肌肉萎縮症初期延伸文章資訊，搜尋引擎最佳文章推薦
1. 神經部
我們這裡談的肌肉萎縮症，或稱肌肉失養症，指的是一類肌肉細胞持續萎縮、退化的疾病。
大部分的肌肉失養症是源於基因的異常所造成的，這些基因的產物在於維持肌肉細胞構造及 ...跳到主要內容
大部分的肌肉失養症是源於基因的異常所造成的，這些基因的產物在於維持肌肉細胞構造及 ...跳到主要內容
2. 舉手無力、難起身…快做這項檢查！當心肌肉萎縮症上身
肌肉萎縮症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱，根據影響部位分成不同類型，推估全台約有2300人罹病。
耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會 ...本網站使用Cookies以便為你提供更優質的使用體驗，若您點選下方"我同意"或繼續瀏覽本網站，即表示您同意我們的Cookies政策，欲瞭解更多資訊請見隱私權政策我同意你還沒有登入/加入會員唷！馬上成為會員就可以收藏你喜歡的文章囉！登入/加入會員收藏成功已複製連結播出時間：CH56每週六、日下午1點及晚上6點意見反映：[email protected]觀眾服務專線：02-2656-1599©TVBSMediaInc.AllRightsReserved台北市內湖區瑞光路451號|聯利媒體股份有限公司醫療走路常跌倒、舉手無力、難起身…快做這項檢查！當心肌肉萎縮症上身王家瑜報導2020/11/2411:16字體放大艾爾莎（化名）高中時莫名腿部無力、背部疼痛，走路越來越慢，原以為是自己太累，但漸漸地連站立都有困難，到處就醫的她，卻遲遲無法找出雙腳肌肉日漸萎縮的主因；直到某日出車禍送醫，醫師與護理師才警覺把她轉到神經內科，正式確診為「肢帶型肌肉萎縮症」。
流連骨科、復健科多年卻找不到病因…… 肌肉萎縮症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱，根據影響部位分成不同類型，推估全台約有2300人罹病。
耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟指出，肌萎症是「罕見神經肌肉疾病」眾多類型的一種，因為症狀相似，臨床上難以確診，恐延誤治療時機。
陳燕麟說明，罕見神經肌肉疾病初期症狀不易察覺，但若置之不理，一旦肌肉受損嚴重，將無法回復到原本正常功能；像是舉手越來越無力、雙腳無法跨大步伐、坐著起身時感覺無力等，多數人可能誤以為是年紀大退化，或是腰椎壓迫、骨頭出問題，多半選擇去推拿，或到骨科、復健科就醫，導致輾轉在各科診間數年，最後才被轉介到神經內科就診。
延伸閱讀：肩頸痠痛麻？注意神經發出的4大警訊尤其這一種恐致命！ 「肌肉無力」自我檢測有異狀應盡速就醫本身也是肌萎症病友的陳燕麟提醒，如果出現疑似肌肉無力症狀，可以先做一些容易感覺吃力的動作自我檢測，例如快速蹲下起立、一次踩跨2、3階樓梯；如果和同年齡者相比，發現自己肌肉功能較差，建議盡速至神經內科就診，視情況進一步接受基因檢測。
延伸閱讀：你需要基因檢測嗎？2種人最需要 目前肌萎症已可透過基因檢測抽血來確診罹病類型。
過往檢體必須送到國外檢測，費用動輒高達10萬元以上，但隨著基因檢測技術精進與普及化，現已可在台灣檢驗，費用也降至約3萬至4萬元；雖然仍需自費負擔，但部分病友協會或組織有提供檢測補助，減輕患者及家屬的經濟壓力。
陳燕麟呼籲，目前針對部分罕見神經肌肉疾病已有治療方式，如龐貝氏症、部分類型肌萎症等；若能及早確診，及早選擇適合的藥物或照護方式，就有機會避免肌肉功能持續惡化。
延伸閱讀：腳無力、易喘找不出原因！他求診長達8年竟是罕病「龐貝氏症」 他是病友也是醫生盼造福更多病友身為醫師也是病友的陳燕麟，原本是個愛運動的陽光男孩，他和多數罕見神經肌肉疾病病友一樣，輾轉各科才好不容易確診，卻發現這是個開刀也無法治癒的疾病，讓他久久無法平復情緒。
後來他選擇轉換心境，開始鑽研罕見神經肌肉疾病，希望透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。
▲身為肌萎症病友的陳燕麟，希望透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。
「雖然疾病限制了身體，但卻無法限制心靈。
」陳燕麟不只是在醫院等待病人上門求診，更偕同病友協會，透過社工主動追蹤病友，提供醫療訊息、疾病照護、生活與情感上的支持；希望搭起社會大眾與病友間的橋梁，創造一個真正無障礙的友善環境。
◎圖片來源／中華民國肌萎縮症病友協會‧達志影像/shutterstock提供 →名醫觀點、養生妙招都在這！快點我加入【健康2.0LINE好友】→最新健康資訊不漏接！快點我加入【健康2.0FB粉絲頁】 相關文章嬰兒死亡率最高的遺傳病！「脊髓性肌肉萎縮症」新藥納健保肌肉痠痛、肌肉無力別急著吃止痛藥！醫曝5大病因這些醫護拯救無數人！讓病童人生變得不一樣神經再生新突破！「幹細胞外泌體」修復受損神經可逆腦損傷、神經退化疾病肌肉萎縮症肌肉無力跌倒舉手起身基因檢測病友難確診龐貝氏症陳燕麟延伸閱讀背後好癢抓不到…手臂舉不起來？4步驟舒緩大小圓肌2020/04/2709:30不是肌肉問題！突然沒力連起身走路都難，竟是甲狀腺亢進！尤其男性小心3情況2020/05/1812:37肩膀痠痛自救3招：網球按摩、右手拉左手、舉手過頭頂2020/12
耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會 ...本網站使用Cookies以便為你提供更優質的使用體驗，若您點選下方"我同意"或繼續瀏覽本網站，即表示您同意我們的Cookies政策，欲瞭解更多資訊請見隱私權政策我同意你還沒有登入/加入會員唷！馬上成為會員就可以收藏你喜歡的文章囉！登入/加入會員收藏成功已複製連結播出時間：CH56每週六、日下午1點及晚上6點意見反映：[email protected]觀眾服務專線：02-2656-1599©TVBSMediaInc.AllRightsReserved台北市內湖區瑞光路451號|聯利媒體股份有限公司醫療走路常跌倒、舉手無力、難起身…快做這項檢查！當心肌肉萎縮症上身王家瑜報導2020/11/2411:16字體放大艾爾莎（化名）高中時莫名腿部無力、背部疼痛，走路越來越慢，原以為是自己太累，但漸漸地連站立都有困難，到處就醫的她，卻遲遲無法找出雙腳肌肉日漸萎縮的主因；直到某日出車禍送醫，醫師與護理師才警覺把她轉到神經內科，正式確診為「肢帶型肌肉萎縮症」。
流連骨科、復健科多年卻找不到病因…… 肌肉萎縮症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱，根據影響部位分成不同類型，推估全台約有2300人罹病。
耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟指出，肌萎症是「罕見神經肌肉疾病」眾多類型的一種，因為症狀相似，臨床上難以確診，恐延誤治療時機。
陳燕麟說明，罕見神經肌肉疾病初期症狀不易察覺，但若置之不理，一旦肌肉受損嚴重，將無法回復到原本正常功能；像是舉手越來越無力、雙腳無法跨大步伐、坐著起身時感覺無力等，多數人可能誤以為是年紀大退化，或是腰椎壓迫、骨頭出問題，多半選擇去推拿，或到骨科、復健科就醫，導致輾轉在各科診間數年，最後才被轉介到神經內科就診。
延伸閱讀：肩頸痠痛麻？注意神經發出的4大警訊尤其這一種恐致命！ 「肌肉無力」自我檢測有異狀應盡速就醫本身也是肌萎症病友的陳燕麟提醒，如果出現疑似肌肉無力症狀，可以先做一些容易感覺吃力的動作自我檢測，例如快速蹲下起立、一次踩跨2、3階樓梯；如果和同年齡者相比，發現自己肌肉功能較差，建議盡速至神經內科就診，視情況進一步接受基因檢測。
延伸閱讀：你需要基因檢測嗎？2種人最需要 目前肌萎症已可透過基因檢測抽血來確診罹病類型。
過往檢體必須送到國外檢測，費用動輒高達10萬元以上，但隨著基因檢測技術精進與普及化，現已可在台灣檢驗，費用也降至約3萬至4萬元；雖然仍需自費負擔，但部分病友協會或組織有提供檢測補助，減輕患者及家屬的經濟壓力。
陳燕麟呼籲，目前針對部分罕見神經肌肉疾病已有治療方式，如龐貝氏症、部分類型肌萎症等；若能及早確診，及早選擇適合的藥物或照護方式，就有機會避免肌肉功能持續惡化。
延伸閱讀：腳無力、易喘找不出原因！他求診長達8年竟是罕病「龐貝氏症」 他是病友也是醫生盼造福更多病友身為醫師也是病友的陳燕麟，原本是個愛運動的陽光男孩，他和多數罕見神經肌肉疾病病友一樣，輾轉各科才好不容易確診，卻發現這是個開刀也無法治癒的疾病，讓他久久無法平復情緒。
後來他選擇轉換心境，開始鑽研罕見神經肌肉疾病，希望透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。
▲身為肌萎症病友的陳燕麟，希望透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。
「雖然疾病限制了身體，但卻無法限制心靈。
」陳燕麟不只是在醫院等待病人上門求診，更偕同病友協會，透過社工主動追蹤病友，提供醫療訊息、疾病照護、生活與情感上的支持；希望搭起社會大眾與病友間的橋梁，創造一個真正無障礙的友善環境。
◎圖片來源／中華民國肌萎縮症病友協會‧達志影像/shutterstock提供 →名醫觀點、養生妙招都在這！快點我加入【健康2.0LINE好友】→最新健康資訊不漏接！快點我加入【健康2.0FB粉絲頁】 相關文章嬰兒死亡率最高的遺傳病！「脊髓性肌肉萎縮症」新藥納健保肌肉痠痛、肌肉無力別急著吃止痛藥！醫曝5大病因這些醫護拯救無數人！讓病童人生變得不一樣神經再生新突破！「幹細胞外泌體」修復受損神經可逆腦損傷、神經退化疾病肌肉萎縮症肌肉無力跌倒舉手起身基因檢測病友難確診龐貝氏症陳燕麟延伸閱讀背後好癢抓不到…手臂舉不起來？4步驟舒緩大小圓肌2020/04/2709:30不是肌肉問題！突然沒力連起身走路都難，竟是甲狀腺亢進！尤其男性小心3情況2020/05/1812:37肩膀痠痛自救3招：網球按摩、右手拉左手、舉手過頭頂2020/12
3. 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的徵兆及症狀
頭部控制不佳 · 咳嗽無力 · 哭聲微弱 · 咀嚼和吞嚥肌肉漸進式無力 · 肌肉張力不佳 · 躺著呈現「青蛙腿」姿勢 · 身體兩側同時有嚴重的肌肉無力 · 協助呼吸的肌肉漸進式無力（肋間肌 ...脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的徵兆及症狀SMA的症狀可能包含漸進式的肌肉無力、癱軟以及肌肉萎縮。
肌肉無力通常會同時出現在身體兩側 SMA患者的症狀未必相同，依據發病年齡和功能狀態分成不同類型。
即便是同一種類型，也存在著不同的嚴重程度，且25%的人可能沒有明確類型。
