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1. 瓜氨酸血症
瓜氨酸血症1型（OMIM 215700），亦稱為典型瓜氨酸血症，一般在出生後數日便會發現。
受影響的嬰兒在出生後表現正常，但當氨的水平在身體內不斷上升時，嬰兒 ...瓜氨酸血症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
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瓜氨酸血症L-瓜胺酸類型ureacycledisorder[*]分類和外部資源醫學專科內分泌學ICD-10E72.2ICD-9-CM270.6OMIM215700605814603471DiseasesDB2967634048eMedicineped/406MeSHC10.228.140.163.100.175Orphanet187、187[編輯此條目的維基數據]瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一種遺傳的障礙，使得血液內積聚氨及其他有毒物質。
瓜氨酸血症屬於一類遺傳病，稱為尿素循環代謝障礙。
尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應，包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮，製造尿素，並由腎臟排出體外。
瓜氨酸血症有兩種不同的種類，各自有著不同的症狀，且由不同的基因突變所引起。
兩個種類都是由染色體隱性遺傳的。
由於基因的突變，使得在尿素循環中的一些酶出現缺乏，而令血液內的瓜氨酸水平上升，所以此症被稱為瓜氨酸血症。
目錄1種類1.1瓜氨酸血症1型1.2瓜氨酸血症2型2內部連結3外部連結種類[編輯]瓜氨酸血症1型[編輯]瓜氨酸血症1型（OMIM215700），亦稱為典型瓜氨酸血症，一般在出生後數日便會發現。
受影響的嬰兒在出生後表現正常，但當氨的水平在身體內不斷上升時，嬰兒會顯得缺乏力量（昏睡）、食慾不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。
這些症狀甚至可以是致命的。
另一種較溫和及少見的瓜氨酸血症1型會在小孩或成人時期發生。
有些人因基因突變所引致的瓜氨酸血症1型會完全沒有任何失調的症狀。
瓜氨酸血症1型是最普遍的障礙，在全球每五萬七千的初生嬰兒中，約有一個會患上此症。
此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突變。
精氨基琥珀酸合酶（EC6.3.4.5）是負責尿素循環中的一個步驟。
這個基因的突變會減弱此種酶的活動，從而使尿素循環瓦解，身體未能有效地處理過多的氮。
過多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循環中的副產物會積聚在血液內，引致以上瓜氨酸血症1型的病徵。
瓜氨酸血症2型[編輯]瓜氨酸血症2型（OMIM605814及OMIM603471）的病徵一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。
特徵包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。
這些症狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。
瓜氨酸血症2型主要在日本發現，約每100,000至230,000的人口中就會有1人患上。
在東亞及中東等地區亦有這個病症的報告。
基因SLC25A13的突變是引致瓜氨酸血症2型的主因。
這個基因製造一種稱為檸檬素的蛋白質，主要負責控制某些分子進出粒線體。
這些分子對尿素循環十分重要，亦會涉及製造蛋白質及核苷酸。
SLC25A13的突變一般會阻止檸檬素的生成，從而阻礙尿素循環及蛋白質與核苷酸的生成。
這會導致氨及其他有毒物質的水平上升，引發瓜氨酸血症2型的病徵。
在嬰兒時患有一種肝臟障礙，稱為新生兒肝內膽汁瘀積的人亦可能會患上瓜氨酸血症2型。
這種障礙阻止身體內膽汁的流動，並阻礙身體正常地吸收某些營養物。
在很多情況下，病徵會在一年內得到解決。
但是在一些年日後，有些人亦會出現瓜氨酸血症2型的病徵。
有研究顯示很多患有新生兒肝內膽汁瘀積的嬰兒，須患有瓜氨酸血症2型的成年人一樣，有著SLC25A13基因的突變。
