脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化， ...何謂SMA基因確認診斷：國內SMA的基因檢驗使用多種方法進行篩檢帶因者，包括傳統的PCR-RFLP方法、RealTimePCR方法及較普遍的DHPLC方法，但限於各項方法學的準確度，目前多是以MLPA方法進行確認診斷。

所謂的確認診斷，就是確認基因的真正的數量。

不同於一般的生化檢查數值會隨著生理的狀況而有所改變，基因檢驗是直接檢查每個人實際的基因組成，同一個人的基因組成是一輩子都不變的，因此進行基因檢驗，最重要的就是不容許有誤差以及模擬兩可的結論。

目前MLPA是專門用來進行SMA基因確認診斷的方法，有其快速、準確及再現性高的多重優點，鑑於此，本基因檢驗中心直接採用MLPA系統進行基因確認診斷，相同的費用，您可以指定使用更準確的基因確認診斷方法及選擇更有公信力的基因確認診斷機構。

認識脊髓性肌肉萎縮症(SMA)何謂"脊髓性肌肉萎縮症"？   脊髓性肌肉萎縮症(SpinalMuscularAtrophy,簡稱SMA)屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元(Anteriorhorncellsofthespinalcord)漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。

目前此症尚無具體之治療方式，非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。

此症會造成家庭及社會非常沉重的負擔。

   SMA依據發病之年齡及疾病的嚴重程度，可將此症分成下列三型：　脊髓性肌肉萎縮症第一型(SMAtypeⅠ,重度)屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-HoffmannDisease)，患者在出生六個月內即會出現症狀，病患之四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。

一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

　脊髓性肌肉萎縮症第二型(SMAtypeⅡ,中度)屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Dubowitzdisease)，其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。

患者大多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年，少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡。

　脊髓性肌肉萎縮症第三型(SMAtypeⅢ,輕度)屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-WelanderDisease)，其發病年齡從一歲半至成年皆有可能發生。

病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。

通常此類患者長期之存活率仍高。

脊髓性肌肉萎縮症的致病原因為何？   本症是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病，在台灣一般人口的SMA帶因率約2~4%。

換句話說，大約每30-50個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/6000~1/10000。

目前已知位於第五號染色體的運動神經元存活(SMN)基因缺陷為導致此症的最重要的原因。

脊髓性肌肉萎縮症的基因診斷方式及優點   目前我們利用近年最新發展出的MLPA(MultiplexLigation-DependentProbeAmplification)基因診斷技術定量SMN1及SMN2基因套數，檢測受檢者是否帶有最常見的SMN1基因缺失突變，此方法具有準確性高、再現性高及快速的優點，並改善目前SMA基因篩檢時，定量SMN1及SMN2基因套數易產生誤差的問題，準確度高達98%以上。

本院也將MLPA應用於SMA基因檢驗的研究成果發表於國際期刊上：Copynumberanalysisofsurvivalmotorneurongenesbymultiplexligation-dependentprobeamplification.(2007)GeneticsInMedicine9:241-248　　SMN1基因及SMN2基因的排列方式：正常人之SMN1及SMN2基因可能之排列方式　SMA帶因者之SMN1及SMN2基因可能之排列方式　SMA患者之SMN1及SMN2基因可能之排列方式　脊髓性肌肉萎縮症的遺傳模式   

脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母大都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3）】的帶因者，子女若遺傳 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品  脊髓性肌肉萎縮症SpinalMuscularAtrophy編　號：認識罕見遺傳疾病系列（十六）出版日期：2001/12/01內容介紹：      6個月就會叫爸媽、滿週歲就會從1數到10，自小聰明伶俐的培培，竟然過了週歲還站不起來。

