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1. 神經部
甘迺迪氏症又稱脊髓延髓性肌肉萎縮症 (bulbospinal muscular atrophy)，它是一種 X 染色體性聯遺傳的疾病，其 病因是雄激素受體（ androgen recepter ） 基因第一個外 ...跳到主要內容
2. 脊髓和延髓肌肉萎缩的代谢改变。,Revue Neurologique
脊髓延髓肌萎缩症(SBMA) 是一种罕见的X 连锁神经肌肉疾病，其特征是下运动神经元变性、缓慢进展的肌病和多系统受累。
SBMA 是由X 染色体上雄激素受 ...搜索当前位置：X-MOL学术›Rev.Neurol.›论文详情脊髓和延髓肌肉萎缩的代谢改变。
RevueNeurologique(IF2.607)PubDate : 2020-07-04,DOI:10.1016/j.neurol.2020.03.020FFrancini-Pesenti,NVitturi,STresso,GSorarù脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)是一种罕见的X连锁神经肌肉疾病，其特征是下运动神经元变性、缓慢进展的肌病和多系统受累。
SBMA是由X染色体上雄激素受体(AR)基因第一个外显子的三核苷酸重复扩增引起的，该基因编码AR蛋白中的聚谷氨酰胺(polyQ)束。
发病年龄在30-60岁之间，容易疲劳、肌肉痉挛和四肢无力。
除了神经肌肉受累外，在SBMA表型中，还存在许多非神经表现。
最近，一些研究报告了SBMA患者代谢和肝脏疾病的高患病率。
特别是在许多SBMA患者中发现了脂肪肝和胰岛素抵抗(IR)。
AR功能的改变和雄激素不敏感可参与脂肪肝和IR。
反过来，IR和肝脏的改变可以通过不同的机制影响神经肌肉损伤。
这些数据导致将SBMA视为代谢和神经肌肉疾病。
代谢改变的机制、它们与神经肌肉损伤的联系、对疾病进程的影响及其治疗还必须完全阐明。
"点击查看英文标题和摘要"Metabolicalterationsinspinalandbulbarmuscularatrophy.Spinalandbulbarmuscularatrophy(SBMA)isarare,X-linkedneuromusculardiseasecharacterisedbylowermotorneuronsdegeneration,slowlyprogressivemyopathyandmultisysteminvolvement.SBMAiscausedbytrinucleotiderepeatexpansioninthefirstexonoftheandrogenreceptor(AR)geneonchromosomeXthatencodesapolyglutamine(polyQ)tractintheARprotein.Diseaseonsetoccursbetween30–60yearsofagewitheasyfatigability,musclecramps,andweaknessinthelimbs.Inadditiontoneuromuscularinvolvement,inSBMAphenotype,manynon-neuralmanifestationsarepresent.Recently,somestudieshavereportedahighprevalenceofmetabolicandliverdisordersinpatientswithSBMA.Particularly,fattyliverandinsulinresistance(IR)havebeenfoundinmanySBMApatients.ThealterationofARfunctionandtheandrogeninsensitivitycanbeinvolvedinbothfattyliverandIR.Inturn,IRandliveralterationscaninfluenceneuromusculardamagethroughdifferentmechanisms.ThesedataleadtoconsiderSBMAasametabolicaswellasaneuromusculardisease.Themechanismofmetabolicalterations,theirlinkwiththeneuromusculardamage,theeffectsonthecourseofdiseaseandtheirtreatmentwillhavetobeyetfullyclarified.更新日期：2020-07-04 点击分享 查看原文点击收藏取消收藏阅读更多本刊最新论文本刊介绍/投稿指南全部期刊列表>>学术期刊行业资讯全球导师X-MOL问答求职广场网址导航关于我们帮助中心客服邮箱：[email protected]官方微信：X-molTeam2邮编：100098地址：北京市海淀区知春路56号中航科技大
SBMA 是由X 染色体上雄激素受 ...搜索当前位置：X-MOL学术›Rev.Neurol.›论文详情脊髓和延髓肌肉萎缩的代谢改变。
