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1. 瓜胺酸血症第二型(CIT II) – 新生兒篩檢中心
什麼是瓜胺酸血症第二型？ 人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環(urea cycle)反應，把血氨轉換成較無毒性的尿素，透過 ...跳至主要內容選單什麼是瓜胺酸血症第二型？人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環(ureacycle)反應，把血氨轉換成較無毒性的尿素，透過尿液排除到體外。
而Citrin為參與尿素代謝循環中的蛋白質之一，負責將Aspartate從粒線體運送至細胞質，讓Aspartate與Citrulline（瓜胺酸）藉由酵素Argininosuccinatesynthase(ASS)形成Argininosuccinate。
缺乏Citrin這個蛋白質，會導致尿素代謝循環遭到阻斷，因而引發瓜胺酸血症及高血氨症等臨床症狀。
瓜胺酸血症第二型患者症狀目前分成三種的臨床症狀表現：新生兒膽汁鬱積症（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency,簡稱NICCD）、failuretothriveanddyslipidemiacausedbycitrindeficiency(FTTDCD)，以及第二型瓜胺酸血症（citrullinemiatypeII,簡稱CTLN2）新生兒膽汁鬱積症(NICCD)：患者在出生1~5個月間便會發生膽汁鬱積性黃疸、肝功能異常、多種胺基酸血症，半乳糖血症及脂肪肝等症狀。
嚴重者會導致生長遲緩，異常出血不止或貧血、低血糖，肝臟腫大，甚至肝臟衰竭。
通過適當的治療，症狀在一年後消失。
然而，數年甚至數十年後，部分病人發展出成人發病的第二型瓜氨酸血症。
FTTDCD：許多患有citrin缺乏症的兒童一歲後會偏好高蛋白質或高脂質的食物厭惡碳水化合物食物。
臨床異常可能包括生長受限、低血糖，胰腺炎，嚴重疲勞，厭食和生活質量受損。
實驗室改變是血脂異常，乳酸與丙酮酸比率增加，尿氧化應激標記物水平升高，以及三羧酸（TCA）週期代謝物的相當大的偏差。
第二型瓜胺酸血症(CTLN2)：一些患有NICCD或FTTDCD的個體發展為CTLN2，好發於20至50歲之間。
患者會因為反覆的高血氨發作，而造成突然意識不安，行為異常，記憶喪失或其他神經精神症狀，甚至會導致抽慉或死亡。
症狀通常由酒精和糖攝入，藥物和/或手術引起。
亦有發現CTLN2患者無NICCD或FTTDCD病史發生率及遺傳模式目前瓜胺酸血症已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為1/80,000。
此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，基因(SLC25A13基因)位於第7號染色體的長臂(7q21.3)上。
SLC25A13基因突變造成體內缺乏Citrin，阻斷尿素代謝循環。
新生兒篩檢疑陽性之處理新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中瓜胺酸(Citrullinemia)濃度，佐以citrin基因(SLC25A13)熱點偵測。
當瓜胺酸濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。
若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。
瓜胺酸血症第二型確診評估方式臨床症狀評估包括檢驗血中血氨值、瓜胺酸值，及其他相關胺基酸與肝功能檢查。
SLC25A13基因突變分析，約有80~90%的個案可以找到SLC25A13基因的突變。
如果基因突變分析無法確認診斷，可以考慮使用西方點墨法檢測肝臟細胞、培養纖維母細胞或血液淋巴球中是否有此蛋白的存在瓜胺酸血症第二型治療方式新生兒膽汁鬱積症的新生兒需補充脂溶性維他命及使用含有中鏈脂肪的配方奶粉；若有出現半乳糖血症的症狀，則還需使用不含乳糖的配方奶粉。
大部分的症狀會在一歲過後獲得緩解，僅少數的個案出現嚴重的肝功能異常，而需要肝臟移植的治療。