內部連結[編輯]高氨血症（英語：Hyperammonemia）酮酸血症外部連結[編輯]TheU.S.NationalLibraryofMedicine（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）（英文）閱論編遺傳性胺基酸代謝缺陷（E70–E72,270）K→乙醯輔酶A離胺酸/直鏈戊二酸尿症1型戊二酸血症2型高離氨酸血症哌可酸血症酵母氨羥酸尿症亮氨酸3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶A酶缺乏症3-甲基巴豆醯輔酶一個羧化酶缺乏症3-甲基丙二酸尿異戊酸血症楓糖尿症色
受影響的嬰兒在出生後表現正常，但當氨的水平在身體內不斷上升時，嬰兒 ...瓜氨酸血症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
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瓜氨酸血症L-瓜胺酸類型ureacycledisorder[*]分類和外部資源醫學專科內分泌學ICD-10E72.2ICD-9-CM270.6OMIM215700605814603471DiseasesDB2967634048eMedicineped/406MeSHC10.228.140.163.100.175Orphanet187、187[編輯此條目的維基數據]瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一種遺傳的障礙，使得血液內積聚氨及其他有毒物質。
瓜氨酸血症屬於一類遺傳病，稱為尿素循環代謝障礙。
尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應，包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮，製造尿素，並由腎臟排出體外。
瓜氨酸血症有兩種不同的種類，各自有著不同的症狀，且由不同的基因突變所引起。
兩個種類都是由染色體隱性遺傳的。
由於基因的突變，使得在尿素循環中的一些酶出現缺乏，而令血液內的瓜氨酸水平上升，所以此症被稱為瓜氨酸血症。
目錄1種類1.1瓜氨酸血症1型1.2瓜氨酸血症2型2內部連結3外部連結種類[編輯]瓜氨酸血症1型[編輯]瓜氨酸血症1型（OMIM215700），亦稱為典型瓜氨酸血症，一般在出生後數日便會發現。
受影響的嬰兒在出生後表現正常，但當氨的水平在身體內不斷上升時，嬰兒會顯得缺乏力量（昏睡）、食慾不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。
這些症狀甚至可以是致命的。
另一種較溫和及少見的瓜氨酸血症1型會在小孩或成人時期發生。
有些人因基因突變所引致的瓜氨酸血症1型會完全沒有任何失調的症狀。
瓜氨酸血症1型是最普遍的障礙，在全球每五萬七千的初生嬰兒中，約有一個會患上此症。
此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突變。
精氨基琥珀酸合酶（EC6.3.4.5）是負責尿素循環中的一個步驟。
這個基因的突變會減弱此種酶的活動，從而使尿素循環瓦解，身體未能有效地處理過多的氮。
過多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循環中的副產物會積聚在血液內，引致以上瓜氨酸血症1型的病徵。
瓜氨酸血症2型[編輯]瓜氨酸血症2型（OMIM605814及OMIM603471）的病徵一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。
特徵包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。
這些症狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。
瓜氨酸血症2型主要在日本發現，約每100,000至230,000的人口中就會有1人患上。
在東亞及中東等地區亦有這個病症的報告。
基因SLC25A13的突變是引致瓜氨酸血症2型的主因。
這個基因製造一種稱為檸檬素的蛋白質，主要負責控制某些分子進出粒線體。
這些分子對尿素循環十分重要，亦會涉及製造蛋白質及核苷酸。
SLC25A13的突變一般會阻止檸檬素的生成，從而阻礙尿素循環及蛋白質與核苷酸的生成。
這會導致氨及其他有毒物質的水平上升，引發瓜氨酸血症2型的病徵。
