寶寶目前24d, 上上週接到醫院電話說明瓜胺酸血症第一型及第二型指數 ... 第一次發文請見諒月中焦慮的媽媽-- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), ...批踢踢實業坊›看板BabyMother關於我們聯絡資訊返回看板作者imqbqb(QQ)看板BabyMother標題[寶寶]新生兒篩檢-瓜胺酸血症數值異常時間WedJul2906:41:532020寶寶目前24d,上上週接到醫院電話說明瓜胺酸血症第一型及第二型指數異常正常值為21.5，寶寶為30.07好不容易忍受了挨針的復檢昨天又接到電話說第一型還是沒過指數為40幾請問有媽媽們知道這樣的指數是很嚴重的嗎上網查詢只說明1000-9000是確診那我家寶寶那個數值代表什麼呢第一次發文請見諒月中焦慮的媽媽--※發信站:批踢踢實業坊(ptt.cc),來自:223.137.123.214(臺灣)※文章網址:https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1595976115.A.084.html→aracian:會請你就診新陳代謝內分泌科的醫師喔....07/2907:03→aracian:確診方法還有抽血檢驗，基因診斷，或是肝臟切片等方07/2907:06→aracian:式，不會只看這個篩檢的數字07/2907:06推aracian:https://www.cfoh.org.tw/index.php/item/cit-i/07/2907:12→imqbqb:所以那個數字離實際確診還有很大距離嗎？嗚嗚已經07/2907:15→imqbqb:兩次抽檢，覺得好痛苦啊，醫院只叫我們再血檢，什07/2907:15→imqbqb:麼都沒再多說明07/2907:15推aracian:不是...我的意思是確診方式不只篩檢超過1000這選項07/2907:19→aracian:，這時候就需要兒童新陳代謝內分泌的醫師幫你評估臨07/2907:19→aracian:床症狀/家族史，考慮基因檢測，考慮抽血檢驗其他數07/2907:19→aracian:據，所以要回診，如果有疑慮想找知名醫師，可以把所07/2907:19→aracian:在地區寫出來讓大家推薦07/2907:19→aracian:但其實全台灣兒科遺傳+兒科新陳代謝加起來也沒多少07/2907:21→aracian:個....大概就是醫中裡面有07/2907:21→imqbqb:抱歉～已經焦慮到理解能力指數下降到看不到的地方，07/2907:26→imqbqb:我是住在桃園區，不知道還有什麼專業建議可以給媽07/2907:26→imqbqb:媽07/2907:26推aracian:桃園長庚或林口長庚的兒童新陳代謝科初診應該掛得進07/2907:33→aracian:去？之前看有媽媽是掛到土城醫院去。

07/2907:33→aracian:另外就是要請老公跟你分頭去跟長輩確認家族裡面有沒07/2907:35→aracian:有其他小孩是不明原因過世，或是有不明原因肝功能異07/2907:35→aracian:常或昏迷的病史，三代四代的家族史能問的詳細點，甚07/2907:35→aracian:至畫成家族樹圖加上標示，對於就診時是有幫助的07/2907:35→imqbqb:謝謝你的建議～我會再去確認看看，希望下次復健就沒07/2907:52→imqbqb:事了～07/2907:52推PVZVT:早產嗎？如果是數值一直異動很正常07/3008:54推lhgirl53:不要擔心，指數離正常值沒差太多，應該沒事，我也是07/3023:08→lhgirl53:月中接到通知MET數值異常，後來複檢也都沒過，一直07/3023:08→lhgirl53:到寶寶六個月第五次複檢才通過，鬆了好大一口氣，祝07/3023:08→lhgirl53:福妳～07/3023:08推lhgirl53:我們第三次是被轉介到台大門診，第四次(寶寶3M)時醫07/3023:34→lhgirl53:師有請我們父母也一同抽血檢查，直到第五次回診(寶07/3023:34→lhgirl53:寶6M)看上次的數值，寶寶數值還是異常但有比上次(寶07/3023:34→lhgirl53:寶13D時檢測)下降，父母數值都正常，醫師判斷再檢查07/3023:34→lhgirl53:數值應該就正常了，除非異常再約回診，然後就接到數07/3023:34→lhgirl53:值正常的通知了，不要擔心(雖然很難)，在月中好好休07/3023:34→lhgirl53:息吧！(我的寶寶目前快7M而已，給妳參考)07/3023:34推sh92129:我兒當初也是這個指數異常,再複檢就好了,放寬心07/3108:43