線狀體肌肉病變Nemaline Rod Myopathy | 肌肉病變 檢查
在持續不退的高燒及肺炎下，坪坪被轉到大醫院作進一步的檢查，然而始終無法查出確切的致病原因。
直到最後，發現肌肉裡的不明物質，才終於由高醫確診為線狀 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品 線狀體肌肉病變NemalineRodMyopathy編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十一）出版日期：2010/01/12內容介紹：軀體雖受限生命仍精采 回想起坪坪出生時，只哭了一聲就安靜下來，似乎預告了她和一般孩子的不同。
在產檢時看似完全正常的她，在爸媽滿懷期待之下到來，不料生產過程卻很不順利，坪坪一出生就臉色全黑、插管急救之後便送到加護病房。
滿心疑惑、驚恐的爸媽想知道究竟發生什麼事情，卻沒有人可以給他們一個答案。
在持續不退的高燒及肺炎下，坪坪被轉到大醫院作進一步的檢查，然而始終無法查出確切的致病原因。
直到最後，發現肌肉裡的不明物質，才終於由高醫確診為線狀肌肉病變。
因為疾病的影響，坪坪的肌肉張力特別低、餵食困難，嗆奶的情形也相當嚴重。
直到後來，接鼻胃管，才解決嗆奶的問題；考慮到肌肉病變通常會越來越嚴重，往後呼吸也會更加困難，所以坪坪在小小年紀就開始了氣切的生活，長長的白色管子從此和她形影不離。
和一般孩子相較之下，坪坪的體力顯得虛弱許多。
肌肉問題導致她坐姿不良，雖然已經盡量注意，脊椎側彎還是越來越嚴重，加上容易感冒，照顧起來更需格外用心；尤其秋冬之際，她的痰跟著變得又多又濃，需要用高濃度的氧氣才能順利呼吸，也因為她的狀況太棘手，即使是有豐富育兒經驗的親友也不敢幫媽媽照顧。
以往因為擔心感染問題，媽媽幾乎不太敢讓坪坪出門；但是隨著坪坪在罕病天籟合唱團和心靈繪畫班交到了許多好朋友，於是和罕病朋友們外出透透氣已成了坪坪最期待的美好時光。
看著坪坪和朋友拉著小手講話的快樂模樣，就是媽媽心頭最大的安慰！罕見遺傳疾病介紹 線狀體肌肉病變是一種罕見的非進行性先天型神經肌肉病變，最早在1963年被發表，患者在肌肉切片檢查中，可發現肌細胞上有顯著線狀體(nemalinebody)的沈積，目前對於這些線狀體的作用與意義尚不清楚。
但患者的顏面肌、四肢、軀幹會出現低張、肌力軟弱，尤以呼吸肌最受影響，以及全身肌腱反射缺失的症狀；此一疾病發生率約為1/50,000，遺傳模式可為散發型、體染色體隱性與顯性遺傳模式。
線狀體肌肉病變的嚴重程度差異很大，依照臨床症狀與發病時期的不同且各種類型有時候難分辨，但不管哪種類型都有呼吸肌造成呼吸問題，主要分型與表徵如下：一、嚴重型(新生兒期發病)：患者一出生即發病，嚴重的肌肉低張力、四肢疲軟、吸允及吞嚥困難及有拱形顎、餵食困難、呼吸窘迫、生長遲緩等症狀；若未接受適當的心肺支持療法，則容易因心肌病、肺炎等併發症，引發呼吸衰竭而遭受嚴重的生命威脅；此型少見，預後極差。
二、典型（幼童時期發病）：長而窄的臉形、拱形顎、高口蓋；神經肌肉異常：初期症狀為走路時易跌倒、失衡及上下樓梯困難；非進行性肌無力併肌萎縮，顏面、頸部、軀幹與近端肌之肌肉張力低、動作發展遲緩，全身肌腱反射缺失。
高足弓、雞胸、脊柱側彎的問題。
因呼吸肌發展不成熟，而有通氣量不足的問題，特別在夜間需要搭配呼吸輔助醫材。
