目前對於唐氏症的產前診斷方法，以母血篩檢唐氏症與羊膜穿刺檢查為主，超音波檢查為輔，雖然很多唐氏症胎兒確實都合併某種器官構造的異常，如：先天性心臟病、十二指腸阻塞 ...Lavidade♡Valeria♡♡新手媽咪一枚，充滿著無助焦慮＆不安全感，但我很願意分享更願意學習，希望大家一起共同努力讓下一代更美好～♡（if心有慼慼焉，麻煩讚一下＆推推，感恩！！！）日誌相簿影音好友名片201106302205產檢Ⅶ20W+5D(脈絡叢囊腫)?【麟兒的肚中記錄】今天去例行產檢，原本懷抱著開心的心情，但是當醫生照到小鼻鼻的腦部時發現了一顆"脈絡叢囊腫"，我在想那是什麼挖歌???他就說這種情形不是病是一種症狀，不過有可能是染色體異常造成的，那當然就有機會是唐氏症...噹噹聽到唐氏症就晴天霹靂呀...醫生就建議要做羊膜穿刺@@我當初想說早點懷孕就是不想做羊膜穿刺，當初驗母血唐氏症的機率也非常低呀...總之，一回來我就上網查詢，發現其實沒那麼嚴重...很多媽咪都遇到同樣的情況，甚至有些寶寶是出生後才發現腦部有這樣的小水泡...最近產檢換這一位醫生，接生很有名才換的，當然醫生有應該盡到告知的責任，一勞永毅的方法是羊膜穿刺沒錯，但是我看網路上其他有名的醫生都說如果囊腫消掉或是母血報告低其實就不用擔心...我轉貼一些別人網上的資訊跟大家分享好了...(轉貼自http://tw.myblog.yahoo.com/jw!kawzoaWQERWM_nLM3yJQGv4T/article?mid=17)所謂腦室的脈絡叢，是一種軟腦膜摺疊形成的血管性邊垂突，突出在腦室內，負責製造生產腦脊髓液者，脈絡叢囊腫就是在脈絡叢上面長出像水瘤一樣的囊腫；正常的胎兒有時也可看到，有的也會自然消失，但臨床上怕和染色體異常Aneuploidy有關，進一步作羊膜穿刺術及追蹤檢查還是很重要的。

稍可安慰的是有一篇統計13690名孕婦中有84名胎兒(佔0.6%)超音波掃瞄有脈絡叢囊腫，此84名胎兒中全無染色體異常Aneuploidy。

另一篇統計8270孕婦中有89名(佔1.1%)在18-20週超音波掃瞄發現胎兒有脈絡叢囊腫.之後追蹤其出生後嬰兒及孩童期的發展發育都沒有任何異常現象。

但再強調一下，配合您的主治大夫追蹤檢查是絕對必要的，不可掉以輕心才好。

所謂的胎兒大腦內水泡應該指的是大腦室脈絡叢囊腫，這是胎兒發育過程中常見的現象，由於超音波解析度的進步，這種狀況多發現於妊娠16到21週，而多在23週左右會消失。

但是有些脈絡叢囊腫與胎兒染色體異常有關，所以接受胎兒染色體檢查，以及高層次超音波檢查就有其必要性，只要超音波追蹤檢查水泡消失以及染色體檢查正常，那麼跟正常懷孕就沒有不同，胎兒成長後智力也不受影響。

目前對於唐氏症的產前診斷方法，以母血篩檢唐氏症與羊膜穿刺檢查為主，超音波檢查為輔，雖然很多唐氏症胎兒確實都合併某種器官構造的異常，如：先天性心臟病、十二指腸阻塞、水腦等，但是這些異常往往無法在懷孕初期或中期提早被發現。

近年來，藉助高解像度的超音波儀器，醫師們發現唐氏症胎兒經常會產生一些構造上的特徵，可以做為初步篩檢的工具。

於妊娠中期之初倘若超音波發現胎兒有下列變化，意味著可能是屬於唐氏症的高危險群，應進一步接受羊膜穿刺檢查：一、先天性心臟病二、後頸皮膚增厚三、小腸的超音波迴音增強四、腎盂輕度擴張五、大腿骨和上臂骨較短六、側腦室內脈絡叢囊腫以目前醫學上的產前遺傳診斷技術，除非每位孕婦都接受羊膜穿刺檢查，否則無法找出所有的唐氏症胎兒，但是這種做法顯然在技術上並不可行，因此，終究還是會有一部份唐氏症兒的誕生。

感覺這是現在超音波科技越來越先進而常發現的症狀，網站上很多人發現為求心安還是去做羊膜穿刺，但也有醫生認為這個囊腫對寶寶有什麼不良的影響，尤其初期唐氏症篩檢是屬於低危險群，其他檢查也都很正常的話不一定要去做羊膜穿刺，雖然羊膜穿刺有99%的準確率，但是也有流產的風險，有的醫生認為不值得，大約百分之二的寶寶會有脈絡叢囊腫，但是大部分會在28週以前慢慢消失!!我心中千百萬個不想做羊膜穿刺啦!!!下個星期要去給另一家風評有醫德的醫生檢查看看，如果連這位醫生也建議要做羊膜穿刺那就做吧>_______________<(每位媽咪都說是花錢買心安的啦!!!)附帶一提，現在如果沒錢的人真的別隨便生孩子，今天又自費了一項「妊娠糖尿病篩檢」300元!!!感覺什麼都要自費檢查，跟認識的阿姨分享後她們都說現在科技太進步，以前哪有這麼多奇怪的檢驗，都正常產檢然後就生了...唉~~~這樣生技公司才有賺錢的機會呀......剛剛上網爬文看到每一對染色體異常可能造成的疾病，順便跟大家分享一