第二型瓜胺酸血症的病人平時可採高脂、高蛋白及低醣類的飲食，以減少空腹或禁食的情況，避免高血氨問題的發生；口服精胺酸能幫助降低血氨濃度。
此外應避免飲酒或含酒精類的食物，以避免因酒精刺激酒精脫氫酶(alcoholdehydrogenase;ADH)在肝臟中的活性而促使NADH合成增加，產生有害物質。
肝臟移植可避免受到高血氨症的威脅、矯正代謝不平衡的情況。
瓜胺酸血症第二型患者用藥方面，應避免使用acetaminophen(解熱鎮痛劑)
而Citrin為參與尿素代謝循環中的蛋白質之一，負責將Aspartate從粒線體運送至細胞質，讓Aspartate與Citrulline（瓜胺酸）藉由酵素Argininosuccinatesynthase(ASS)形成Argininosuccinate。
缺乏Citrin這個蛋白質，會導致尿素代謝循環遭到阻斷，因而引發瓜胺酸血症及高血氨症等臨床症狀。
瓜胺酸血症第二型患者症狀目前分成三種的臨床症狀表現：新生兒膽汁鬱積症（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency,簡稱NICCD）、failuretothriveanddyslipidemiacausedbycitrindeficiency(FTTDCD)，以及第二型瓜胺酸血症（citrullinemiatypeII,簡稱CTLN2）新生兒膽汁鬱積症(NICCD)：患者在出生1~5個月間便會發生膽汁鬱積性黃疸、肝功能異常、多種胺基酸血症，半乳糖血症及脂肪肝等症狀。
嚴重者會導致生長遲緩，異常出血不止或貧血、低血糖，肝臟腫大，甚至肝臟衰竭。
通過適當的治療，症狀在一年後消失。
然而，數年甚至數十年後，部分病人發展出成人發病的第二型瓜氨酸血症。
FTTDCD：許多患有citrin缺乏症的兒童一歲後會偏好高蛋白質或高脂質的食物厭惡碳水化合物食物。
臨床異常可能包括生長受限、低血糖，胰腺炎，嚴重疲勞，厭食和生活質量受損。
實驗室改變是血脂異常，乳酸與丙酮酸比率增加，尿氧化應激標記物水平升高，以及三羧酸（TCA）週期代謝物的相當大的偏差。
第二型瓜胺酸血症(CTLN2)：一些患有NICCD或FTTDCD的個體發展為CTLN2，好發於20至50歲之間。
患者會因為反覆的高血氨發作，而造成突然意識不安，行為異常，記憶喪失或其他神經精神症狀，甚至會導致抽慉或死亡。
症狀通常由酒精和糖攝入，藥物和/或手術引起。
亦有發現CTLN2患者無NICCD或FTTDCD病史發生率及遺傳模式目前瓜胺酸血症已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為1/80,000。
此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，基因(SLC25A13基因)位於第7號染色體的長臂(7q21.3)上。
SLC25A13基因突變造成體內缺乏Citrin，阻斷尿素代謝循環。
新生兒篩檢疑陽性之處理新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中瓜胺酸(Citrullinemia)濃度，佐以citrin基因(SLC25A13)熱點偵測。
當瓜胺酸濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。
若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。
瓜胺酸血症第二型確診評估方式臨床症狀評估包括檢驗血中血氨值、瓜胺酸值，及其他相關胺基酸與肝功能檢查。
SLC25A13基因突變分析，約有80~90%的個案可以找到SLC25A13基因的突變。
如果基因突變分析無法確認診斷，可以考慮使用西方點墨法檢測肝臟細胞、培養纖維母細胞或血液淋巴球中是否有此蛋白的存在瓜胺酸血症第二型治療方式新生兒膽汁鬱積症的新生兒需補充脂溶性維他命及使用含有中鏈脂肪的配方奶粉；若有出現半乳糖血症的症狀，則還需使用不含乳糖的配方奶粉。
大部分的症狀會在一歲過後獲得緩解，僅少數的個案出現嚴重的肝功能異常，而需要肝臟移植的治療。
第二型瓜胺酸血症的病人平時可採高脂、高蛋白及低醣類的飲食，以減少空腹或禁食的情況，避免高血氨問題的發生；口服精胺酸能幫助降低血氨濃度。