脊髓性肌肉萎縮症的特徵0～6個月（嬰兒型） 7～18個月（晚發型） 18個月以上（晚發型） 青少年晚期／成年（成年型） 0～6個月（嬰兒型） 可完成動作無法坐著平均餘命大部分約小於2年類型I（又稱Werdnig-Hoffmann症）特徵頭部控制不佳咳嗽無力哭聲微弱咀嚼和吞嚥肌肉漸進式無力肌肉張力不佳躺著呈現「青蛙腿」姿勢身體兩側同時有嚴重的肌肉無力協助呼吸的肌肉漸進式無力（肋間肌）7～18個月（晚發型） 可完成動作可以自行坐正平均餘命>2年70%超過25歲類型II（又稱Dubowitz症）特徵肌肉無力會出現吞嚥、咳嗽和呼吸的問題，但不常見有肌肉酸痛、關節僵硬的症狀孩童可能有脊椎問題，如脊椎側彎（脊椎彎曲），需要支撐架或是手術18個月以上（晚發型） 可完成動作可自主行走（仍可能逐漸失去行走能力）平均餘命正常類型III（又稱Kugelberg-Welander症）特徵脊椎側彎吞嚥困難腿部肌肉症狀通常比手部肌肉嚴重肌肉酸痛關節有過度使用的症狀青少年晚期／成年（成年型） 可完成動作全部平均餘命與成年人相似類型IV特徵症狀與青少年型脊髓性肌肉萎縮症相似，在青少年晚期或成年早期逐漸發生無力、顫抖和肌肉抽搐。
下列是與SMA相似的疾病，但有著不同的遺傳成因，包含：伴隨著呼吸窘迫的脊髓性肌肉萎縮症（Spinalmuscularatrophywithrespiratorydistress，SMARD）—SMARD和嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症有著相似症狀，儘管它影響的是脊髓上運動神經元，而不是下運動神經元。
患有SMARD的孩童通常出生體重較低，出生後3～6個月症狀出現，包含因橫隔膜麻痺而出現的嚴重呼吸窘迫。
遺傳性運動神經末梢病（Distalhereditarymotorneuropathy，DHMN，有時又稱SMA第五型）—遺傳性運動神經末梢病是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病，只需要一個異常的遺傳基因拷貝就會發生。
遺傳性運動神經末梢病影響脊髓內的神經細胞，並造成上下肢肌肉出現無力和萎縮，接著蔓延到其他肌肉。
甘迺迪氏症（Kennedy’sdisease，KD）—不同於影響運動神經元的SMA，KD同時影響下運動以及感覺神經元，僅發病於男性。
KD為X染色體的一種疾病，每40,000名男性中有一位罹病。
更多關於脊髓性肌肉萎縮症的訊息，請瀏覽台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會網站。
了解其它更多罕見疾病，請瀏覽下列網站：GlobalGenesProject罕見疾病基金會NationalOrganizationforRareDisorders對於患有脊髓性肌肉萎縮症的孩童，通常由父母先注意到孩子沒有達到某個特定生理發展階段，因此懷疑可能罹患某種疾病父母可能觀察到他們的孩子沒有達到該年齡的一般生理發展階段，像是抬頭、翻身或是獨自坐起的能力。
吞嚥和餵食也可能變得困難，孩童可能因為喪失正常的吞嚥能力，而造成噎住或食物嗆入肺部的症狀。
儘管所有嬰兒都以不同的速度成長，世界衛生組織（WHO）在多中心生長參考研究（MGRS）中提供了如下一般性動作發展階段的指南：MGRS的動作發展階段大肌肉運動發展指標評估標準不用支撐即可坐起小孩可抬起頭並坐挺≧10秒，且不用手臂或手來平衡身體或支撐部位。
靠手和膝爬行小孩靠手和膝向前或向後移動，且腹部不接觸支撐表面，並可連續和持續移動≧3次。
輔助下能站立小孩雙腳直立站著，扶著一個穩定的物體，例如家具，能站立≧10秒。
輔助下能步行小孩背挺直站立，用一隻或兩隻手扶著穩定的物體、側身或向前跨步。
一條腿向前移動，另一條腿支撐體重的情況下可走≧5步。
自行站立小孩雙腳直立站著（但不是用腳趾支撐），背挺直。
腿部支撐100％的重量，不扶著任何人或物品能持續≧10秒鐘。
獨立步行小孩獨立行走≧5步，背挺直。
一條腿移動而另一條支撐大部分重量，沒有被人扶著或靠著物品。
改編自WHO
肌肉無力通常會同時出現在身體兩側 SMA患者的症狀未必相同，依據發病年齡和功能狀態分成不同類型。
即便是同一種類型，也存在著不同的嚴重程度，且25%的人可能沒有明確類型。
脊髓性肌肉萎縮症的特徵0～6個月（嬰兒型） 7～18個月（晚發型） 18個月以上（晚發型） 青少年晚期／成年（成年型） 0～6個月（嬰兒型） 可完成動作無法坐著平均餘命大部分約小於2年類型I（又稱Werdnig-Hoffmann症）特徵頭部控制不佳咳嗽無力哭聲微弱咀嚼和吞嚥肌肉漸進式無力肌肉張力不佳躺著呈現「青蛙腿」姿勢身體兩側同時有嚴重的肌肉無力協助呼吸的肌肉漸進式無力（肋間肌）7～18個月（晚發型） 可完成動作可以自行坐正平均餘命>2年70%超過25歲類型II（又稱Dubowitz症）特徵肌肉無力會出現吞嚥、咳嗽和呼吸的問題，但不常見有肌肉酸痛、關節僵硬的症狀孩童可能有脊椎問題，如脊椎側彎（脊椎彎曲），需要支撐架或是手術18個月以上（晚發型） 可完成動作可自主行走（仍可能逐漸失去行走能力）平均餘命正常類型III（又稱Kugelberg-Welander症）特徵脊椎側彎吞嚥困難腿部肌肉症狀通常比手部肌肉嚴重肌肉酸痛關節有過度使用的症狀青少年晚期／成年（成年型） 可完成動作全部平均餘命與成年人相似類型IV特徵症狀與青少年型脊髓性肌肉萎縮症相似，在青少年晚期或成年早期逐漸發生無力、顫抖和肌肉抽搐。
下列是與SMA相似的疾病，但有著不同的遺傳成因，包含：伴隨著呼吸窘迫的脊髓性肌肉萎縮症（Spinalmuscularatrophywithrespiratorydistress，SMARD）—SMARD和嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症有著相似症狀，儘管它影響的是脊髓上運動神經元，而不是下運動神經元。
