0725 遺傳性痙攣性下身麻痺HSP Hereditary Spastic ... | HSP
Hereditary spastic paraplegia (HSP) 是一種以漸進式下肢無力與痙攣為特徵的疾病。
· 若是神經學的損傷侷限在下肢，下肢會因痲痹而無力，當肌肉張力低下可能會 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0725疾病類別：07疾病名稱：遺傳性痙攣性下身麻痺 (HereditarySpasticParaplegia,HSP)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：有ICD-9-CM診斷代碼：334.1ICD-10-CM診斷代碼：G11.4臨床表徵： Hereditary spastic paraplegia (HSP) 是一種以漸進式下肢無力與痙攣為特徵的疾病。
若是在童年後時發病，病程通常是緩慢且穩定的進行；但若是在童年早期就發病的話，病況會更嚴重，病程進展可能不會是漸進式惡化，並且患者症狀類似於痙攣型雙邊麻痺(spastic diplegic cerebral palsy)。
若是神經學的損傷侷限在下肢，下肢會因痲痹而無力，當肌肉張力低下可能會造成膀胱無力、下肢震顫以感覺減少的現象；以上的症狀歸類為"單純的"HSP (uncomplicated HSP)。
而患者的除了單純的HSP症狀外，亦伴隨其他系統或是其他神經學的症狀，例如：痙攣、失智、神經原性肌萎縮(amyotrophy)、錐體外徑路混亂、周邊神經元病變、或是出現其他疾病(如糖尿病)時，便被歸類為"複雜的"HSP。
發生率： 此症目前的發生率約為1.3/100,000(愛爾蘭地區)到9.6/100,000(西班牙地區)。
直至2013年，已知的Spastic Paraplegia(SPG)的分型已超過56種，目前依然有新的分型逐漸被發現。
遺傳模式： 可能的遺傳方式有：體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X染色體性聯隱性遺傳或是粒線體遺傳等四種。
在臨床上的分類方式為：單純的(uncomplicated) 、複雜的(complicated)或是用基因來分類；也就是找出染色體上變異的位置或是致病的基因來決定。
診斷與檢驗： 單純HSP的診斷是建立在患者有漸進式的雙下肢無力和髂腰肌(iliopsoas)，腿後肌(hamstring)以及脛骨的前面(tibialis anterior)部位呈現肌肉無力;而下肢有過度反射和伸肌的蹠向反應，通常伴隨著遠端下肢輕微的震顫感覺損傷。
痙攣跟肌無力的表現會因人而異，有些患者會有痙攣症狀，但是沒有明顯的肌肉無力症狀；而有部分患者則是有同時具有痙攣跟肌無力症狀。
此外，也可以觀察是否有相似症狀的家族病史。
神經學檢查可以顯示出影響下肢的腦皮質脊隨路徑(corticospinal tract)缺陷。
大部分的HSP患者是以排除的方式診斷出來的，可能影響鑑別診斷的疾病包括：涉及腦跟脊髓的結構異常、其他運動神經元疾病、腦白質營養不良(leukodystrophies)、小腦萎縮症(SCAs)、感染、代謝性疾病、早發性癡呆及及有dopa反應的肌緊張異常 (dopa-responsive dystonia)。
目前已知的致病基因訊息如下表，包括了有： PLP1 基因、 L1CAM 基因、 SPG3A 基因、 SPG4 基因、 NIPA1 基因、 SPG7 基因、 HSPD1 基因 以及 SPG20 基因等。
遺傳的模式通常可由家族圖譜來判
· 若是神經學的損傷侷限在下肢，下肢會因痲痹而無力，當肌肉張力低下可能會 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0725疾病類別：07疾病名稱：遺傳性痙攣性下身麻痺 (HereditarySpasticParaplegia,HSP)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：有ICD-9-CM診斷代碼：334.1ICD-10-CM診斷代碼：G11.4臨床表徵： Hereditary spastic paraplegia (HSP) 是一種以漸進式下肢無力與痙攣為特徵的疾病。
若是在童年後時發病，病程通常是緩慢且穩定的進行；但若是在童年早期就發病的話，病況會更嚴重，病程進展可能不會是漸進式惡化，並且患者症狀類似於痙攣型雙邊麻痺(spastic diplegic cerebral palsy)。
若是神經學的損傷侷限在下肢，下肢會因痲痹而無力，當肌肉張力低下可能會造成膀胱無力、下肢震顫以感覺減少的現象；以上的症狀歸類為"單純的"HSP (uncomplicated HSP)。
而患者的除了單純的HSP症狀外，亦伴隨其他系統或是其他神經學的症狀，例如：痙攣、失智、神經原性肌萎縮(amyotrophy)、錐體外徑路混亂、周邊神經元病變、或是出現其他疾病(如糖尿病)時，便被歸類為"複雜的"HSP。
發生率： 此症目前的發生率約為1.3/100,000(愛爾蘭地區)到9.6/100,000(西班牙地區)。
直至2013年，已知的Spastic Paraplegia(SPG)的分型已超過56種，目前依然有新的分型逐漸被發現。
遺傳模式： 可能的遺傳方式有：體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X染色體性聯隱性遺傳或是粒線體遺傳等四種。
在臨床上的分類方式為：單純的(uncomplicated) 、複雜的(complicated)或是用基因來分類；也就是找出染色體上變異的位置或是致病的基因來決定。
診斷與檢驗： 單純HSP的診斷是建立在患者有漸進式的雙下肢無力和髂腰肌(iliopsoas)，腿後肌(hamstring)以及脛骨的前面(tibialis anterior)部位呈現肌肉無力;而下肢有過度反射和伸肌的蹠向反應，通常伴隨著遠端下肢輕微的震顫感覺損傷。
痙攣跟肌無力的表現會因人而異，有些患者會有痙攣症狀，但是沒有明顯的肌肉無力症狀；而有部分患者則是有同時具有痙攣跟肌無力症狀。
此外，也可以觀察是否有相似症狀的家族病史。
神經學檢查可以顯示出影響下肢的腦皮質脊隨路徑(corticospinal tract)缺陷。
大部分的HSP患者是以排除的方式診斷出來的，可能影響鑑別診斷的疾病包括：涉及腦跟脊髓的結構異常、其他運動神經元疾病、腦白質營養不良(leukodystrophies)、小腦萎縮症(SCAs)、感染、代謝性疾病、早發性癡呆及及有dopa反應的肌緊張異常 (dopa-responsive dystonia)。
目前已知的致病基因訊息如下表，包括了有： PLP1 基因、 L1CAM 基因、 SPG3A 基因、 SPG4 基因、 NIPA1 基因、 SPG7 基因、 HSPD1 基因 以及 SPG20 基因等。
遺傳的模式通常可由家族圖譜來判