RevueNeurologique(IF2.607)PubDate : 2020-07-04,DOI:10.1016/j.neurol.2020.03.020FFrancini-Pesenti,NVitturi,STresso,GSorarù脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)是一种罕见的X连锁神经肌肉疾病，其特征是下运动神经元变性、缓慢进展的肌病和多系统受累。
SBMA是由X染色体上雄激素受体(AR)基因第一个外显子的三核苷酸重复扩增引起的，该基因编码AR蛋白中的聚谷氨酰胺(polyQ)束。
发病年龄在30-60岁之间，容易疲劳、肌肉痉挛和四肢无力。
除了神经肌肉受累外，在SBMA表型中，还存在许多非神经表现。
最近，一些研究报告了SBMA患者代谢和肝脏疾病的高患病率。
特别是在许多SBMA患者中发现了脂肪肝和胰岛素抵抗(IR)。
AR功能的改变和雄激素不敏感可参与脂肪肝和IR。
反过来，IR和肝脏的改变可以通过不同的机制影响神经肌肉损伤。
这些数据导致将SBMA视为代谢和神经肌肉疾病。
代谢改变的机制、它们与神经肌肉损伤的联系、对疾病进程的影响及其治疗还必须完全阐明。
"点击查看英文标题和摘要"Metabolicalterationsinspinalandbulbarmuscularatrophy.Spinalandbulbarmuscularatrophy(SBMA)isarare,X-linkedneuromusculardiseasecharacterisedbylowermotorneuronsdegeneration,slowlyprogressivemyopathyandmultisysteminvolvement.SBMAiscausedbytrinucleotiderepeatexpansioninthefirstexonoftheandrogenreceptor(AR)geneonchromosomeXthatencodesapolyglutamine(polyQ)tractintheARprotein.Diseaseonsetoccursbetween30–60yearsofagewitheasyfatigability,musclecramps,andweaknessinthelimbs.Inadditiontoneuromuscularinvolvement,inSBMAphenotype,manynon-neuralmanifestationsarepresent.Recently,somestudieshavereportedahighprevalenceofmetabolicandliverdisordersinpatientswithSBMA.Particularly,fattyliverandinsulinresistance(IR)havebeenfoundinmanySBMApatients.ThealterationofARfunctionandtheandrogeninsensitivitycanbeinvolvedinbothfattyliverandIR.Inturn,IRandliveralterationscaninfluenceneuromusculardamagethroughdifferentmechanisms.ThesedataleadtoconsiderSBMAasametabolicaswellasaneuromusculardisease.Themechanismofmetabolicalterations,theirlinkwiththeneuromusculardamage,theeffectsonthecourseofdiseaseandtheirtreatmentwillhavetobeyetfullyclarified.更新日期：2020-07-04 点击分享 查看原文点击收藏取消收藏阅读更多本刊最新论文本刊介绍/投稿指南全部期刊列表>>学术期刊行业资讯全球导师X-MOL问答求职广场网址导航关于我们帮助中心客服邮箱：[email protected]官方微信：X-molTeam2邮编：100098地址：北京市海淀区知春路56号中航科技大
3. 脊髓延髓性肌肉萎縮症Kennedy Disease
分類代碼： 0728. 疾病類別： 07. 疾病名稱： 甘迺迪氏症，脊髓延髓性肌肉萎縮症 ( Kennedy Disease；Spinal and Bulbar Muscular Atrophy ).總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0728疾病類別：07疾病名稱：甘迺迪氏症，脊髓延髓性肌肉萎縮症 (KennedyDisease；SpinalandBulbarMuscularAtrophy)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：有ICD-9-CM診斷代碼：335.8ICD-10-CM診斷代碼：G12.20病因學： 屬於神經退化性疾病（neurodegenerative disease），此症大多於30~40歲進展緩慢且具多變性，主要是男性患者會受到此症影響。