患有SMARD的孩童通常出生體重較低，出生後3～6個月症狀出現，包含因橫隔膜麻痺而出現的嚴重呼吸窘迫。
遺傳性運動神經末梢病（Distalhereditarymotorneuropathy，DHMN，有時又稱SMA第五型）—遺傳性運動神經末梢病是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病，只需要一個異常的遺傳基因拷貝就會發生。
遺傳性運動神經末梢病影響脊髓內的神經細胞，並造成上下肢肌肉出現無力和萎縮，接著蔓延到其他肌肉。
甘迺迪氏症（Kennedy’sdisease，KD）—不同於影響運動神經元的SMA，KD同時影響下運動以及感覺神經元，僅發病於男性。
KD為X染色體的一種疾病，每40,000名男性中有一位罹病。
更多關於脊髓性肌肉萎縮症的訊息，請瀏覽台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會網站。
了解其它更多罕見疾病，請瀏覽下列網站：GlobalGenesProject罕見疾病基金會NationalOrganizationforRareDisorders對於患有脊髓性肌肉萎縮症的孩童，通常由父母先注意到孩子沒有達到某個特定生理發展階段，因此懷疑可能罹患某種疾病父母可能觀察到他們的孩子沒有達到該年齡的一般生理發展階段，像是抬頭、翻身或是獨自坐起的能力。
吞嚥和餵食也可能變得困難，孩童可能因為喪失正常的吞嚥能力，而造成噎住或食物嗆入肺部的症狀。
儘管所有嬰兒都以不同的速度成長，世界衛生組織（WHO）在多中心生長參考研究（MGRS）中提供了如下一般性動作發展階段的指南：MGRS的動作發展階段大肌肉運動發展指標評估標準不用支撐即可坐起小孩可抬起頭並坐挺≧10秒，且不用手臂或手來平衡身體或支撐部位。
靠手和膝爬行小孩靠手和膝向前或向後移動，且腹部不接觸支撐表面，並可連續和持續移動≧3次。
輔助下能站立小孩雙腳直立站著，扶著一個穩定的物體，例如家具，能站立≧10秒。
輔助下能步行小孩背挺直站立，用一隻或兩隻手扶著穩定的物體、側身或向前跨步。
一條腿向前移動，另一條腿支撐體重的情況下可走≧5步。
自行站立小孩雙腳直立站著（但不是用腳趾支撐），背挺直。
腿部支撐100％的重量，不扶著任何人或物品能持續≧10秒鐘。
獨立步行小孩獨立行走≧5步，背挺直。
一條腿移動而另一條支撐大部分重量，沒有被人扶著或靠著物品。
改編自WHO
4. 肌萎縮症問與答澳大利亞肌萎縮症病友會編李繼庚、陳順勝譯
Q16. 成人期肌萎縮症有哪些早期的徵兆？ A. 顏肩肱型早期會有笑容微弱，不能噘嘴或吹口哨等現象。
肢帶型早期有肩部臀部 ...
肢帶型早期有肩部臀部 ...
5. 什麼是漸凍人症？
漸凍人症全稱是肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis），英文縮寫ALS。
病人的肌肉力量在2～3年內快速惡化，最早是手腳肌肉不正常的抽搐、肌肉無力或 ...為提供您更多優質的內容，本網站使用cookies分析技術。
若繼續閱覽本網站內容，即表示您同意我們使用cookies，關於更多cookies資訊請閱讀我們的隱私權政策。
我知道了漸凍人症首頁健康百科腦神經漸凍人症症狀病程併發症成因種類危險族群預防相關檢驗治療照護就醫準備部位分享收藏訂閱點擊可以訂閱電子報喔！✕加入LINE好友什麼是漸凍人症？漸凍人症全稱是肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophiclateralsclerosis），英文縮寫ALS。
病人的肌肉力量在2～3年內快速惡化，最早是手腳肌肉不正常的抽搐、肌肉無力或萎縮等問題，隨後會逐漸由手、腳擴散到全身各處的肌肉，病人會四肢癱瘓、無法言語和無法吞嚥，嚴重時甚至會影響到呼吸，導致呼吸衰竭而死亡。
漸凍人症全球統計發生機率約為10萬分之5，屬於少見疾病，因為此病雖不立即致命卻使人「雖生猶死」的恐怖感、加上名人罹病而造成知名度大增，例如英國物理學家霍金、紐約洋基的傳奇球星「鐵馬」盧．賈里格等，都因此病逝世。
漸凍人症是神經細胞（神經元）出問題，神經元無法將大腦的命令傳達給肌肉做出反應，會逐步影響到大腦能夠控制的各種肌肉。
發病初期大腦能夠持續感知外界種種活動，卻無法指揮身體做出回應，病人的處境就如同逐漸冰凍般無法動彈，因此得名「漸凍人」。
漸凍症的診斷過程較為繁雜，需排除其他的疾病才可確診，目前漸凍症無法治癒，僅能透過藥物延緩病情。
漸凍人症症狀漸凍人症的症狀取決於受損神經細胞的所對應的身體區域在何處，常見的症狀有：走路容易腳軟無力而跌倒日常行為無法準確執行手無法進行精細的動作手臂或肩膀容易出現抽筋或抽搐的問題話說不清楚吞嚥困難、容易嗆到呼吸愈來愈吃力漸凍人雖會逐漸喪失行為能力，與植物人類似，與植物人不同的是，漸凍症病人是運動神經萎縮，但感覺神經並未受影響，因此冷、熱、痛、癢等感覺仍與常人無異，所以有病友形容自身處境是「看天花板的人」，甚至有臥床且無法言語的病友，透過眼控裝置寫下「螞蟻在全身爬而整夜無法入睡」的無奈心情。
漸凍人症進展漸凍人症是一種症狀會明顯持續惡化的疾病，病人平均3～5年會進展至呼吸衰竭的嚴重問題，狀況因人而異，部分些病人發病過程較為緩慢，大致分期如下：初期：病人會感受自己四肢的肌力消失的困境，站立過久容易跌倒，無法如往日般提取重物。
中期：病人會出現四肢僵硬且需要看護來協助日常生活，無法獨力完成簡單的穿衣、如廁、沐浴、走路等日常動作，此時病人也容易出現失眠的問題。
後期：病人會影響到說話、吞嚥、自主呼吸，並且病人最後僅能透過轉動或眨眼睛與外界溝通，生活品質受到很大影響，需要藉由鼻胃管或呼吸器等工具維繫生命，病人容易因為呼吸衰竭或營養不良而導致死亡。
