脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的徵兆與症狀脊髓性肌肉萎縮症是一種單一基因疾病，但其臨床表現具個體差異1,2    脊髓性肌肉萎縮症會依據發病年齡與嚴重程度出現不同的的臨床表現，但是肌肉張力減退(或稱趴趴熊寶貝)和/或肌肉無力與萎縮是常見徵兆或症狀2,3:肌肉的萎縮通常是對稱的近端肌肉的無力狀況比遠端明顯仍然保有知覺肌腱反射消失或減少腿部肌肉萎縮的狀況比手臂肌肉更加嚴重肌肉萎縮的嚴重程度通常與發病年齡相關脊髓性肌肉萎縮症的特徵（發病年齡）0-6個月(嬰兒型) 7-18個月(晚發型) 18個月以上(晚發型) 青少年晚期/成年(晚發型) 近端遺傳性神經元病變 （DHMN*）(青春期發病) 0-6個月(嬰兒型) 0-6個月(嬰兒型)1,2,4,5達成的最高動作發展里程碑 無法坐著預期壽命(未治療SMA)大部分約小於2年類型 I型(又稱Werdnig-Hoffmann症)臨床特徵肌張力低下與頭部控制能力降低呈現青蛙腿微弱的哭聲無力咳嗽1歲以前，吞嚥、進食、處理口腔分泌物的功能會受到影響舌頭萎縮與震顫四肢和軀幹的萎縮與肌張力減退肋間肌無力(注意，橫膈膜最初無此症狀)呼吸異常鐘形軀體與胸壁塌陷、腹部隆起若想了解有哪些不同照護可能與SMA的徵兆和症狀相關，請點擊此處。

7-18個月(晚發型) 7-18個月(晚發型)2,4,6-9達成的最高動作發展里程碑 可以獨立坐著(穩坐者，雖然在青少年中期可能會失去此能力)預期壽命(未治療SMA)大於2年70%的病患在25歲時依然存活類型 II型(又稱Dubowitz症) 臨床特徵延髓肌無力伴隨吞嚥困難，可能導致體重不易增加的狀況肋間肌肉虛弱無力膈肌呼吸咳嗽困難與難以清出氣管內的分泌物將手指伸長或試圖握緊時會發生細微震顫脊柱側後凸或脊柱側彎，需要支撐或脊柱手術關節攣縮若想了解有哪些不同照護可能與SMA的徵兆和症狀相關，請點擊此處。

18個月以上(晚發型) 18個月以上(晚發型)1,2,5,8,10達成的最高動作發展里程碑 能夠獨立行走(可能會逐漸失去此能力)預期壽命(未治療SMA)正常類型 III型(又稱Kugelberg-Welander症)臨床特徵脊柱側彎吞嚥困難咳嗽與夜間換氣不足 肌肉痠痛 關節出現過度使用的症狀若想了解有哪些不同照護可能與SMA的徵兆和症狀相關，請點擊此處。

青少年晚期/成年(晚發型) 青少年晚期/成年(晚發型)1,2,4達成的最高動作發展里程碑 與正常人相似預期壽命(未治療SMA)與正常人相似類型 IV型臨床特徵身體症狀與晚期發作型的SMA類似，在青少年晚期或成年後逐漸出現肌肉萎縮、震顫跟肌肉抽搐的症狀若想了解有哪些不同照護可能與SMA的徵兆和症狀相關，請點擊此處。

近端遺傳性神經元病變（DHMN*）(青春期發病) 近端遺傳性神經元病變（DHMN*）(青春期發病)11-13達成的最高動作發展里程碑 全部預期壽命(未治療SMA)正常類型 V型臨床特徵肌肉無力與消瘦的症狀會在上肢先出現最後，半數的病患會發展出下肢瘦弱無力的症狀*儘管文獻中經常將這種症狀與脊髓性肌肉萎縮症一併歸類，但是它並不與脊髓性肌肉萎縮症具有相同的遺傳基因。

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DHMN=遺傳性運動神經末梢病 備註：您可能會在網路文章或臨床研究中更常看到脊髓性肌肉萎縮症的這些特徵被分類為”I-V型”。

SMA的疾病進展可分為3階段： 潛伏期、亞急性期及慢性期14比較正常成長兒童和罹患SMA的病患的主要動作發展指標14改編自Swoboda等人，2007.14潛伏期階段：SMA患者可能呈現正常的發育表現14運動功能逐漸喪失，但早期因側枝神經循環而掩蓋其症狀嬰兒型的SMA(I型)可能會出現急速的病發症狀6個月大時可能發生嚴重的去神經支配症狀晚發型SMA(II型與III型)的病患中，有些是症狀較輕微的病患，其疾病的潛伏期可能達數月至數年亞急性階段：運動單位大量受損14幾星期到數個月內會出現急速的運動單位喪失與最大複合肌肉動作電位(CMAP)幅度顯著減少可能因疾病、缺乏營養或成長而導致病症惡化臨床症狀包括:嬰兒時期發作的SMA會出現虛弱與漸進式麻痺晚期發作的嚴重SMA(II型)會出現失去坐起與翻滾的能力晚發型SMA(II型與III型)的病患中，即便是症狀較輕微的病患，達到動作發展里程碑的時間也比預期還慢慢性期：運動單位的損失可能會出現平緩期14功能性的運動能力可能會維持數月或數年的穩定以前喪失的運動能力(如滾動)可能會恢復，或者病患會慢慢獲得一些額外的主要運動技能去神經支配隨著年齡增長不斷惡化晚期發病型SMA的身體功能下降可能與「能達到的最佳身體功能」有關一項對晚發型SMA(II型與I