胼胝體約在胚胎發育至12週大時開始發展，在胎兒17至20週時成型。

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胼胝體約在胚胎發育至12週大時開始發展，在胎兒17至20週時成型。

在這段期間，許多因素會導致胼胝體的發育受到影響，所產生的結果便是所謂的「胼胝體發育不良」。

在發展正常的孩子當中，併發胼胝體發育不良的機會非常之低，但就發展有障礙的孩子而言，其發生率可以高達每百人中有兩人罹患此症。

 l         疾病診斷藉由核磁共振或是電腦斷層等方式來做判斷是否有出現胼胝體發育不全。

 l         疾病成因胼胝體發育過程：胼胝體形成於胚胎的第12～20週。

胚胎第7～10週時，終板背側普遍性增濃，其上方形成聯合塊，後者誘導大腦半球軸突從一側向另一側生長，形成胼胝體。

胚胎74天時可在胚胎上見到最早的胼胝體纖維，到115天胼胝體在形態上成熟。

胼胝體分為嘴部、膝部、體部和壓部4個部分，其發育順序由前向後，正好與其成熟順序相反。

如果聯合塊不能誘導軸突從大腦半球一側越過中線到達對側大腦半球，則胼胝體就不能形成。

胼胝體發育不全可能原因：胚胎早期的子宮內感染、缺血等原因可使大腦前部發育失常，而發生胼胝體缺失，晚期病變可使胼胝體壓部發育不良。

通常首先累及體部和膝部，也可同時累及膝部和壓部，但單獨累及膝部的情況較少，僅見於前腦無裂畸形。

但Barkovich(1988)認為胼胝體發育不良，是由於胼胝體形成的前驅階段受損，並非發生於胼胝體形成期。

胼胝體發育不良也有遺傳基礎。

胼胝體發育不良的原因也包括下列這些因素：（1）毒性─代謝性因素，如懷孕時母體酒精中毒或糖尿病，胎兒本身罹患某些代謝性疾病。

（2）染色體異常，最常見的是三染色體8或三染色體18。

（3）基因異常或某些特殊症侯群（如Aicardi氏症侯群），會以顯性遺傳、隱性遺傳或性聯遺傳的方式遺傳而來。

（4）懷孕初期胎兒的腦部受到感染。

 l         疾病症狀胼胝體發育不良大多數為散發性，原因不明。

其臨床症狀、體癥與其合併的其他腦畸形有關，因為先天性胼胝體發育不全或缺如的本身一般不產生症狀。

在成人患者中，用複雜的心理測定檢查方法，可發現兩半球問的資訊傳遞有輕微障礙。

胼胝體發育不良可以單獨存在，甚至不產生任何症狀，但這種情形非常罕見。

絕大多數罹患此症的孩子都多多少少會有些外觀的異常，如頭太大或太小、下巴小、眼睛有斜視、白內障、或眼球過小、唇顎裂、腎臟與輸尿管異常、多指症或併指症等，多在懷疑孩子異常之情況可能為腦積水的原因所引起，進而執行電腦斷層掃描檢查，才發現有胼胝體發育不良或缺如的特徵性圖象。

胼胝體發育不良可出現智力輕度低下或輕度視覺障礙或交叉觸覺定位障礙。

嚴重者可出現精神發育遲緩和癲癇。

因腦積水可發生顱內壓增高。

嬰兒常呈痙攣狀態及錐體束征。

X-4性聯遺傳者，其特點為生後數小時有癲癇發作，並出現嚴重的發育遲緩。

胼胝體發育不良雖然在胎兒期便已形成，但出生之後，並沒有一些特徵告訴我們嬰兒罹患此症；往往是在嬰兒發展的過程中，因為動作或語言發展遲緩、癲癇症（尤其是嬰兒點頭痙攣）或腦性痲痺等神經症狀出現，做了腦部超音波或腦部磁振掃描才發現這種情況。

如果說嬰兒的外型上有任何值得我們懷疑有胼胝體發育不良的可能性的話，則兩眼分離過遠與斜視這兩種情況就要讓我們警覺到此症存在的可能性。

絕大多數的個案的神經發展方面也不正常，常會合併動作與語言發展遲緩、智能障礙、癲癇症與腦性痲痺。

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