有些患者會有胸部發育、不孕和睪丸萎縮情形，但不至危及生命；有些患者除了胸部變大，生殖器還會萎縮，最後四肢癱瘓。
對於罹患此症的家族男性而言，長大是件令人感到害怕的事，因為一到青壯年，就會出現手腳和嘴角抖動，說話不清的症狀，更甚者是生殖器陰莖會縮小，無法勃起；還會長出女性才會有的乳房。
除了面對睪丸縮小，乳房變大的衝擊之外，這類的患者因四肢癱瘓無力，早期常被診斷為漸凍人。
發生率： 男性患者發生率約1/300,000，女性患者非常稀少。
此症主要發生在歐洲人或亞洲人身上，目前還沒有非裔跟原住民血統的患者被報導出來。
臨床上表徵：一、主要症狀：1.肌束顫動(muscle fasiculations)：局部肌肉抽搐或撲動的骨骼肌纖維束的自發性收縮，可見於皮下或黏膜，但不會產生關節運動，約90%患者。
2.臉部無力(facial weakness)：約75%患者3.延髓的症狀(bulbar symptoms)：約75%患者4.性功能障礙(sexual dysfunction)：約75%患者5.男性乳房增殖(gynecomastia)：約50%患者二、神經學上症狀： 一開始出現的症狀是步行困難跟容易跌倒，許多患者有肌肉痙攣的症狀。
肌肉無力從近端的脊髓開始，隨著時間的推移，近端跟遠端的肌肉組織的萎縮會更加明顯，通常只影響男性，女性帶因者的表現可能較溫和。
常有面部肌肉成束和輕微的知覺纏繞。
臉部的肌肉萎縮與肌束顫動，尤其以唇、臉頰及舌頭周圍為明顯。
病程進展至約50歲左右，患者在臉部、喉部及舌頭出現延髓肌肉無力情況，導致咀嚼與吞嚥的問題而說話含糊不清與產生鼻音，反覆且週期性的吸入性肺炎是此症常見的死因之一。
遺傳模式： 此症的相關基因是位於X染色體Xq12的位置上，為一X染色體性聯隱性遺傳，性聯遺傳指的是缺損的基因位於性染色體上，而隱性遺傳是指必須一對(兩條)染色體皆有缺損才表現病徵者。
女性患者身上需要有兩條缺陷的X染色體同時集中在一起，才會發病，若只被遺傳一條有缺陷的基因，通常是無症狀的帶因者，女性帶原者所生育的子代中，有50%的男孩會罹患這個疾病，而有50%的女孩會為帶原者。
但在男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀，男性患者所生育的子代中，所有的女兒則皆為帶原者。
治療： 目前並無有效治療方式，主要針對症狀進行治療，著重於物理治療跟復健，包含使用支架跟助行器等。
患者擁有與正常人一樣的生命期與智力。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿以上資料轉錄自「罕見
有些患者會有胸部發育、不孕和睪丸萎縮情形，但不至危及生命；有些患者除了胸部變大，生殖器還會萎縮，最後四肢癱瘓。
對於罹患此症的家族男性而言，長大是件令人感到害怕的事，因為一到青壯年，就會出現手腳和嘴角抖動，說話不清的症狀，更甚者是生殖器陰莖會縮小，無法勃起；還會長出女性才會有的乳房。
除了面對睪丸縮小，乳房變大的衝擊之外，這類的患者因四肢癱瘓無力，早期常被診斷為漸凍人。
發生率： 男性患者發生率約1/300,000，女性患者非常稀少。
此症主要發生在歐洲人或亞洲人身上，目前還沒有非裔跟原住民血統的患者被報導出來。
臨床上表徵：一、主要症狀：1.肌束顫動(muscle fasiculations)：局部肌肉抽搐或撲動的骨骼肌纖維束的自發性收縮，可見於皮下或黏膜，但不會產生關節運動，約90%患者。
2.臉部無力(facial weakness)：約75%患者3.延髓的症狀(bulbar symptoms)：約75%患者4.性功能障礙(sexual dysfunction)：約75%患者5.男性乳房增殖(gynecomastia)：約50%患者二、神經學上症狀： 一開始出現的症狀是步行困難跟容易跌倒，許多患者有肌肉痙攣的症狀。
肌肉無力從近端的脊髓開始，隨著時間的推移，近端跟遠端的肌肉組織的萎縮會更加明顯，通常只影響男性，女性帶因者的表現可能較溫和。
常有面部肌肉成束和輕微的知覺纏繞。
臉部的肌肉萎縮與肌束顫動，尤其以唇、臉頰及舌頭周圍為明顯。
病程進展至約50歲左右，患者在臉部、喉部及舌頭出現延髓肌肉無力情況，導致咀嚼與吞嚥的問題而說話含糊不清與產生鼻音，反覆且週期性的吸入性肺炎是此症常見的死因之一。
遺傳模式： 此症的相關基因是位於X染色體Xq12的位置上，為一X染色體性聯隱性遺傳，性聯遺傳指的是缺損的基因位於性染色體上，而隱性遺傳是指必須一對(兩條)染色體皆有缺損才表現病徵者。
女性患者身上需要有兩條缺陷的X染色體同時集中在一起，才會發病，若只被遺傳一條有缺陷的基因，通常是無症狀的帶因者，女性帶原者所生育的子代中，有50%的男孩會罹患這個疾病，而有50%的女孩會為帶原者。
但在男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀，男性患者所生育的子代中，所有的女兒則皆為帶原者。
治療： 目前並無有效治療方式，主要針對症狀進行治療，著重於物理治療跟復健，包含使用支架跟助行器等。
患者擁有與正常人一樣的生命期與智力。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿以上資料轉錄自「罕見