脊髓和延髓肌肉萎缩的代谢改变。,Revue Neurologique | 脊髓 延髓
脊髓延髓肌萎缩症(SBMA) 是一种罕见的X 连锁神经肌肉疾病，其特征是下运动神经元变性、缓慢进展的肌病和多系统受累。
SBMA 是由X 染色体上雄激素受 ...搜索当前位置：X-MOL学术›Rev.Neurol.›论文详情脊髓和延髓肌肉萎缩的代谢改变。
RevueNeurologique(IF2.607)PubDate : 2020-07-04,DOI:10.1016/j.neurol.2020.03.020FFrancini-Pesenti,NVitturi,STresso,GSorarù脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)是一种罕见的X连锁神经肌肉疾病，其特征是下运动神经元变性、缓慢进展的肌病和多系统受累。
SBMA是由X染色体上雄激素受体(AR)基因第一个外显子的三核苷酸重复扩增引起的，该基因编码AR蛋白中的聚谷氨酰胺(polyQ)束。
发病年龄在30-60岁之间，容易疲劳、肌肉痉挛和四肢无力。
除了神经肌肉受累外，在SBMA表型中，还存在许多非神经表现。
最近，一些研究报告了SBMA患者代谢和肝脏疾病的高患病率。
特别是在许多SBMA患者中发现了脂肪肝和胰岛素抵抗(IR)。
AR功能的改变和雄激素不敏感可参与脂肪肝和IR。
反过来，IR和肝脏的改变可以通过不同的机制影响神经肌肉损伤。
这些数据导致将SBMA视为代谢和神经肌肉疾病。
代谢改变的机制、它们与神经肌肉损伤的联系、对疾病进程的影响及其治疗还必须完全阐明。
"点击查看英文标题和摘要"Metabolicalterationsinspinalandbulbarmuscularatrophy.Spinalandbulbarmuscularatrophy(SBMA)isarare,X-linkedneuromusculardiseasecharacterisedbylowermotorneuronsdegeneration,slowlyprogressivemyopathyandmultisysteminvolvement.SBMAiscausedbytrinucleotiderepeatexpansioninthefirstexonoftheandrogenreceptor(AR)geneonchromosomeXthatencodesapolyglutamine(polyQ)tractintheARprotein.Diseaseonsetoccursbetween30–60yearsofagewitheasyfatigability,musclecramps,andweaknessinthelimbs.Inadditiontoneuromuscularinvolvement,inSBMAphenotype,manynon-neuralmanifestationsarepresent.Recently,somestudieshavereportedahighprevalenceofmetabolicandliverdisordersinpatientswithSBMA.Particularly,fattyliverandinsulinresistance(IR)havebeenfoundinmanySBMApatients.ThealterationofARfunctionandtheandrogeninsensitivitycanbeinvolvedinbothfattyliverandIR.Inturn,IRandliveralterationscaninfluenceneuromusculardamagethroughdifferentmechanisms.ThesedataleadtoconsiderSBMAasametabolicaswellasaneuromusculardisease.Themechanismofmetabolicalterations,theirlinkwiththeneuromusculardamage,theeffectsonthecourseofdiseaseandtheirtreatmentwillhavetobeyetfullyclarified.更新日期：2020-07-04 点击分享 查看原文点击收藏取消收藏阅读更多本刊最新论文本刊介绍/投稿指南全部期刊列表>>学术期刊行业资讯全球导师X-MOL问答求职广场网址导航关于我们帮助中心客服邮箱：[email protected]官方微信：X-molTeam2邮编：100098地址：北京市海淀区知春路56号中航科技大
SBMA 是由X 染色体上雄激素受 ...搜索当前位置：X-MOL学术›Rev.Neurol.›论文详情脊髓和延髓肌肉萎缩的代谢改变。
RevueNeurologique(IF2.607)PubDate : 2020-07-04,DOI:10.1016/j.neurol.2020.03.020FFrancini-Pesenti,NVitturi,STresso,GSorarù脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)是一种罕见的X连锁神经肌肉疾病，其特征是下运动神经元变性、缓慢进展的肌病和多系统受累。
SBMA是由X染色体上雄激素受体(AR)基因第一个外显子的三核苷酸重复扩增引起的，该基因编码AR蛋白中的聚谷氨酰胺(polyQ)束。
发病年龄在30-60岁之间，容易疲劳、肌肉痉挛和四肢无力。
除了神经肌肉受累外，在SBMA表型中，还存在许多非神经表现。
最近，一些研究报告了SBMA患者代谢和肝脏疾病的高患病率。
特别是在许多SBMA患者中发现了脂肪肝和胰岛素抵抗(IR)。
AR功能的改变和雄激素不敏感可参与脂肪肝和IR。
反过来，IR和肝脏的改变可以通过不同的机制影响神经肌肉损伤。
这些数据导致将SBMA视为代谢和神经肌肉疾病。
代谢改变的机制、它们与神经肌肉损伤的联系、对疾病进程的影响及其治疗还必须完全阐明。
"点击查看英文标题和摘要"Metabolicalterationsinspinalandbulbarmuscularatrophy.Spinalandbulbarmuscularatrophy(SBMA)isarare,X-linkedneuromusculardiseasecharacterisedbylowermotorneuronsdegeneration,slowlyprogressivemyopathyandmultisysteminvolvement.SBMAiscausedbytrinucleotiderepeatexpansioninthefirstexonoftheandrogenreceptor(AR)geneonchromosomeXthatencodesapolyglutamine(polyQ)tractintheARprotein.Diseaseonsetoccursbetween30–60yearsofagewitheasyfatigability,musclecramps,andweaknessinthelimbs.Inadditiontoneuromuscularinvolvement,inSBMAphenotype,manynon-neuralmanifestationsarepresent.Recently,somestudieshavereportedahighprevalenceofmetabolicandliverdisordersinpatientswithSBMA.Particularly,fattyliverandinsulinresistance(IR)havebeenfoundinmanySBMApatients.ThealterationofARfunctionandtheandrogeninsensitivitycanbeinvolvedinbothfattyliverandIR.Inturn,IRandliveralterationscaninfluenceneuromusculardamagethroughdifferentmechanisms.ThesedataleadtoconsiderSBMAasametabolicaswellasaneuromusculardisease.Themechanismofmetabolicalterations,theirlinkwiththeneuromusculardamage,theeffectsonthecourseofdiseaseandtheirtreatmentwillhavetobeyetfullyclarified.更新日期：2020-07-04 点击分享 查看原文点击收藏取消收藏阅读更多本刊最新论文本刊介绍/投稿指南全部期刊列表>>学术期刊行业资讯全球导师X-MOL问答求职广场网址导航关于我们帮助中心客服邮箱：[email protected]官方微信：X-molTeam2邮编：100098地址：北京市海淀区知春路56号中航科技大