在嬰兒時患有一種肝臟障礙，稱為新生兒肝內膽汁瘀積的人亦可能會患上瓜氨酸血症2型。
這種障礙阻止身體內膽汁的流動，並阻礙身體正常地吸收某些營養物。
在很多情況下，病徵會在一年內得到解決。
但是在一些年日後，有些人亦會出現瓜氨酸血症2型的病徵。
有研究顯示很多患有新生兒肝內膽汁瘀積的嬰兒，須患有瓜氨酸血症2型的成年人一樣，有著SLC25A13基因的突變。
內部連結[編輯]高氨血症（英語：Hyperammonemia）酮酸血症外部連結[編輯]TheU.S.NationalLibraryofMedicine（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）（英文）閱論編遺傳性胺基酸代謝缺陷（E70–E72,270）K→乙醯輔酶A離胺酸/直鏈戊二酸尿症1型戊二酸血症2型高離氨酸血症哌可酸血症酵母氨羥酸尿症亮氨酸3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶A酶缺乏症3-甲基巴豆醯輔酶一個羧化酶缺乏症3-甲基丙二酸尿異戊酸血症楓糖尿症色
2. 認識瓜氨酸血症-高點醫護網
瓜胺酸血症屬於體染色體隱性遺傳尿素循環代謝異常性疾病(autosomal recessive urea cycle disorder)，原因是精胺丁二酸合成酶基因突變，導致瓜胺酸(Citrulline) ...認識瓜氨酸血症-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名認識瓜氨酸血症說明觀念剖析 瓜胺酸血症屬於體染色體隱性遺傳尿素循環代謝異常性疾病(autosomalrecessiveureacycledisorder)，原因是精胺丁二酸合成酶基因突變，導致瓜胺酸(Citrulline)無法代謝所引起的臨床病症。
前言 延續鳥氨酸循環(即尿素循環)一文，接下來我們談一談鳥氨酸循環中精胺丁二酸合成酶的異常所引起之瓜胺酸血症(Citrullinemia)。
鳥氨酸循環大致包括四步驟：鳥氨酸與氨、CO2結合，形成瓜氨酸；瓜氨酸與氨結合，形成精氨酸；精氨酸水解，產生尿素及鳥氨酸；鳥氨酸參與第二輪循環。
具體細節請各位回去複習。
瓜胺酸血症介紹 瓜胺酸血症(Citrullinemia)屬於體染色體隱性遺傳病，歸其原因是二：代謝瓜胺酸的精胺丁二酸合成酶(argininosuccinatesynthetase，ASS)基因突變(MutationsintheASSgenecausetypeIcitrullinemia)，導致第一型瓜氨酸血症(citrullinemiatype-I，CTLN-1)，其發生率為1/57,000；因SLC25A13基因突變(MutationsintheSLC25A13geneareresponsiblefortypeIIcitrullinemia)，導致第二型瓜氨酸血症(citrullinemiatype-Ⅱ，CTLN-Ⅱ)。
SLC25A13基因可編碼Citrin蛋白質，Citrin可將Aspartate從粒線體運送到細胞質，以使天冬氨酸(Aspartate)與瓜氨酸(Citrulline)在Argininosuccinatesynthetase(ASS)催化下，進行Argininosuccinate合成。
當缺乏Citrin時，尿素代謝便受阻，引起新生兒膽汁鬱積症(neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency，NICCD)及第二型瓜胺酸血症(citrullinemiatype-II，CTLN-Ⅱ)，後者發生率1/100,000~1/230,000。
CTLN-1、CTLN-2及NICCD的臨床表現、診斷方法、治療如以整理如下： 瓜氨酸血症第一型(citrullinemiatypeI)瓜氨酸血症第二型(citrullinemiatypeII)臨床表現因精胺丁二酸合成酶(Argininosuccinatesynthetase，ASS)異常，體內無法將瓜胺酸代謝，導致瓜胺酸堆積，氨及有毒代謝物出現在血中(ammoniaandothertoxicsubstancestoaccumulateintheblood)。