漸凍人症併發症呼吸衰竭：漸凍人最常見的併發症，病人掌管呼吸的肌肉失去作用，出現嚴重缺氧和呼吸性酸中毒（二氧化碳累積在體內造成血液酸化）症狀，嚴重時需立即插管治療。
吸入性肺炎：當呼吸道分泌物積聚且病人無法有效透過咳嗽將其排出時，就有可能倒流入肺，有併發成肺炎的風險。
褥瘡：又稱為壓瘡，因為肌肉受長期壓迫導致組織壞死，常見於長期臥床的病人，尤其容易在骨頭突出處發生。
傷口如發生嚴重感染，可能導致敗血症而有死亡的風險。
漸凍人症常見致病原因漸凍人症是一種運動神經元損傷造成的疾病，原本大腦下命令給肌肉的神經出現問題，因而導致肌肉無法正常動作，影響到的是大腦能透過控制肌肉進行的各種活動，例如：跑步、說話、吞嚥等。
目前科學研究僅發現此病可能與遺傳與環境毒素有所關聯，目前科學家嘗試從分子角度或基因面向進行探索，提出自體免疫、自由基損傷、神經傳導物質代謝、TDP43蛋白失調等各種觀點進行研究，目前仍無具體明確的答案。
漸凍人症種類漸凍人症是一種運動神經元疾病，本身雖無再分類，在此簡介其他的運動神經元疾病：漸凍人症－肌萎縮性脊髓側索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis，英文簡稱ALS）：約有8成的運動神經元疾病是屬於漸凍人症，病程又可分為自四肢肌肉開始萎縮，漸漸延伸到軀幹肌肉並影響吞嚥及呼吸肌肉；另一類型則是自吞嚥與呼吸肌肉開始萎縮，再擴散到四肢，後一類對患者未來的生活品質影響更大。
漸進延髓麻痺（Progressivebu
病人的肌肉力量在2～3年內快速惡化，最早是手腳肌肉不正常的抽搐、肌肉無力或 ...為提供您更多優質的內容，本網站使用cookies分析技術。
若繼續閱覽本網站內容，即表示您同意我們使用cookies，關於更多cookies資訊請閱讀我們的隱私權政策。
我知道了漸凍人症首頁健康百科腦神經漸凍人症症狀病程併發症成因種類危險族群預防相關檢驗治療照護就醫準備部位分享收藏訂閱點擊可以訂閱電子報喔！✕加入LINE好友什麼是漸凍人症？漸凍人症全稱是肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophiclateralsclerosis），英文縮寫ALS。
病人的肌肉力量在2～3年內快速惡化，最早是手腳肌肉不正常的抽搐、肌肉無力或萎縮等問題，隨後會逐漸由手、腳擴散到全身各處的肌肉，病人會四肢癱瘓、無法言語和無法吞嚥，嚴重時甚至會影響到呼吸，導致呼吸衰竭而死亡。
漸凍人症全球統計發生機率約為10萬分之5，屬於少見疾病，因為此病雖不立即致命卻使人「雖生猶死」的恐怖感、加上名人罹病而造成知名度大增，例如英國物理學家霍金、紐約洋基的傳奇球星「鐵馬」盧．賈里格等，都因此病逝世。
漸凍人症是神經細胞（神經元）出問題，神經元無法將大腦的命令傳達給肌肉做出反應，會逐步影響到大腦能夠控制的各種肌肉。
發病初期大腦能夠持續感知外界種種活動，卻無法指揮身體做出回應，病人的處境就如同逐漸冰凍般無法動彈，因此得名「漸凍人」。
漸凍症的診斷過程較為繁雜，需排除其他的疾病才可確診，目前漸凍症無法治癒，僅能透過藥物延緩病情。
漸凍人症症狀漸凍人症的症狀取決於受損神經細胞的所對應的身體區域在何處，常見的症狀有：走路容易腳軟無力而跌倒日常行為無法準確執行手無法進行精細的動作手臂或肩膀容易出現抽筋或抽搐的問題話說不清楚吞嚥困難、容易嗆到呼吸愈來愈吃力漸凍人雖會逐漸喪失行為能力，與植物人類似，與植物人不同的是，漸凍症病人是運動神經萎縮，但感覺神經並未受影響，因此冷、熱、痛、癢等感覺仍與常人無異，所以有病友形容自身處境是「看天花板的人」，甚至有臥床且無法言語的病友，透過眼控裝置寫下「螞蟻在全身爬而整夜無法入睡」的無奈心情。
漸凍人症進展漸凍人症是一種症狀會明顯持續惡化的疾病，病人平均3～5年會進展至呼吸衰竭的嚴重問題，狀況因人而異，部分些病人發病過程較為緩慢，大致分期如下：初期：病人會感受自己四肢的肌力消失的困境，站立過久容易跌倒，無法如往日般提取重物。
中期：病人會出現四肢僵硬且需要看護來協助日常生活，無法獨力完成簡單的穿衣、如廁、沐浴、走路等日常動作，此時病人也容易出現失眠的問題。
後期：病人會影響到說話、吞嚥、自主呼吸，並且病人最後僅能透過轉動或眨眼睛與外界溝通，生活品質受到很大影響，需要藉由鼻胃管或呼吸器等工具維繫生命，病人容易因為呼吸衰竭或營養不良而導致死亡。
漸凍人症併發症呼吸衰竭：漸凍人最常見的併發症，病人掌管呼吸的肌肉失去作用，出現嚴重缺氧和呼吸性酸中毒（二氧化碳累積在體內造成血液酸化）症狀，嚴重時需立即插管治療。
吸入性肺炎：當呼吸道分泌物積聚且病人無法有效透過咳嗽將其排出時，就有可能倒流入肺，有併發成肺炎的風險。
褥瘡：又稱為壓瘡，因為肌肉受長期壓迫導致組織壞死，常見於長期臥床的病人，尤其容易在骨頭突出處發生。
傷口如發生嚴重感染，可能導致敗血症而有死亡的風險。
漸凍人症常見致病原因漸凍人症是一種運動神經元損傷造成的疾病，原本大腦下命令給肌肉的神經出現問題，因而導致肌肉無法正常動作，影響到的是大腦能透過控制肌肉進行的各種活動，例如：跑步、說話、吞嚥等。
目前科學研究僅發現此病可能與遺傳與環境毒素有所關聯，目前科學家嘗試從分子角度或基因面向進行探索，提出自體免疫、自由基損傷、神經傳導物質代謝、TDP43蛋白失調等各種觀點進行研究，目前仍無具體明確的答案。
