷疑可能罹患某種疾病父母可能觀察到他們的孩子沒有達到該年齡的一般生理發展階段，像是抬頭、翻身或是獨自坐起的能力。
吞嚥和餵食也可能變得困難，孩童可能因為喪失正常的吞嚥能力，而造成噎住或食物嗆入肺部的症狀。
儘管所有嬰兒都以不同的速度成長，世界衛生組織（WHO）在多中心生長參考研究（MGRS）中提供了如下一般性動作發展階段的指南：MGRS的動作發展階段大肌肉運動發展指標評估標準不用支撐即可坐起小孩可抬起頭並坐挺≧10秒，且不用手臂或手來平衡身體或支撐部位。
靠手和膝爬行小孩靠手和膝向前或向後移動，且腹部不接觸支撐表面，並可連續和持續移動≧3次。
輔助下能站立小孩雙腳直立站著，扶著一個穩定的物體，例如家具，能站立≧10秒。
輔助下能步行小孩背挺直站立，用一隻或兩隻手扶著穩定的物體、側身或向前跨步。
一條腿向前移動，另一條腿支撐體重的情況下可走≧5步。
自行站立小孩雙腳直立站著（但不是用腳趾支撐），背挺直。
腿部支撐100％的重量，不扶著任何人或物品能持續≧10秒鐘。
獨立步行小孩獨立行走≧5步，背挺直。
一條腿移動而另一條支撐大部分重量，沒有被人扶著或靠著物品。
改編自WHO