此外應避免飲酒或含酒精類的食物，以避免因酒精刺激酒精脫氫酶(alcoholdehydrogenase;ADH)在肝臟中的活性而促使NADH合成增加，產生有害物質。
肝臟移植可避免受到高血氨症的威脅、矯正代謝不平衡的情況。
瓜胺酸血症第二型患者用藥方面，應避免使用acetaminophen(解熱鎮痛劑)
2. [寶寶] 新生兒篩檢-瓜胺酸血症數值異常
瓜胺酸血症ptt，你想知道的解答。
寶寶目前24d,上上週接到醫院電話說明瓜胺酸血症第一型及第二型指數異常正常值為21.5，寶寶為30.07好不容易忍...| 保險與保戶 ...保險與保戶的第一站[寶寶]新生兒篩檢-瓜胺酸血症數值異常|瓜胺酸血症ptt寶寶目前24d,上上週接到醫院電話說明瓜胺酸血症第一型及第二型指數異常正常值為21.5，寶寶為30.07好不容易忍受了挨針的復檢昨天又接到 ...TogglenavigationPTT職涯區熱門文章看板列表最新文章Stock首頁babymother[寶寶]新生兒篩檢-瓜胺酸血症數值異常[寶寶]新生兒篩檢-瓜胺酸血症數值異常看板Babymother作者imqbqb時間2020-07-2906:41:53留言38則留言，5人參與討論推噓7 (7推0噓31→)寶寶目前24d,上上週接到醫院電話說明瓜胺酸血症第一型及第二型指數異常正常值為21.5，寶寶為30.07好不容易忍受了挨針的復檢昨天又接到電話說第一型還是沒過指數為40幾請問有媽媽們知道這樣的指數是很嚴重的嗎上網查詢只說明1000-9000是確診那我家寶寶那個數值代表什麼呢第一次發文請見諒月中焦慮的媽媽--※發信站:批踢踢實業坊(ptt.cc),來自:223.137.123.214(臺灣)※文章網址:https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1595976115.A.084.html1F→aracian:會請你就診新陳代謝內分泌科的醫師喔....07/2907:032F→aracian:確診方法還有抽血檢驗，基因診斷，或是肝臟切片等方07/2907:063F→aracian:式，不會只看這個篩檢的數字07/2907:064F推aracian:https://www.cfoh.org.tw/index.php/item/cit-i/07/2907:125F→imqbqb:所以那個數字離實際確診還有很大距離嗎？嗚嗚已經07/2907:156F→imqbqb:兩次抽檢，覺得好痛苦啊，醫院只叫我們再血檢，什07/2907:157F→imqbqb:麼都沒再多說明07/2907:158F推aracian:不是...我的意思是確診方式不只篩檢超過1000這選項07/2907:199F→aracian:，這時候就需要兒童新陳代謝內分泌的醫師幫你評估臨07/2907:1910F→aracian:床症狀/家族史，考慮基因檢測，考慮抽血檢驗其他數07/2907:1911F→aracian:據，所以要回診，如果有疑慮想找知名醫師，可以把所07/2907:1912F→aracian:在地區寫出來讓大家推薦07/2907:1913F→aracian:但其實全台灣兒科遺傳+兒科新陳代謝加起來也沒多少07/2907:2114F→aracian:個....大概就是醫中裡面有07/2907:2115F→imqbqb:抱歉～已經焦慮到理解能力指數下降到看不到的地方，07/2907:2616F→imqbqb:我是住在桃園區，不知道還有什麼專業建議可以給媽07/2907:2617F→imqbqb:媽07/2907:2618F推aracian:桃園長庚或林口長庚的兒童新陳代謝科初診應該掛得進07/2907:3319F→aracian:去？之前看有媽媽是掛到土城醫院去。