直到在成大醫院做肌肉切片檢查，才得知她罹患了「脊髓性肌肉萎縮症」。

而不幸中的大幸，她得的是第二型，而非發生率較高且病情較嚴重的第一型。

　　雖然如此，但家人仍無法接受培培無藥可治的事實。

鄒爸爸持續半年，每週帶著她做脊椎整療及試驗點穴、針灸和民間偏方，都無力阻止她四肢持續萎縮。

自此，維持呼吸的慢性疾病照護病房就成了她的家。

　　在這病房中，意識清楚的培培，被護士暱稱「小班長」。

阿姨們對善良開朗的她也特別疼惜，除了例行幫她洗澡、餵食、換洗、每半小時抽痰外，還替她綁辮子裝扮。

雖然培培下肢功能幾乎完全退化，手連養樂多都握不住，但她總是笑臉迎人，特別當爸爸來探望時，更開心地跟爸爸撒嬌。

鄒爸爸從培培3歲起便獨力撫養她，面對每個月兩萬多元病床費的壓力，讓他不得不無奈地告訴培培：「爸爸能養妳多久，就養妳多久。

」　　鄒爸爸教導培培明白是非，不要因身體有疾，就變得驕縱蠻橫，連帶心智也生了病。

他說：「我眼中的女兒是個朋友，不是個病人」。

或許是父女同心，培培知足開朗，不像長年臥榻的小病人。

鄒爸爸知足地說：「我比別人幸福，她還活著，我還能聽他叫我爸爸」。

單親爸爸撫養四肢癱瘓的小女兒，向政府力爭長期照護補助未果，因為經濟壓力寄住友人家.....，鄒爸爸雖有滿腹辛酸，但他還是說「感謝神，讓我經歷了這個孩子。

」罕見遺傳疾病（十六）脊髓性肌肉萎縮症　　脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。

脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母大都是致病基因【運動神經元存活基因（SurvivalMotorNeuron,SMNgene第5號染色體長臂5q11.2-q13.3）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。

發生機率約1/10,000，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。

　　依發病年齡和嚴重度可分為三型：1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-HoffmannDisease,SMAtypeI﹚：　　每兩萬名嬰兒中約有一名，為最常見的一型。

嬰兒在子宮內或出生後3個月內，便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。

由於患者易感染呼吸道疾病，多在1歲內便可能死於肺炎，如未積極給予支持性呼吸治療，很少會活過3歲。

2.中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediateformtype,SMAtypeII﹚：　　症狀常發生在出生後6個月～18個月。

病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。

四分之一患者常在2歲前死於呼吸道感染，其他存活者，多因持續肌肉無力造成脊椎側彎，影響肺部功能而導致呼吸困難，需

脊髓性肌肉萎縮症是由運動神經元存活基因1（SMN1）的突變所造成。

該基因負責製造運動神經元存活（SMN）蛋白，它可維持運動神經元的健康以及正常功能。

脊髓性肌肉萎縮症 ...什麼是脊髓性肌肉萎縮症？SMA為一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，影響神經系統中控制自主肌肉運動的能力    脊髓性肌肉萎縮症患者是因為其脊髓喪失了用來調節肌肉運動及強度的重要細胞，叫做運動神經元。

這些運動神經元藉由中樞神經系統(CNS)的訊號調節肌肉的運動。

CNS為人體神經系統的一部份，包含大腦以及脊髓。

當運動神經元喪失功能後，因為肌肉停止接收來自CNS的訊號，會逐漸造成肌肉無力和萎縮(肌肉質量以及強度逐漸降低)。

不像其它許多罕見的神經肌肉疾病，對於脊髓性肌肉萎縮症的特定遺傳成因，我們有相當明確的認知。

造成脊髓性肌肉萎縮症的原因是什麼？脊髓性肌肉萎縮症是由運動神經元存活基因1（SMN1）的突變所造成。

該基因負責製造運動神經元存活（SMN）蛋白，它可維持運動神經元的健康以及正常功能。

脊髓性肌肉萎縮症患者體內SMN1的成對基因都產生突變，導致SMN蛋白的產量降低。

缺乏適當濃度的SMN蛋白，將使得脊髓內的運動神經元衰退，導致肌肉無法接收來自大腦的訊號。

運動神經元的退化導致肌肉的質量和強度逐漸減少（萎縮）。

僅用於說明。

脊髓性肌肉萎縮症的影響是什麼？脊髓性肌肉萎縮症對每個人所造成的影響都不同，依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀有很大的差異。

