脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母大都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3）】的帶因者，子女若遺傳 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品  脊髓性肌肉萎縮症SpinalMuscularAtrophy編　號：認識罕見遺傳疾病系列（十六）出版日期：2001/12/01內容介紹：      6個月就會叫爸媽、滿週歲就會從1數到10，自小聰明伶俐的培培，竟然過了週歲還站不起來。

直到在成大醫院做肌肉切片檢查，才得知她罹患了「脊髓性肌肉萎縮症」。

而不幸中的大幸，她得的是第二型，而非發生率較高且病情較嚴重的第一型。

　　雖然如此，但家人仍無法接受培培無藥可治的事實。

鄒爸爸持續半年，每週帶著她做脊椎整療及試驗點穴、針灸和民間偏方，都無力阻止她四肢持續萎縮。

自此，維持呼吸的慢性疾病照護病房就成了她的家。

　　在這病房中，意識清楚的培培，被護士暱稱「小班長」。

阿姨們對善良開朗的她也特別疼惜，除了例行幫她洗澡、餵食、換洗、每半小時抽痰外，還替她綁辮子裝扮。

雖然培培下肢功能幾乎完全退化，手連養樂多都握不住，但她總是笑臉迎人，特別當爸爸來探望時，更開心地跟爸爸撒嬌。

鄒爸爸從培培3歲起便獨力撫養她，面對每個月兩萬多元病床費的壓力，讓他不得不無奈地告訴培培：「爸爸能養妳多久，就養妳多久。

」　　鄒爸爸教導培培明白是非，不要因身體有疾，就變得驕縱蠻橫，連帶心智也生了病。

他說：「我眼中的女兒是個朋友，不是個病人」。

或許是父女同心，培培知足開朗，不像長年臥榻的小病人。

鄒爸爸知足地說：「我比別人幸福，她還活著，我還能聽他叫我爸爸」。

單親爸爸撫養四肢癱瘓的小女兒，向政府力爭長期照護補助未果，因為經濟壓力寄住友人家.....，鄒爸爸雖有滿腹辛酸，但他還是說「感謝神，讓我經歷了這個孩子。

」罕見遺傳疾病（十六）脊髓性肌肉萎縮症　　脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。

脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母大都是致病基因【運動神經元存活基因（SurvivalMotorNeuron,SMNgene第5號染色體長臂5q11.2-q13.3）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。

發生機率約1/10,000，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。

　　依發病年齡和嚴重度可分為三型：1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-HoffmannDisease,SMAtypeI﹚：　　每兩萬名嬰兒中約有一名，為最常見的一型。

嬰兒在子宮內或出生後3個月內，便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。

由於患者易感染呼吸道疾病，多在1歲內便可能死於肺炎，如未積極給予支持性呼吸治療，很少會活過3歲。

2.中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediateformtype,SMAtypeII﹚：　　症狀常發生在出生後6個月～18個月。

病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。

四分之一患者常在2歲前死於呼吸道感染，其他存活者，多因持續肌肉無力造成脊椎側彎，影響肺部功能而導致呼吸困難，需