分類代碼： 0702 · 疾病類別： 07 · 疾病名稱： 胼胝體發育不全症 ( Agenesis of Corpus Callosum ) · 現階段政府公告之罕見疾病： 沒有 · 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有.總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0702疾病類別：07疾病名稱：胼胝體發育不全症  (AgenesisofCorpusCallosum)現階段政府公告之罕見疾病：沒有是否已發行該疾病之宣導單張：沒有ICD-9-CM診斷代碼：191.8ICD-10-CM診斷代碼：Q04.0　　人腦分成左右兩個半球，左右大腦半球之間，仰賴著許多神經纖維來將兩者聯繫在一起，其中最大的一束便稱作胼胝體。

胼胝體約在胚胎發育至12週大時開始發展，在胎兒17至20週時成型。

在這段期間，許多因素會導致胼胝體的發育受到影響，所產生的結果便是所謂的「胼胝體發育不良」。

 　　這些因素包括：（1）毒性─代謝性因素，如懷孕時母體酒精中毒、糖尿病或胎兒本身罹患某些代謝性疾病。

（2）染色體異常，最常見的是三染色體13或三染色體18。

（3）基因異常或某些特殊症侯群（如Aicardi氏症侯群），會以顯性遺傳、隱性遺傳或性聯遺傳的方式遺傳而來。

（4）懷孕初期胎兒的腦部受到感染。

　　在發展正常的孩子當中，併發胼胝體發育不良的機會非常之低，但就發展有障礙的孩子而言，其發生率可以高達每百人中有兩人罹患此症。

胼胝體發育不良雖然在胎兒期便已形成，但出生之後，並沒有一些特徵告訴我們嬰兒罹患此症；往往是在嬰兒發展的過程中，因為動作或語言發展遲緩、癲癇症（尤其是嬰兒點頭痙攣）或腦性痲痺等神經症狀出現，做了腦部超音波或腦部磁振掃描才發現這種情況。

如果說嬰兒的外型上有任何值得我們懷疑有胼胝體發育不良的可能性的話，則兩眼分離過遠與斜視這兩種情況就要讓我們警覺到此症存在的可能性。

　　胼胝體發育不良可以單獨存在，甚至不產生任何症狀，但這種情形非常罕見。

絕大多數罹患此症的孩子都多多少少會有些外觀的異常，如頭太大或太小、下巴小、眼睛有斜視、白內障、或眼球過小、唇顎裂、腎臟與輸尿管異常、多指症或併指症等；絕大多數的個案的神經發展方面也不正常，常會合併動作與語言發展遲緩、智能障礙、癲癇症與腦性痲痺。

　　就治療而言，已經存在的胼胝體發育不良是沒有任何方法可以改變它，我們能做的是針對孩子所呈現出來的缺陷或障礙，予以積極的早期療育，越早施行各項療育，將來出現的障礙會越輕、越少。

 資料來源：本會成立特刊台北榮民總醫院小兒部 張開屏醫師提供2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿罕病知多少罕病分類與介紹罕病遺傳檢驗罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