高血氨表現為poorfeeding、vomiting、seizures、lossofconsciousness、alackofenergy(lethargy)、ankleclonus等，病情多變且迅速，有時有重度神經異常，不及時治療，出現嚴重併發症而死亡幼兒期發作時的症狀比起嬰兒期輕，但此期常見明顯腦部病變因Citrin蛋白功能缺陷所引起，較常發生在成年人(adulthood)新生兒期發作型瓜氨酸血症(NeonatalHepatitisAssociatedwithCholetasis，NICCD)：患兒常在一歲前表現膽汁鬱積、脂肪肝、肝纖維化、生長遲緩、肝腫大、肝功能異常、凝血因子降低、溶血性貧血、低蛋白血症、半乳糖血症、多氨基酸血症，AFP升高等，表現輕微，所以治療後症狀可消失；二歲後，喜高蛋白及高脂肪飲食，厭惡高糖食物。
部分NICCD患者會在成年期因某些藥物、感染、飲酒而誘發較重的第二型瓜胺酸血症出現成人期發作型瓜氨酸血症(adulttypeIIcitrullinemia)：好發於20~50歲。
因反覆高血氨，容易影響中樞神經系統，造成Confusion、異常行為(包括aggression、irritability、hyperactivity)、記
前言 延續鳥氨酸循環(即尿素循環)一文，接下來我們談一談鳥氨酸循環中精胺丁二酸合成酶的異常所引起之瓜胺酸血症(Citrullinemia)。
鳥氨酸循環大致包括四步驟：鳥氨酸與氨、CO2結合，形成瓜氨酸；瓜氨酸與氨結合，形成精氨酸；精氨酸水解，產生尿素及鳥氨酸；鳥氨酸參與第二輪循環。
具體細節請各位回去複習。
瓜胺酸血症介紹 瓜胺酸血症(Citrullinemia)屬於體染色體隱性遺傳病，歸其原因是二：代謝瓜胺酸的精胺丁二酸合成酶(argininosuccinatesynthetase，ASS)基因突變(MutationsintheASSgenecausetypeIcitrullinemia)，導致第一型瓜氨酸血症(citrullinemiatype-I，CTLN-1)，其發生率為1/57,000；因SLC25A13基因突變(MutationsintheSLC25A13geneareresponsiblefortypeIIcitrullinemia)，導致第二型瓜氨酸血症(citrullinemiatype-Ⅱ，CTLN-Ⅱ)。
SLC25A13基因可編碼Citrin蛋白質，Citrin可將Aspartate從粒線體運送到細胞質，以使天冬氨酸(Aspartate)與瓜氨酸(Citrulline)在Argininosuccinatesynthetase(ASS)催化下，進行Argininosuccinate合成。
當缺乏Citrin時，尿素代謝便受阻，引起新生兒膽汁鬱積症(neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency，NICCD)及第二型瓜胺酸血症(citrullinemiatype-II，CTLN-Ⅱ)，後者發生率1/100,000~1/230,000。
CTLN-1、CTLN-2及NICCD的臨床表現、診斷方法、治療如以整理如下： 瓜氨酸血症第一型(citrullinemiatypeI)瓜氨酸血症第二型(citrullinemiatypeII)臨床表現因精胺丁二酸合成酶(Argininosuccinatesynthetase，ASS)異常，體內無法將瓜胺酸代謝，導致瓜胺酸堆積，氨及有毒代謝物出現在血中(ammoniaandothertoxicsubstancestoaccumulateintheblood)。
高血氨表現為poorfeeding、vomiting、seizures、lossofconsciousness、alackofenergy(lethargy)、ankleclonus等，病情多變且迅速，有時有重度神經異常，不及時治療，出現嚴重併發症而死亡幼兒期發作時的症狀比起嬰兒期輕，但此期常見明顯腦部病變因Citrin蛋白功能缺陷所引起，較常發生在成年人(adulthood)新生兒期發作型瓜氨酸血症(NeonatalHepatitisAssociatedwithCholetasis，NICCD)：患兒常在一歲前表現膽汁鬱積、脂肪肝、肝纖維化、生長遲緩、肝腫大、肝功能異常、凝血因子降低、溶血性貧血、低蛋白血症、半乳糖血症、多氨基酸血症，AFP升高等，表現輕微，所以治療後症狀可消失；二歲後，喜高蛋白及高脂肪飲食，厭惡高糖食物。
部分NICCD患者會在成年期因某些藥物、感染、飲酒而誘發較重的第二型瓜胺酸血症出現成人期發作型瓜氨酸血症(adulttypeIIcitrullinemia)：好發於20~50歲。
因反覆高血氨，容易影響中樞神經系統，造成Confusion、異常行為(包括aggression、irritability、hyperactivity)、記