患者通常難以用腳尖站立，但可用腳後跟站立，漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響，導致患者爬梯、走路及站立越來越困難，而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低，但手部的小 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0907疾病類別：09疾病名稱：其他型肌肉萎縮症  ()現階段政府公告之罕見疾病：沒有是否已發行該疾病之宣導單張：有ICD-9-CM診斷代碼：359.9ICD-10-CM診斷代碼：其他型肌肉萎縮症之一：三好氏遠端肌肉病變　　三好氏遠端肌肉病變基因有2種，分別是位於第2對染色體（2q13.2）的DYSF基因及第11對染色體（11p14.3）的ANO5基因。

此兩基因轉錄出來的蛋白質可以維持骨骼肌正常運作，若發生致病突變，會造成肌細胞膜上的重要構造蛋白的缺損，導致遠端肌肉的無力；此兩基因的突變也可能會造成肢-帶型肌肉失養症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD ），此兩類疾病臨床表徵上的差異和基因變異的位置並無明顯的相關性。

根據日本的統計，此疾病的發生率約為1/440,000。

 　　臨床表現上，患者的發病年齡在15~20幾歲左右，平均發病年齡為19歲，初期症狀為腿部遠端肌肉群的無力，尤其是小腿的腓腸肌及比目魚肌。

患者通常難以用腳尖站立，但可用腳後跟站立，漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響，導致患者爬梯、走路及站立越來越困難，而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低，但手部的小肌肉仍有其功能，手指動作功能不受影響，最後肩膀的肌肉亦還會漸無力。

根據統計，患者大約於發病16年後需使用拐杖，並於發病約23年後使用輪椅輔助其行動。

除此之外，患者心臟、肺部、腸道、膀胱、性功能、脊椎及周邊神經功能幾乎不受影響，亦沒有關節攣縮、臉肌無力或是智力受損的情形。

不過少部分患者會有心律不整的症狀。

　　此疾病為體染色體隱性遺傳疾病，意指父母各帶有一個缺陷的基因，稱為帶因者（carrier），帶因者通常都不會發病，但在每一次懷孕中，他們的小孩有25%（也就是1/4）的機率，分別遺傳到來自父親與母親的兩個缺陷基因而罹病。

　　在診斷方面，血液的肌酸激（SerumCreatineKinaseCon-centration）的指數在病發之前可能正常或是輕微升高，但在症狀出現之後數值會高於正常值的10倍以上；肌肉切片下可以看到輕微至中等程度的淋巴球細胞發炎聚集現象，所以有時會被誤診為多發性肌炎（polymyositis）。

亦可經由基因診斷檢驗是否有DYSF或是ANO5基因缺損，若欲再生育下一胎亦可於懷孕14至18週時經由羊膜穿刺檢查確認胎兒是否罹患此疾病。

　　　　此疾病目前無有效的治療方式，也不需特殊的飲食控制，但需控制體重避免肥胖。

患者若有腳變形及脊椎側彎的情形可經由外科手術矯正，而輕度的運動有助於減緩肌肉的萎縮。

2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿以上資列轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁罕病知多少罕病分類與介紹罕病遺傳檢驗罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