患者靠近身體中心的肌肉可能經歷漸進式肌肉無力，像是肩膀、大腿以及骨盆。

這些肌肉是用來協助頭部控制或運動、坐正、爬行、走路等動作，因此這個疾病也可能會影響呼吸和吞嚥。

脊髓性肌肉萎縮症不影響負責認知的神經元。

認知是指透過思考、經驗以及感覺獲得知識和理解的心智過程。

根據一份研究指出，患有脊髓性肌肉萎縮症的孩童和青少年智力正常，智商在標準範圍內。

對於學齡孩童，特殊的調適將有助於維持認知和智力發展。

對於SMN2，我該知道什麼？所有脊髓性肌肉萎縮症患者都至少有一個「備份基因」，稱為SMN2。

SMN2基因跟SMN1有著相似的結構，但只能產生少量正常功能的SMN蛋白（10%）。

因為SMN蛋白的濃度過低，所以無法有效維持中樞系統神經元的存活。

SMN2基因的拷貝數目可能不同，當SMN2的拷貝數目較高時，則脊髓性肌肉萎縮症的症狀較輕微。

儘管如此，因為每位病患的症狀個體差異，而無法單就SMN2的拷貝數預測發病的嚴重程度。

因此，專家建議應依照患者自身的功能來決定照護方案，而非單就SMN2的拷貝數目。

因為備份基因(SMN2)的發現，為開發潛在的治療方法提供了獨一無二的機會，可能讓SMN2基因製造更多的SMN蛋白。

脊髓性肌肉萎縮症是如何遺傳的？脊髓性肌肉萎縮症為一種體染色體隱性疾病，意思是要同時遺傳到來自父母的突變SMN1基因，才有可能罹患SMA。

如果孩童只遺傳一組突變的SMN1基因，將被視為「帶因者」，但通常沒有脊髓性肌肉萎縮症的症狀。

如果父母皆為突變SMN1基因帶因者，則：若您有脊髓性肌肉萎縮症的家族病史，您成為帶因者的機率將高於平均值。

在做生育決策時，詢問您的醫師將有助於了解您家族內常見的突變為何。

一旦了解家族突變，即可選擇一項適合您的檢測：若您的家族突變為SMN1缺失，則建議您先做SMN1基因檢測若您的家族突變有更難以預測的SMN1基因突變，則您的醫師及實驗室將決定是否進行其他檢測來找到確切的SMN1基因突變若您無法獲取您家族的突變訊息，仍可進行拷貝數檢測，將從您目前的家族史中計算出您成為帶因者的機率（檢測前）。

假如檢測結果正常，您成為帶因者的機率將會較低。

許多實驗室和醫院提供脊髓性肌肉萎縮症帶因者篩檢，來確定父母一方或雙方是否為SMN1基因突變的帶因者，提供個人或家庭有關於生下患有脊髓性肌肉萎縮症孩子的風險資訊。

受過訓練的遺傳諮詢師，能讓家庭更容易了解關於遺傳風險、檢測和診斷等資訊。

社團法人台灣遺傳諮詢學會點擊這裡，了解遺傳諮詢師的角色。

SMA相關數據•在美國，每6,000人或10,000個出生的寶寶中，大約就有一位罹患脊髓性肌肉萎縮症。

•在美國，約有25,000名罹患脊髓

我們這裡談的肌肉萎縮症，或稱肌肉失養症，指的是一類肌肉細胞持續萎縮、退化的疾病。

大部分的肌肉失養症是源於基因的異常所造成的，這些基因的產物在於維持肌肉細胞構造及 ...跳到主要內容

脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)，是一種由於位於人類第五號染色體長臂5q11.2-13.3的SMN (survival motor neuron)基因缺損，導致脊髓的前角細胞（ ...:::我要捐款補助申請認識SMA關於協會:::最新訊息SMA專欄我要捐款捐款捐發票補助申請認識SMA關於協會協會介紹組織章程組織架構本會服務加入會員定期追蹤居家復健活動影輯志工招募刊物下載心情門鈴募款徵信目前位置：首頁/認識SMA搜尋什麼是脊髓肌肉萎縮症?　　脊髓肌肉萎縮症(SpinalMuscularAtrophy,簡稱SMA)，是一種由於位於人類第五號染色體長臂5q11.2-13.3的SMN(survivalmotorneuron)基因缺損，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病，依發病的早晚及預後不同可分為以下四型。

第一型出生半年內發病，無法獨自坐立。

第二型出生後7~18個月發病，可獨自坐立，無法獨自站立。

第三型兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損。

第四型18歲以後才發病，症狀較輕。

 　　要正確診斷SMA除了上述臨床特徵外，需由小兒神經科醫師依據肌電圖、肌肉切片、血清中肌酐酸激酶、SMN基因檢查之評估，以作最後之確認診斷。

在世界各國脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10000，也就是說台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症，是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。

患者屬於體隱性遺傳，也就是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀。

　　若與患者具血緣關係之親屬將來結婚欲生孩子，與配偶可預先做SMN基因檢查，只要透過抽血，即可確認是否為帶因者，進一步做遺傳諮詢。

有關治療方面，目前雖仍以支持性治療減緩併發症產生為主，但SMA病友經由跨領域整合定期門診追蹤與照顧，仍可延長壽命與提升生活品質，且目前在世界各國已有許多藥物進入臨床人體試驗階段，相信在近年內會出現突破性的發展來積極治療或減緩脊髓肌肉萎縮症疾病的進行。

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