病症名稱：, 瓜胺酸血症. 英文名稱：, citrullinemia. 症狀定義：, 因瓜胺酸無法被正常代謝所引起。瓜胺酸是尿素循環中的一個胺基酸。 看什麼科： ...

英文病名(縮寫). ICD-9-CM. ICD-10-CM ... 瓜胺酸血症. Citrullinemia ... 07. 遺傳性高酪胺酸血症. Hereditary tyrosinemia. 270.2. E70.21. 08. 楓糖尿症. Maple syrup urine ... ◎A1尿素循環代謝異常Urea cycle disorders （高血氨症）. ◎ A2 胺基酸/ ...

(中英文查詢), Dried blood spots (DBS) ... 瓜胺酸血症第一型(Citrullinemia Type I, CIT1):瓜胺酸是尿素循環中的一個胺基酸，尿素代謝循環是人體內 ...

出處/學術領域, 英文詞彙, 中文詞彙. 學術名詞 內分泌學名詞, citrullinemia, 瓜胺酸血​症. 以瓜胺酸血症 進行詞彙精確檢索結果. 出處/學術領域, 中文詞彙, 英文詞彙.

疾病中文名稱瓜胺酸血症（第一、二型） · 疾病英文名稱. Citrullinemia · 偵測物質. Cit · 疾病介紹因瓜胺酸無法被正常代謝所引起。瓜胺酸是尿素循環中 ...

瓜胺酸血症是尿素循環代謝異常的其中一種，共分為第一型及第二型兩型，這些疾病是由於酵素缺乏所造成。尿素循環中，瓜胺酸（citrulline）是Carbamoyl ...

A. 瓜胺酸血症第一型該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變，使得功能異常，患者無法代謝血氨而導致高血氨症，通常發病的年齡 ...

瓜胺酸血症(Citrullinemia)屬於體染色體隱性遺傳病，歸其原因是二：. 代謝瓜胺酸的精胺丁二酸合成酶(argininosuccinate synthetase，ASS)基因突變(Mutations in the ...

瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙(Urea Cycle disorder)的疾病之一，人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環(urea cycle)​反應 ...