漸凍人症種類漸凍人症是一種運動神經元疾病，本身雖無再分類，在此簡介其他的運動神經元疾病：漸凍人症－肌萎縮性脊髓側索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis，英文簡稱ALS）：約有8成的運動神經元疾病是屬於漸凍人症，病程又可分為自四肢肌肉開始萎縮，漸漸延伸到軀幹肌肉並影響吞嚥及呼吸肌肉；另一類型則是自吞嚥與呼吸肌肉開始萎縮，再擴散到四肢，後一類對患者未來的生活品質影響更大。
漸進延髓麻痺（Progressivebu
6. 起身困難、腿部無力、走路搖晃容易跌倒…小心是肌肉萎縮症 ...
陳燕麟醫師建議，若出現起身困難、舉手無力、走路搖晃、容易跌倒等疑似肌肉無力的症狀，可以先做些平日較感吃力的動作自我檢測，例如快速蹲下起立，或一次 ...閱讀全文0華人健康網記者黃曼瑩／台北報導2020年11月24日上午8:15·3分鐘(閱讀時間)【華人健康網記者黃曼瑩／台北報導】突然發生起身困難、腿部無力、走路晃容易跌倒的現象，小心是神經肌肉疾病上身。
1名艾爾莎（化名）首次發病時，一開始腿部無力，慢慢地連站立都有困難，卻遲遲找不出主因，直到出車禍送醫才被轉到神經內科，正式確診為肢帶型肌肉萎縮症。
若出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進一步進行基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式。
罕見神經肌肉疾病雖然類型眾多，但因初期症狀相似且較輕微，多數人不易察覺，或容易忽略疾病警訊。
不但造成病友身心交瘁，也延誤治療時機，造成肌肉功能受損而難以恢復的遺憾。
出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進行基因檢測耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟本身也是肌萎症病友，他表示，若出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進一步進行基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式。
目前部分罕見神經肌肉疾病，如龐貝氏症或部分類型肌萎症等皆已有治療方式，若能及早確診治療，或可有機會避免肌肉功能持續受損惡化、影響生活品質。
肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱全台約有2,300人罹病罕見神經肌肉疾病雖然類型眾多，但在發病初期的症狀都很相似，例如肌萎症、龐貝氏症，都是因先天基因缺損或變異，而導致肌肉細胞功能逐漸喪失，進而出現肌肉萎縮無力、起身或站立困難、走路越來越慢，甚至走不動的情形。
其中，肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱，根據影響部位分成不同類型，目前國內盛行率約萬分之一，推估全台約有2,300人罹病。
耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟希望透過中華民國肌萎縮症病友協會的社工主動追蹤病友，提供醫療訊息、疾病照護、生活與情感上的支持。
（圖片提供／中華民國肌萎縮症病友協會起身困難、舉手無力、走路搖晃，可以簡單自我檢測陳燕麟醫師建議，若出現起身困難、舉手無力、走路搖晃、容易跌倒等疑似肌肉無力的症狀，可以先做些平日較感吃力的動作自我檢測，例如快速蹲下起立，或一次踩跨2、3階樓梯，若與同年紀者比較後發現肌肉功能較差，應及早至神經內科求診，視情況進一步接受基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式，以減緩肌肉功能持續惡化。
同是肢帶型肌萎症病友的陳燕麟醫師，原本是愛運動的陽光男孩，同樣經歷過輾轉各科才好不容易確診，卻發現這是個開刀也無法治癒的疾病時，他也曾久久無法平復心情。
但是，後來選擇不跟命運妥協、轉換心境，開始鑽研罕見神經肌肉疾病，希望能透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。
「雖然疾病限制了身體，但卻無法限制心靈。
」陳燕麟醫師希望透過中華民國肌萎縮症病友協會的社工主動追蹤病友，提供醫療訊息、疾病照護、生活與情感上的支持，藉此搭起社會大眾與病友間的橋梁，讓更多人瞭解肌萎症，也創造一個對罕見神經肌肉疾病真正無障礙的友善環境！【延伸閱讀】失眠、經痛、頭痛…身體緊繃惹禍！女鐵人私傳按摩伸展妙招，放鬆緊繃肌肉筋膜‧今日新聞NOWnews·2天前陳宗彥：警方全力加強超商夜間巡邏桃園一名29歲的超商店員遭刺身亡，引發社會譁然。
對此，內政部次長陳宗彥今（24）日受表示，店員是否配置辣椒水必須看超商有沒有必要，警方會全力加強超商夜間巡邏，但以不增加警務量為調整原則。
超商店員因勸導...Reactions41EBC東森新聞·2天前遠東遭罰20億、收回用地國台辦：依法懲戒遠東集團傳出在陸投資企業違反相關法規，遭到相關部門開罰。
中國大陸國台辦發言人朱鳳蓮表示，遠東集團在中國涉及一系列違法違規事實，罰款和追稅4.74億元人民幣（約新台幣20億元）。
另Reactions1,107中時新聞網·1天前1218公投》蔡英文明看藻礁張惇涵：第一件報告的事總統不會踩上藻礁蔡英文總統明天將赴桃園觀新藻礁、大潭藻礁和大潭電廠；總統府發言人張惇涵今在臉書表示，明天，總統不會踩上藻礁，這是第一件要跟大家報告的事。
Reactions1中天快點TV·17小時前評小鬼猝逝「祖先有問題」 江柏樂不堪網友辱罵「提告56人」小鬼（黃鴻升）去年9月16日被發現猝逝北投家中，享年36歲；命理師江柏樂當天開直播分析「小鬼家的祖先有問題」，網友將相關報導轉載至台大批踢踢，引