07/2907:3320F→aracian:另外就是要請老公跟你分頭去跟長輩確認家族裡面有沒07/2907:3521F→aracian:有其他小孩是不明原因過世，或是有不明原因肝功能異07/2907:3522F→aracian:常或昏迷的病史，三代四代的家族史能問的詳細點，甚07/2907:3523F→aracian:至畫成家族樹圖加上標示，對於就診時是有幫助的07/2907:3524F→imqbqb:謝謝你的建議～我會再去確認看看，希望下次復健就沒07/2907:5225F→imqbqb:事了～07/2907:5226F推PVZVT:早產嗎？如果是數值一直異動很正常07/3008:5427F推lhgirl53:不要擔心，指數離正常值沒差太多，應該沒事，我也是07/3023:0828F→lhgirl53:月中接到通知MET數值異常，後來複檢也都沒過，一直07/3023:0829F→lhgirl53:到寶寶六個月第五次複檢才通過，鬆了好大一口氣，祝07/3023:0830F→lhgirl53:福妳～07/3023:0831F推lhgirl53:我們第三次是被轉介到台大門診，第四次(寶寶3M)時醫07/3023:3432F→lhgirl53:師有請我們父母也一同抽血檢查，直到第五次回診(寶07/3023:3433F→lhgirl53:寶6M)看上次的數值，
寶寶目前24d,上上週接到醫院電話說明瓜胺酸血症第一型及第二型指數異常正常值為21.5，寶寶為30.07好不容易忍...| 保險與保戶 ...保險與保戶的第一站[寶寶]新生兒篩檢-瓜胺酸血症數值異常|瓜胺酸血症ptt寶寶目前24d,上上週接到醫院電話說明瓜胺酸血症第一型及第二型指數異常正常值為21.5，寶寶為30.07好不容易忍受了挨針的復檢昨天又接到 ...TogglenavigationPTT職涯區熱門文章看板列表最新文章Stock首頁babymother[寶寶]新生兒篩檢-瓜胺酸血症數值異常[寶寶]新生兒篩檢-瓜胺酸血症數值異常看板Babymother作者imqbqb時間2020-07-2906:41:53留言38則留言，5人參與討論推噓7 (7推0噓31→)寶寶目前24d,上上週接到醫院電話說明瓜胺酸血症第一型及第二型指數異常正常值為21.5，寶寶為30.07好不容易忍受了挨針的復檢昨天又接到電話說第一型還是沒過指數為40幾請問有媽媽們知道這樣的指數是很嚴重的嗎上網查詢只說明1000-9000是確診那我家寶寶那個數值代表什麼呢第一次發文請見諒月中焦慮的媽媽--※發信站:批踢踢實業坊(ptt.cc),來自:223.137.123.214(臺灣)※文章網址:https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1595976115.A.084.html1F→aracian:會請你就診新陳代謝內分泌科的醫師喔....07/2907:032F→aracian:確診方法還有抽血檢驗，基因診斷，或是肝臟切片等方07/2907:063F→aracian:式，不會只看這個篩檢的數字07/2907:064F推aracian:https://www.cfoh.org.tw/index.php/item/cit-i/07/2907:125F→imqbqb:所以那個數字離實際確診還有很大距離嗎？嗚嗚已經07/2907:156F→imqbqb:兩次抽檢，覺得好痛苦啊，醫院只叫我們再血檢，什07/2907:157F→imqbqb:麼都沒再多說明07/2907:158F推aracian:不是...我的意思是確診方式不只篩檢超過1000這選項07/2907:199F→aracian:，這時候就需要兒童新陳代謝內分泌的醫師幫你評估臨07/2907:1910F→aracian:床症狀/家族史，考慮基因檢測，考慮抽血檢驗其他數07/2907:1911F→aracian:據，所以要回診，如果有疑慮想找知名醫師，可以把所07/2907:1912F→aracian:在地區寫出來讓大家推薦07/2907:1913F→aracian:但其實全台灣兒科遺傳+兒科新陳代謝加起來也沒多少07/2907:2114F→aracian:個....大概就是醫中裡面有07/2907:2115F→imqbqb:抱歉～已經焦慮到理解能力指數下降到看不到的地方，07/2907:2616F→imqbqb:我是住在桃園區，不知道還有什麼專業建議可以給媽07/2907:2617F→imqbqb:媽07/2907:2618F推aracian:桃園長庚或林口長庚的兒童新陳代謝科初診應該掛得進07/2907:3319F→aracian:去？之前看有媽媽是掛到土城醫院去。
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