藍眼珠只是瓦登伯格氏症候群諸多症狀當中的一個，患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全 ... 瓦登伯格氏症有以下幾項特徵：（一）藍眼珠或兩眼一藍一正常，稱為虹膜異色症， ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：1102疾病類別：11疾病名稱：瓦登伯格氏症候群，藍眼珠  (WaardenburgSyndrome)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：有ICD-9-CM診斷代碼：270.2ICD-10-CM診斷代碼：E70.8　　在大家的印象中，藍眼珠應該是洋老外的特徵，不過國內卻有一群為數上百的藍眼珠朋友，他們可都是道地的炎黃子孫；就算有人據稱數代之前曾有洋人血統，但依學理推論，其實幾乎不可能有藍眼珠的後人出現，此乃因單純的藍色虹膜（即藍眼珠）是一種隱性基因，往往會被東方人種深色虹膜的顯性基因給掩蓋住了。

國內的藍眼珠朋友及家族中不少成員其實都是瓦登伯格氏症候群（WaardenburgSyndrome，簡稱瓦氏症）的患者。

　　藍眼珠只是瓦登伯格氏症候群諸多症狀當中的一個，患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響，需要注意的反倒是容易合併聽障及長期便秘的問題，必須早期發現及矯治，以使他們得到良好的療效，健康正常的成長。

　　一般而言，瓦登伯格氏症有以下幾項特徵：（一）藍眼珠或兩眼一藍一正常，稱為虹膜異色症，不過也有部分患者眼珠顏色正常；（二）單耳或雙耳聽力障礙，約有半數的患者有感覺神經性聽力喪失；（三）額前一撮白髮或易有少年白；（四）兩眼眼距較寬，但瞳孔間距離正常，又稱為內眥外移；（五）鼻根寬闊且鼻翼發育不良；（六）併眉；（七）下巴較大、較寬；（八）有的人會長期便秘，一小部分病人甚至同時罹患了先天性巨結腸症；（九）少數的病人會有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。

　　並不是每位瓦氏症的患者都會有以上的症狀，深入去研究發現可以將此症細分為四型：第一型為典型的瓦氏症，具有上述（一）至（六）的特徵；第二型則為剔除了第一型的內眥外移一項特徵，且更容易發生聽力喪失；第三型為第一型的特徵另外再合併有顏面、肌肉或骨骼的異常；第四型則為第一型或第二型合併先天性巨結腸症。

　　此症的發生率約為兩萬至四萬人中有一人，其遺傳型式於第一至第三型屬自體顯性遺傳，偶有新的突變發生，而第四型則屬自體隱性遺傳方式。

男女性均可能罹病。

瓦氏症是造成聽障的重要原因之一，聽障學童中有1.43％~2.7％患有此症，都是源自於耳蝸的神經性聽力缺陷。

　　此症的病因目前已有較明確的答案，可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果，而黑色素細胞、聽覺神經細胞及結腸神經結細胞均源自神經脊細胞。

整個的分化移行過程頗為複雜，需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX10等基因參與協同運作，因此任何一個基因有了缺陷，均會造成瓦氏症，而有臨床上形形色色大同中卻有小異的症狀。

分子生物學的研究在近年內有長足的進步，許多各種型式的基因突變被發現及解讀，日後將對此症致病機轉的闡明、臨床遺傳診斷的應用與基因療法的發展產生重大的影響。

　　現階段瓦氏症患者及家庭最需要注意的事項是，當家族中有藍眼珠的成員，則所有同血源的親屬均應接受遺傳專科醫師的檢查，以查出可能的罹病者（瓦氏症患者不一定都有藍眼珠），進一步接受聽力篩檢，若有損害可以配戴人工耳蝸，必要時尚須查驗有無巨結腸症或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變，以便及早給予適當的治療及復健，免除語言發展障