1名艾爾莎（化名）首次發病時，一開始腿部無力，慢慢地連站立都有困難，卻遲遲找不出主因，直到出車禍送醫才被轉到神經內科，正式確診為肢帶型肌肉萎縮症。
若出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進一步進行基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式。
罕見神經肌肉疾病雖然類型眾多，但因初期症狀相似且較輕微，多數人不易察覺，或容易忽略疾病警訊。
不但造成病友身心交瘁，也延誤治療時機，造成肌肉功能受損而難以恢復的遺憾。
出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進行基因檢測耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟本身也是肌萎症病友，他表示，若出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進一步進行基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式。
目前部分罕見神經肌肉疾病，如龐貝氏症或部分類型肌萎症等皆已有治療方式，若能及早確診治療，或可有機會避免肌肉功能持續受損惡化、影響生活品質。
肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱全台約有2,300人罹病罕見神經肌肉疾病雖然類型眾多，但在發病初期的症狀都很相似，例如肌萎症、龐貝氏症，都是因先天基因缺損或變異，而導致肌肉細胞功能逐漸喪失，進而出現肌肉萎縮無力、起身或站立困難、走路越來越慢，甚至走不動的情形。
其中，肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱，根據影響部位分成不同類型，目前國內盛行率約萬分之一，推估全台約有2,300人罹病。
耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟希望透過中華民國肌萎縮症病友協會的社工主動追蹤病友，提供醫療訊息、疾病照護、生活與情感上的支持。
（圖片提供／中華民國肌萎縮症病友協會起身困難、舉手無力、走路搖晃，可以簡單自我檢測陳燕麟醫師建議，若出現起身困難、舉手無力、走路搖晃、容易跌倒等疑似肌肉無力的症狀，可以先做些平日較感吃力的動作自我檢測，例如快速蹲下起立，或一次踩跨2、3階樓梯，若與同年紀者比較後發現肌肉功能較差，應及早至神經內科求診，視情況進一步接受基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式，以減緩肌肉功能持續惡化。
同是肢帶型肌萎症病友的陳燕麟醫師，原本是愛運動的陽光男孩，同樣經歷過輾轉各科才好不容易確診，卻發現這是個開刀也無法治癒的疾病時，他也曾久久無法平復心情。
但是，後來選擇不跟命運妥協、轉換心境，開始鑽研罕見神經肌肉疾病，希望能透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。
「雖然疾病限制了身體，但卻無法限制心靈。
」陳燕麟醫師希望透過中華民國肌萎縮症病友協會的社工主動追蹤病友，提供醫療訊息、疾病照護、生活與情感上的支持，藉此搭起社會大眾與病友間的橋梁，讓更多人瞭解肌萎症，也創造一個對罕見神經肌肉疾病真正無障礙的友善環境！【延伸閱讀】失眠、經痛、頭痛…身體緊繃惹禍！女鐵人私傳按摩伸展妙招，放鬆緊繃肌肉筋膜‧今日新聞NOWnews·2天前陳宗彥：警方全力加強超商夜間巡邏桃園一名29歲的超商店員遭刺身亡，引發社會譁然。
對此，內政部次長陳宗彥今（24）日受表示，店員是否配置辣椒水必須看超商有沒有必要，警方會全力加強超商夜間巡邏，但以不增加警務量為調整原則。
超商店員因勸導...Reactions41EBC東森新聞·2天前遠東遭罰20億、收回用地國台辦：依法懲戒遠東集團傳出在陸投資企業違反相關法規，遭到相關部門開罰。
中國大陸國台辦發言人朱鳳蓮表示，遠東集團在中國涉及一系列違法違規事實，罰款和追稅4.74億元人民幣（約新台幣20億元）。
另Reactions1,107中時新聞網·1天前1218公投》蔡英文明看藻礁張惇涵：第一件報告的事總統不會踩上藻礁蔡英文總統明天將赴桃園觀新藻礁、大潭藻礁和大潭電廠；總統府發言人張惇涵今在臉書表示，明天，總統不會踩上藻礁，這是第一件要跟大家報告的事。
Reactions1中天快點TV·17小時前評小鬼猝逝「祖先有問題」 江柏樂不堪網友辱罵「提告56人」小鬼（黃鴻升）去年9月16日被發現猝逝北投家中，享年36歲；命理師江柏樂當天開直播分析「小鬼家的祖先有問題」，網友將相關報導轉載至台大批踢踢，引
7. 0907 其他型肌肉萎縮症沒有
患者通常難以用腳尖站立，但可用腳後跟站立，漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響，導致患者爬梯、走路及站立越來越困難，而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低，但手部的小 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0907疾病類別：09疾病名稱：其他型肌肉萎縮症 ()現階段政府公告之罕見疾病：沒有是否已發行該疾病之宣導單張：有ICD-9-CM診斷代碼：359.9ICD-10-CM診斷代碼：其他型肌肉萎縮症之一：三好氏遠端肌肉病變 三好氏遠端肌肉病變基因有2種，分別是位於第2對染色體（2q13.2）的DYSF基因及第11對染色體（11p14.3）的ANO5基因。