三、遲發型（成人時期發病）：此型相當罕見，症狀為遠端肌的無力，下肢與末梢肢體尤受影響，另有腰椎前凸的問題與類似馬凡氏症（Marfanoid）的體態等特徵。
直到最後，發現肌肉裡的不明物質，才終於由高醫確診為線狀 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品 線狀體肌肉病變NemalineRodMyopathy編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十一）出版日期：2010/01/12內容介紹：軀體雖受限生命仍精采 回想起坪坪出生時，只哭了一聲就安靜下來，似乎預告了她和一般孩子的不同。
在產檢時看似完全正常的她，在爸媽滿懷期待之下到來，不料生產過程卻很不順利，坪坪一出生就臉色全黑、插管急救之後便送到加護病房。
滿心疑惑、驚恐的爸媽想知道究竟發生什麼事情，卻沒有人可以給他們一個答案。
在持續不退的高燒及肺炎下，坪坪被轉到大醫院作進一步的檢查，然而始終無法查出確切的致病原因。
直到最後，發現肌肉裡的不明物質，才終於由高醫確診為線狀肌肉病變。
因為疾病的影響，坪坪的肌肉張力特別低、餵食困難，嗆奶的情形也相當嚴重。
直到後來，接鼻胃管，才解決嗆奶的問題；考慮到肌肉病變通常會越來越嚴重，往後呼吸也會更加困難，所以坪坪在小小年紀就開始了氣切的生活，長長的白色管子從此和她形影不離。
和一般孩子相較之下，坪坪的體力顯得虛弱許多。
肌肉問題導致她坐姿不良，雖然已經盡量注意，脊椎側彎還是越來越嚴重，加上容易感冒，照顧起來更需格外用心；尤其秋冬之際，她的痰跟著變得又多又濃，需要用高濃度的氧氣才能順利呼吸，也因為她的狀況太棘手，即使是有豐富育兒經驗的親友也不敢幫媽媽照顧。
以往因為擔心感染問題，媽媽幾乎不太敢讓坪坪出門；但是隨著坪坪在罕病天籟合唱團和心靈繪畫班交到了許多好朋友，於是和罕病朋友們外出透透氣已成了坪坪最期待的美好時光。
看著坪坪和朋友拉著小手講話的快樂模樣，就是媽媽心頭最大的安慰！罕見遺傳疾病介紹 線狀體肌肉病變是一種罕見的非進行性先天型神經肌肉病變，最早在1963年被發表，患者在肌肉切片檢查中，可發現肌細胞上有顯著線狀體(nemalinebody)的沈積，目前對於這些線狀體的作用與意義尚不清楚。
但患者的顏面肌、四肢、軀幹會出現低張、肌力軟弱，尤以呼吸肌最受影響，以及全身肌腱反射缺失的症狀；此一疾病發生率約為1/50,000，遺傳模式可為散發型、體染色體隱性與顯性遺傳模式。
線狀體肌肉病變的嚴重程度差異很大，依照臨床症狀與發病時期的不同且各種類型有時候難分辨，但不管哪種類型都有呼吸肌造成呼吸問題，主要分型與表徵如下：一、嚴重型(新生兒期發病)：患者一出生即發病，嚴重的肌肉低張力、四肢疲軟、吸允及吞嚥困難及有拱形顎、餵食困難、呼吸窘迫、生長遲緩等症狀；若未接受適當的心肺支持療法，則容易因心肌病、肺炎等併發症，引發呼吸衰竭而遭受嚴重的生命威脅；此型少見，預後極差。
二、典型（幼童時期發病）：長而窄的臉形、拱形顎、高口蓋；神經肌肉異常：初期症狀為走路時易跌倒、失衡及上下樓梯困難；非進行性肌無力併肌萎縮，顏面、頸部、軀幹與近端肌之肌肉張力低、動作發展遲緩，全身肌腱反射缺失。
高足弓、雞胸、脊柱側彎的問題。
因呼吸肌發展不成熟，而有通氣量不足的問題，特別在夜間需要搭配呼吸輔助醫材。
三、遲發型（成人時期發病）：此型相當罕見，症狀為遠端肌的無力，下肢與末梢肢體尤受影響，另有腰椎前凸的問題與類似馬凡氏症（Marfanoid）的體態等特徵。