先天性虹膜缺損是全部或部分虹膜和視網膜中心凹發育不全所致之病症，會導致視力降低、畏光及眼球震顫，通常發生於嬰兒，常伴隨晚發的白內障、青光眼、角膜異常與視神經 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見小勇士棒球隊罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：1812疾病類別：18疾病名稱：先天性無虹膜  (Aniridia)現階段政府公告之罕見疾病：沒有是否已發行該疾病之宣導單張：沒有ICD-9-CM診斷代碼：743.45ICD-10-CM診斷代碼：Q13.1疾病簡介：　　先天性虹膜缺損是全部或部分虹膜和視網膜中心凹發育不全所致之病症，會導致視力降低、畏光及眼球震顫，通常發生於嬰兒，常伴隨晚發的白內障、青光眼、角膜異常與視神經結構不發達等問題。

先天性虹膜缺損可能獨立發生，症狀單純只有眼睛方面的問題；也可能與WAGR鄰近基因缺失症候群(Wilms tumour-aniridia-genital anomalies-retardation contiguous gene syndrome，綜合有威爾姆氏腫瘤、虹膜缺損、生殖泌尿道畸形和心智發展遲緩等症狀)合併發生。

也有少部分患者會有行為問題、發育遲緩和偵測氣味困難。

病因學：　　先天性虹膜缺損為PAX6基因失去功能所致，大約7成以上的患者透過基因檢測可發現其PAX6基因失去功能，其中有2/3導因於基因內突變，1/3為染色體重組所致。

WAGR症候群患者具有第11對染色體短臂的一段基因缺失，通常這段缺失的基因片段區域會涵蓋WT1及PAX6基因。

患者若合併虹膜缺損通常是因為基因缺陷涵蓋PAX6基因所致。

發生率：　　先天性虹膜缺損的發生率約在1/40,000到1/100,000之間，目前所知並無種族或性別之差異。

遺傳模式：　　大約有2/3個案的遺傳模式為體染色體顯性遺傳，其餘多為偶發，少數零星個案偶發之新突變(推測發生於雙親之一的生殖細胞)也將會以體染色體顯性遺傳模式遺傳到下一代。

單純先天性虹膜缺損　　70%單純診斷出先天性虹膜缺損的個案中，雙親中有一位可能亦罹患此症。

這些沒有家族史的個案也許導因於新發生的基因突變或基因缺失，由於症狀表現的嚴重程度在家族中每個罹病者間之差別可能很大，症狀也許相當輕微而未被發現，因此已透過基因檢測找到突變點位的患者，應建議其雙親接受相關檢查，以確認是否有潛在的虹膜缺損相關病症。

患者手足的罹病風險取決於患者雙親的基因檢測結果：如果雙親之一罹患單純先天性虹膜缺損(帶有突變基因)，則每個孩子罹病的風險是50%；若雙親皆未罹患此症，則患者的兄弟姊妹罹病的風險是很低的；然而，仍需考慮雙親生殖細胞是否有發生鑲嵌型突變的可能性。

WAGR症候群WT1基因缺失對泌尿生殖系統(特別是男性)的影響是多重的(pleiotropic，基因多效性的影響)，較大片段基因缺失的患者也會出現更多問題，其症狀表現由所缺失的基因決定。

由於患者的生殖能力大受影響，大片段WAGR基因缺失通常是偶發的，患者的手足未必會罹病，遺傳到下一代的情況也十分罕見，除非在雙親具有染色體平衡轉位(balanced translocations)的情況下，大片段的基因缺失則可能遺傳。

小片段WAGR基因缺失所造成的症狀表現較輕微，偶有遺傳個案，這些零星的具有生育能力的WAGR基因缺失帶因者，其下一代將有50%的機會遺傳到此基因缺失。

臨床表徵：　　先天性虹膜缺損可能僅有單純的眼睛異常症狀，其他器官系統並未受到明顯影響；