此兩基因轉錄出來的蛋白質可以維持骨骼肌正常運作，若發生致病突變，會造成肌細胞膜上的重要構造蛋白的缺損，導致遠端肌肉的無力；此兩基因的突變也可能會造成肢-帶型肌肉失養症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD ），此兩類疾病臨床表徵上的差異和基因變異的位置並無明顯的相關性。
根據日本的統計，此疾病的發生率約為1/440,000。
臨床表現上，患者的發病年齡在15~20幾歲左右，平均發病年齡為19歲，初期症狀為腿部遠端肌肉群的無力，尤其是小腿的腓腸肌及比目魚肌。
患者通常難以用腳尖站立，但可用腳後跟站立，漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響，導致患者爬梯、走路及站立越來越困難，而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低，但手部的小肌肉仍有其功能，手指動作功能不受影響，最後肩膀的肌肉亦還會漸無力。
根據統計，患者大約於發病16年後需使用拐杖，並於發病約23年後使用輪椅輔助其行動。
除此之外，患者心臟、肺部、腸道、膀胱、性功能、脊椎及周邊神經功能幾乎不受影響，亦沒有關節攣縮、臉肌無力或是智力受損的情形。
不過少部分患者會有心律不整的症狀。
此疾病為體染色體隱性遺傳疾病，意指父母各帶有一個缺陷的基因，稱為帶因者（carrier），帶因者通常都不會發病，但在每一次懷孕中，他們的小孩有25%（也就是1/4）的機率，分別遺傳到來自父親與母親的兩個缺陷基因而罹病。
在診斷方面，血液的肌酸激（SerumCreatineKinaseCon-centration）的指數在病發之前可能正常或是輕微升高，但在症狀出現之後數值會高於正常值的10倍以上；肌肉切片下可以看到輕微至中等程度的淋巴球細胞發炎聚集現象，所以有時會被誤診為多發性肌炎（polymyositis）。
亦可經由基因診斷檢驗是否有DYSF或是ANO5基因缺損，若欲再生育下一胎亦可於懷孕14至18週時經由羊膜穿刺檢查確認胎兒是否罹患此疾病。
此疾病目前無有效的治療方式，也不需特殊的飲食控制，但需控制體重避免肥胖。
患者若有腳變形及脊椎側彎的情形可經由外科手術矯正，而輕度的運動有助於減緩肌肉的萎縮。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿以上資列轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁罕病知多少罕病分類與介紹罕病遺傳檢驗罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦
此兩基因轉錄出來的蛋白質可以維持骨骼肌正常運作，若發生致病突變，會造成肌細胞膜上的重要構造蛋白的缺損，導致遠端肌肉的無力；此兩基因的突變也可能會造成肢-帶型肌肉失養症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD ），此兩類疾病臨床表徵上的差異和基因變異的位置並無明顯的相關性。
根據日本的統計，此疾病的發生率約為1/440,000。
臨床表現上，患者的發病年齡在15~20幾歲左右，平均發病年齡為19歲，初期症狀為腿部遠端肌肉群的無力，尤其是小腿的腓腸肌及比目魚肌。
患者通常難以用腳尖站立，但可用腳後跟站立，漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響，導致患者爬梯、走路及站立越來越困難，而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低，但手部的小肌肉仍有其功能，手指動作功能不受影響，最後肩膀的肌肉亦還會漸無力。
根據統計，患者大約於發病16年後需使用拐杖，並於發病約23年後使用輪椅輔助其行動。
除此之外，患者心臟、肺部、腸道、膀胱、性功能、脊椎及周邊神經功能幾乎不受影響，亦沒有關節攣縮、臉肌無力或是智力受損的情形。
不過少部分患者會有心律不整的症狀。
此疾病為體染色體隱性遺傳疾病，意指父母各帶有一個缺陷的基因，稱為帶因者（carrier），帶因者通常都不會發病，但在每一次懷孕中，他們的小孩有25%（也就是1/4）的機率，分別遺傳到來自父親與母親的兩個缺陷基因而罹病。
在診斷方面，血液的肌酸激（SerumCreatineKinaseCon-centration）的指數在病發之前可能正常或是輕微升高，但在症狀出現之後數值會高於正常值的10倍以上；肌肉切片下可以看到輕微至中等程度的淋巴球細胞發炎聚集現象，所以有時會被誤診為多發性肌炎（polymyositis）。
亦可經由基因診斷檢驗是否有DYSF或是ANO5基因缺損，若欲再生育下一胎亦可於懷孕14至18週時經由羊膜穿刺檢查確認胎兒是否罹患此疾病。
此疾病目前無有效的治療方式，也不需特殊的飲食控制，但需控制體重避免肥胖。
患者若有腳變形及脊椎側彎的情形可經由外科手術矯正，而輕度的運動有助於減緩肌肉的萎縮。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿以上資列轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁罕病知多少罕病分類與介紹罕病遺傳檢驗罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